Microcefalie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Retardul mental este o afectiune cronica care afecteaza aproximativ 2-3 % din populatie. Retardul mental presupune urmatoarele trei criterii (definitia American Psychiatric Association 1994):1. ...o categorie la fel de restransa (2% din populatia globului) alcatuita din cei mai inteligenti oameni ai planetei. Mare parte dintre acestia se regasesc intr-o societate – numita ...infectiosi, imunologici, etc. Retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie, fiind probabil multifactoriala). Fenotipic exista dou...

Xeroderma pigmentosum

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... microcefalie dobândită (dimensiuni reduse ale capului); reflexe ale tendonului diminuate sau absente; control deficitar asupra mișcărilor ...și care nu prezintă simptome de degradare neurologică. (2) (5)

Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta ...indicata testarea activitatii enzimatice pentru celulele corionice. (6) (3)

Sindrom Poland

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizat de dezvoltarea partiala sau absenta muschilor pieptului (pectoral) intr-o jumatate a corpului, asociind sindactilia cutanata a mainii ipsilaterale. Sindromul afecteaza mai ales jumatatea dreapta ...si factori de risc Sindromul Poland este o conditie congenitala, sporadica, cu risc mic de reaparitie in aceeasi familie. Transmiterea familiala este neobisnuita. Este incriminata o ...Regiunea specifica a afectarii vasului dicteaza manifestarile clinice (sindrom Poland, sindrom Moebius, sindrom Klippel-Feil), iar o ocluzie mai proximala determina sindroame mai severe. (...

Infectiile neonatale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Nou-nascutul prezinta o susceptibilitate crescuta la infectii, in special nou-nascutul cu greutate mai mica de 2.000 g sau nou-nascutul ...30% in infectia perinatala. Semne clinice sunt diverse. Varicela congenitala este rara; apare cand infectia materna are loc in primul trimestru de sarcina si este asociata cu anomalii ...postnatal in general este o forma medie, rar severa, diseminata daca este expus contactului imediat dupa nastere.Tratamentul curativ consta in administrarea de aciclovir in doza de 30 mg/kgc/ ...de 10 %; mama purtatoare cronica de AgHBs si AgHBe creste riscul ...

Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... urechile sunt mai mici şi poziţionate inferior faţa lungă fisurile palpebrale aproapiate micrognaţie ... deficit de Limfocite T (necesare în apărarea organismului) datorată hipoplaziei timusului infecţii recurente hipogammaglobulinemie şi absenţa unor anticorpi ...Sprengel (omoplatul este situat mai sus decât în mod normal) artrită reumatoidă hipotonie musculară (tonus muscular scăzut) Alte caracteristici: ...considerată optimistă dacă copilul trece de primul an de viaţă.

Sindromul Opitz G/BBB

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Opitz G/BBB este o afecțiune genetică ce grupează numeroase malformații situate de-a lungul axului de simetrie vertical al corpului. Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea spre exterior a ochilor), defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias (anomalie de deschidere a uretrei) și ...

Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...succesive: neurulația (formarea și inchiderea tubului neural) prozencefalizarea (formarea veziculelor cerebrale) neurogeneza (maturația). În cadrul celei de a doua etape, ... neural (syntelencefalia), spina bifida, anencefalia (absența dezvoltării creierului) [1, 13]. SIX3 (HPE2) – este localizată pe cromozomul 2p21 și intervine în dezvoltarea ... asemenea, microaspirațiile recurente pot duce la boală pulmonară cronică, fără să existe un istoric de episoade acute de aspirație [1, 19]. Disfuncții motorii Tulburările motorii (hipotonie, dis...

Anemia aplastică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se află la originea celor trei tipuri de celule sangvine: globule roşii (eritrocite), globule albe (leucocite) şi plachete sangvine (trombocite). Anemia aplastică poate fi congenitală sau dobândită. Boala ...etiologia anemiei aplastice nu poate fi identificată, aceasta fiind idiopatică. În alte cazuri se pot izola o serie de factori de risc la care a fost expus pacientul ...evoluţie Boli autoimune de tipul lupusului eritematos sistemic, poliartritei reumatoide, hepatitei sau tiroiditei autoimune Iradiere – radioterapia utilizată în tratamentul cancerul...

