Microdeletii

Sindromul Williams

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici ...poate repara chirurgical, tensiunea arteriala se poate corecta prin tratament medicamentos etc.) Retardul psihomotor - se apeleaza la terapii gen logopedie (care vizeaza recuperarea limbajului, ...afectiunilor medicale si retardului psiho-motor accesati site-ul Asociatiei Williams Syndrome.
Sindromul Williams

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici ...poate repara chirurgical, tensiunea arteriala se poate corecta prin tratament medicamentos etc.) Retardul psihomotor - se apeleaza la terapii gen logopedie (care vizeaza recuperarea limbajului, ...afectiunilor medicale si retardului psiho-motor accesati site-ul Asociatiei Williams Syndrome.
Sindromul Williams

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici ...poate repara chirurgical, tensiunea arteriala se poate corecta prin tratament medicamentos etc.) Retardul psihomotor - se apeleaza la terapii gen logopedie (care vizeaza recuperarea limbajului, ...afectiunilor medicale si retardului psiho-motor accesati site-ul Asociatiei Williams Syndrome.
Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...trisomia 22, trisomia 7, mozaicism 45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, ...nefrolitiaza, hipertensiune si insuficienta renala. Nu sunt necesare tratamente specifice. Copiii cu aplazie renala bilaterala decedeaza la citeva saptamini dupa nastere datorita imaturitatii plaminilor. (7) Mecanism ...este denumita sindromul Potter. Nou-nascutul are un aspect facial caracteristic, denumit faciesul Potter. Ochii sunt larg separati si au falduri epicantice, urechile sunt implantate jos...
Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...trisomia 22, trisomia 7, mozaicism 45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, ...nefrolitiaza, hipertensiune si insuficienta renala. Nu sunt necesare tratamente specifice. Copiii cu aplazie renala bilaterala decedeaza la citeva saptamini dupa nastere datorita imaturitatii plaminilor. (7) Mecanism ...este denumita sindromul Potter. Nou-nascutul are un aspect facial caracteristic, denumit faciesul Potter. Ochii sunt larg separati si au falduri epicantice, urechile sunt implantate jos...
Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...trisomia 22, trisomia 7, mozaicism 45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, ...nefrolitiaza, hipertensiune si insuficienta renala. Nu sunt necesare tratamente specifice. Copiii cu aplazie renala bilaterala decedeaza la citeva saptamini dupa nastere datorita imaturitatii plaminilor. (7) Mecanism ...este denumita sindromul Potter. Nou-nascutul are un aspect facial caracteristic, denumit faciesul Potter. Ochii sunt larg separati si au falduri epicantice, urechile sunt implantate jos...
Azoospermie si oligospermie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acestei conditii, incluzind virsta, agentii infectiosi (Chlamydia trachomatis), microdeletiile cromozomului Y, mutatiile mitocondriale, poluarea mediului si modificarile hormonale subtile. Un studiu din 2013 arata ca ...hiperprolactinemiei isi pot relua productia de sperma dupa tratamentul hiperprolactinemiei, iar cei a caror productie de sperma este suprimata prin androgenii exogeni vor produce o sperma ...motilitatea lor la unii barbati, incluzind oligospermia severa. (7) (8)
Azoospermie si oligospermie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acestei conditii, incluzind virsta, agentii infectiosi (Chlamydia trachomatis), microdeletiile cromozomului Y, mutatiile mitocondriale, poluarea mediului si modificarile hormonale subtile. Un studiu din 2013 arata ca ...hiperprolactinemiei isi pot relua productia de sperma dupa tratamentul hiperprolactinemiei, iar cei a caror productie de sperma este suprimata prin androgenii exogeni vor produce o sperma ...motilitatea lor la unii barbati, incluzind oligospermia severa. (7) (8)
Azoospermie si oligospermie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acestei conditii, incluzind virsta, agentii infectiosi (Chlamydia trachomatis), microdeletiile cromozomului Y, mutatiile mitocondriale, poluarea mediului si modificarile hormonale subtile. Un studiu din 2013 arata ca ...hiperprolactinemiei isi pot relua productia de sperma dupa tratamentul hiperprolactinemiei, iar cei a caror productie de sperma este suprimata prin androgenii exogeni vor produce o sperma ...motilitatea lor la unii barbati, incluzind oligospermia severa. (7) (8)
Retard mental

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Retardul mental este o afectiune cronica care afecteaza aproximativ 2-3 % din populatie. Retardul mental presupune urmatoarele trei criterii (definitia American Psychiatric Association 1994):1. Reducerea importanta a functiei intelectuale (IQ< 70). Determinarea nivelului de inteligenta se face prin intermediul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler). Coeficientul de inteligenta (IQ) reprezinta raportul dintre ...
Retard mental

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Retardul mental este o afectiune cronica care afecteaza aproximativ 2-3 % din populatie. Retardul mental presupune urmatoarele trei criterii (definitia American Psychiatric Association 1994):1. Reducerea importanta a functiei intelectuale (IQ< 70). Determinarea nivelului de inteligenta se face prin intermediul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler). Coeficientul de inteligenta (IQ) reprezinta raportul dintre ...
Retard mental

