Microcornee

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale: facies specific deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal ...Copii din Philadelphia. Formele mai blande de manifestare a sindromului se coreleaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X (descoperita de cercetatorii italieni) si ale genei ...Lange este dominat de: Retard somatic intrauterin; Nastere prematura; Plans de tonalitate joasa la nastere; Hipertonicitate ...scurt; Hirsutism; Cianoza periorala; Olidactilie (degete li...

Glaucom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...optic pot evolua rapid, atunci cand se instituie un tratament adecvat, vederea poate fi salvata. Glaucomul cu unghi deschis reprezinta o forma de boala lent-progresiva; simptomatologia oculara fiind ...a doua cauza de orbire la nivel mondial; diagnosticat precoce, glaucomul poate fi tratat medicamentos sau chirurgical. Patogenie si cauze Cresterea presiunii intraoculare (normal, presiunea intraoculara are valori cuprinse ...durere in regiunea globilor oculari, greturi si varsaturi. Glaocomul congenital primar se manifesta cel mai adesea prin fotofobie (sensibilitate crescuta la lumi...

Anomalii congenitale ale corneei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Anomaliile congenitale sunt definite ca alteratii morfologice evidente la nastere rezultate din dezvoltarea defectuoasa in timpul vietii intrauterine.Anomaliile congenitale ale corneei sunt foarte diverse dar pot fi clasificate in doua mari grupe: anomalii ...sunt: absenta corneei microcorneea megalocorneea corneea plana keratectazia keratoconul posterior ...poate asocia si cu anomalii sistemice cum ar fi sindromul Down, sindromul Marfan, sindrom Alport. De-a lungul vietii se poate complica cu glaucom secundar tardiv, cataracta presenila sau ectop...

Sindromul Walker-Walburg

» Secțiunea: Dicționar

...Walker-Walburg: Afectare musculara -hopotonie -contracturi multiple Afectare SNC -crize epileptice -retard mintal sever Afectare oculara -anomalii multiple, congenitale ale camerei anterioare: cataracta, microcornee, microoftalmie -anomalii ale camerei posterioare: dezlipire de retina, displazie retiniana -hipoplazie si atrofie denerv optic si macula -coloboma Alte afectari: -anomalii testiculare -dismorfism facial: hipertelorism, urechi jos implantate, micrognatie, baza nasului jos situata.