Atacul de panică în sarcină

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...induce stres: aritmiile cardiace, hipertiroidismul, astmul, bronhopneumopatia obstructivă cronică (BPOC), sindromul de intestin iritabil; combinaţia între aceşti factori. De obicei, anxietatea apărută în ...tiroidiene (hipertiroidismul); afecţiunile gastro-intestinale (sindromul de intestin iritabil). De asemenea, trebuie să se realizeze diagnosticul diferenţial şi cu celelalte tulburări anxioase: ...imagerie dirijată, meditaţie. [2], [4], [5], [8], [9], [10]

Toxoplasmoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Acesta este un parazit oportunist care aparține familiei Sarcocystidae, genul Toxoplasma. O particularitate aparte a protozoarului este tropismul său pentru sistemul nervos central. (2), (3), (6) Infecția ...atrofie cerebrală sau cerebeloasă, encefalomalacie, microcefalie sau macrocefalie (consecința hidrocefalusului), ventriculomegalie, corioretinită. (9) Diagnostic diferențial Diagnosticul de certitudine este realizat pe baza excluderii unor particularități clinice asemănătoare. Infecțiile congenitale cu virusul rubeolic, citomegalovirusul, virusurile herpetice (Herpes simp...

Sindromul Down (trisomia 21)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de cromozomi autozomali, plus cei doi cromozomi specifici genului (XY sau XX) – în total, 46 de cromozomi. Prezența în plus a unui cromozom 21 înseamnă ...mai frecvent de infecții la acest nivel. Obstrucția cronică poate cauza apnee de somn, manifestată uneori doar ca și tulburări de comportament (iritabilitate). Infecții repetate – ...târziu pentru a începe terapia vorbirii, ocupațională și fiziokinetoterapia.

Infectia cu citomegalovirus

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...imunosupresoare cei cu afectiuni hematologice maligne. Infectia cu citomegalovirus determina numeroase afectiuni inclusiv boli inflamatorii si este raspunzutor de decesul precoce la varstnici.Dupa ...Citomegalovirusul ramane latent in celulele precursoare din maduva osoasa si se replica in numeroase celule si tesuturi. Virusul codifica mai multe proteine care interfera cu ...tisulare prin antrenarea citokinelor proinflamatorii care produc inflamatie cronica si pot exacerba afectiuni preexistente ale gazdei cum sunt bolile inflamatorii intestinale.Infectia cu citomegalov...

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de-a lungul liniei mediane a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza ...un pacient. Varsaturile, dificultatile de alimentatie, constipatia, megacolonul toxic, tulburarile electrolitice si constipatia sunt comune si in unele cazuri legate de anomaliile digestive. Boala hepatica ...traheei si esofagului pot avea o evolutie defavorabila. (6)

Sindromul Crouzon

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cheiloschizis sau cheilopalatoschizis (despicătura buzei superioare și/sau a palatului). Severitatea simptomelor variază de la pacient la pacient însă toate persoanele afectate prezintă un coeficient normal ...care apare ca element paraneoplazic în sindroamele tumorale maligne. Testarea genetică este cea care pune diagnostiucl de certitudine întrucât se evidențiază mutația specifică pentru sindromul Crouzon. [2], ...cazul unui copil bine urmărit medical și bine tratat. [5]

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt anormale: labii absente, criptorhidism datorita pozitiei anormale a soldului.Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a ...Totusi exista cinci conditii genetice asociate cu artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza ...fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale. Oligohidraminosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina constringere fetala si deformare secundara cu...

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de perechi de cromozomi sau in total 46. Nou-nascutul mosteneste cate un cromozom din pereche de la fiecare parinte. (4)Uneori, oamenii se nasc cu prea multi ...deletii medii duc la conditii genetice umane identificabile (sindromul Williams). Deletiile sunt responsabile de o paleta de conditii genetice, incluzand unele cazuri de infertilitate masculina ...potentialul diagnostic pentru anomaliile cromozomiale. In special, hibridizarea genomica comparativa bazata pe folosirea unor clone genice promite o strategie sensibila pentru detectarea modificarilor ADN. (3)• ...c...

Aplazia medulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...maduva, celule implicate in producerea toturor liniilor celulare sangvine: linia alba, rosie si trombocitara. Aplazia medulara afecteaza caracteristic aceste trei tipuri celulare, derivate din celulele ...unei infectii virale (cel mai adesea hepatita). Forma congenitala a bolii, denumita anemia Fanconi, determina alterari cromozomiale care pot produce alaturi de insuficienta medulara si ...de aplazie medulara severa este transplantul de maduva osoasa, daca exista un donor compatibil. Prin aceasta metoda de tratament sunt vindecate pina la 80% dintre cazuri. ...constitutionale ...

Alcoolismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ales daca survine pe fondul unui tratament medicamentos. Consumul cronic de alcool are repercusiuni severe asupra vietii individului, atat din punct de vedere al sanatatii somato-psihice, cat si ...situatie renuntarea la alcool aduce beneficii si imbunatateste calitatea vietii.

Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fiind nevoit să utilizeze comunicarea prin semne (limbaj mimico-gestual) și adaptarea mai dificilă la societate. Însă, dezvoltarea industriei protezelor auditive și îmbunătățirea performanțelor aparatelor auditive, ...ce acoperă creierul), encefalita (infecție a creierului), scleroza multiplă (o boală neurologică ce afectează sistemul nervos central) accidentul vascular ...completă a conștienței de scurtă durată), și boală cronică renală poate indica prezența unei hipoacuzii neurosenzoriale de tip sindromic. Se va lua istoricul familial detaliat ...sunt...

Anemia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu celule neoplazice: a. proliferări blastice: leucemii acute sau cronice b. metastaze medulare în neuroblastom B. Anemii prin pierdere excesivă de eritrocite și hemoglobină: anemii posthemoragice ...ciclul hexozomonofosfat (deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, anomalii ale glutationului) 2. Anemii hemolitice dobândite (extracorpusculare): a. Neimunologice prin factori fizici, chimici, infecțioși b. Imunologice: anemii hemolitice autoimune Hemoglobina ...de fier pentru întârzierea apariției hemocromatozei. Desferioxamina B (Desferal) în doze d...

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de la o generație la alta. Mutația este genomenul prin care se produc modificări în structura și funcția materialului genetic, sub acțiunea unor factori care se ...mutații genice (afectează una sau mai multe gene ale genomului). 2. În funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul eredității: mutații dominante, mutații recesive, mutații ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.

Efectele teratogene ale medicamentelor in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...chirurgicala majora cum este despicatura palatina si boala cardiaca congenitala. Daca sunt incluse si malformatiile minore, cum sunt degetele supranumerare rata este de 7%. Expunerea la medicamentele teratogene ...mici poate induce activarea sistemului enzimatic pentru a degrada teratogenul. Invers dozele mici pot distruge celulele care catabolizeaza medicamentul conducind la consecinte mai nefavorabile decit cele asteptate. Stadiul ...folosita de catre pacientii cu transplante renale sau lupus eritematos sistemic. Determina leucopenie, greutate mica gestationala. Ciclosporina nu a dov...

Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...In genomul uman exista aproximativ 35.000 de gene, insa acestea codifica aproximativ 100.000 de proteine. Genele sunt continute intr-un complex ...cromozomiale intalnite la fetii avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), triploidia si trisomia 16. Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, iar mutatiile genetice ...cutanat suplimentar localizat la nivelul unghiului intern al ochiului), facies inexpresiv si urechi de dimensiuni mici; malfomatii cardiace hipotonie. In randul ...prezinta suplimentar microcefalie, retard minta...

Ecografia in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...Caracterizarea etiologica a hemoragiilor. Localizarea placentei la nivelul segmentului inferior trebuie monitorizata atent pentru ca frecventa hemoragiilor in aceasta situatie este mult mai mare. 10. Morfologia ...cordului. Examinarea in modul B (= bidimensional): se realizeaza prin deplasarea transductorului si permite urmarirea in timp real a suprafetelor structurilor cardiace. Examinarea in sistemul Doppler pulsatil urmareste fluxurile sangvine regionale in functie de viteza acestora. Sistemul Doppler color permite interpretarea imagistica a fluxurilor sangvine, descriin...

1 2