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Retardul mental este o afectiune cronica care afecteaza aproximativ 2-3 % din populatie. Retardul mental presupune urmatoarele trei criterii (definitia American Psychiatric Association 1994):1. Reducerea importanta a functiei intelectuale (IQ< 70). Determinarea nivelului de inteligenta se face prin intermediul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler). Coeficientul de inteligenta (IQ) reprezinta raportul dintre ...
Sindromul Dravet

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primului an de viata.Convulsiile sunt de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) ...Cateva cazuri de copii cu sindrom Dravet prezinta microdeletii SCN1A asociate cu modele dismorfice usoare si rezistenta crescuta la tratament a convulsiilor. Modelul a fost ...este decesul subit epileptic. Putini mor in urma cetoacidozei si a accidentelor legate de convulsii. (4) Diagnostic Sindromul Dravet este un diagnostic clinic iar absenta unei mutatii ...creie...
Sindromul Dravet

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primului an de viata.Convulsiile sunt de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) ...Cateva cazuri de copii cu sindrom Dravet prezinta microdeletii SCN1A asociate cu modele dismorfice usoare si rezistenta crescuta la tratament a convulsiilor. Modelul a fost ...este decesul subit epileptic. Putini mor in urma cetoacidozei si a accidentelor legate de convulsii. (4) Diagnostic Sindromul Dravet este un diagnostic clinic iar absenta unei mutatii ...creie...
Sindromul Dravet

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primului an de viata.Convulsiile sunt de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) ...Cateva cazuri de copii cu sindrom Dravet prezinta microdeletii SCN1A asociate cu modele dismorfice usoare si rezistenta crescuta la tratament a convulsiilor. Modelul a fost ...este decesul subit epileptic. Putini mor in urma cetoacidozei si a accidentelor legate de convulsii. (4) Diagnostic Sindromul Dravet este un diagnostic clinic iar absenta unei mutatii ...creie...
Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...modul anormal al corpului femeii de a procesa acidul folic poate contribui la acumularea anomaliilor cromozomiale. Teoria nu a fost dovedita dar avand in vedere ...care apare in interiorul cromozomului microdeletii: o deletie mica (pana la 5 Mb care poate include zeci de gene). Microdeletiile sunt regasite la copiii ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...modul anormal al corpului femeii de a procesa acidul folic poate contribui la acumularea anomaliilor cromozomiale. Teoria nu a fost dovedita dar avand in vedere ...care apare in interiorul cromozomului microdeletii: o deletie mica (pana la 5 Mb care poate include zeci de gene). Microdeletiile sunt regasite la copiii ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...modul anormal al corpului femeii de a procesa acidul folic poate contribui la acumularea anomaliilor cromozomiale. Teoria nu a fost dovedita dar avand in vedere ...care apare in interiorul cromozomului microdeletii: o deletie mica (pana la 5 Mb care poate include zeci de gene). Microdeletiile sunt regasite la copiii ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(perimetru cranian scăzut), mandibulă de dimensiuni mici, trăsături faciale bizare, eșecul creșterii, retard în dezvoltarea motorie, disfagia, posturi anormale (decorticare și decerebrare) și deces la ...pentru sindromul Miller-Dieker este strict simptomatic, nu există tratament curativ pentru acest sindrom. Nou-născuții cu dificultate mare de înghițire a laptelui trebuie hrăniți prin montarea ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(perimetru cranian scăzut), mandibulă de dimensiuni mici, trăsături faciale bizare, eșecul creșterii, retard în dezvoltarea motorie, disfagia, posturi anormale (decorticare și decerebrare) și deces la ...pentru sindromul Miller-Dieker este strict simptomatic, nu există tratament curativ pentru acest sindrom. Nou-născuții cu dificultate mare de înghițire a laptelui trebuie hrăniți prin montarea ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(perimetru cranian scăzut), mandibulă de dimensiuni mici, trăsături faciale bizare, eșecul creșterii, retard în dezvoltarea motorie, disfagia, posturi anormale (decorticare și decerebrare) și deces la ...pentru sindromul Miller-Dieker este strict simptomatic, nu există tratament curativ pentru acest sindrom. Nou-născuții cu dificultate mare de înghițire a laptelui trebuie hrăniți prin montarea ...același tip de convulsii neasociate cu sindromul Miller-Dieker. [3]
Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...înaltă cu membre superioare și inferioare lungi. acnee facială mult înainte de pubertate, fertilitate redusă, retard mintal moderat cu tulburări de vorbire și dificultăți de ...nu este aparent - substituții neutre: reprezintă înlocuirea unui aminoacid din structura proteinei produse de gena mutantă însă această substituție nu afectează activitatea fenotipică a genei ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.
Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...înaltă cu membre superioare și inferioare lungi. acnee facială mult înainte de pubertate, fertilitate redusă, retard mintal moderat cu tulburări de vorbire și dificultăți de ...nu este aparent - substituții neutre: reprezintă înlocuirea unui aminoacid din structura proteinei produse de gena mutantă însă această substituție nu afectează activitatea fenotipică a genei ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.
Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...înaltă cu membre superioare și inferioare lungi. acnee facială mult înainte de pubertate, fertilitate redusă, retard mintal moderat cu tulburări de vorbire și dificultăți de ...nu este aparent - substituții neutre: reprezintă înlocuirea unui aminoacid din structura proteinei produse de gena mutantă însă această substituție nu afectează activitatea fenotipică a genei ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

» Secțiunea: Boli Related

...bifida, diabetului matern de tip 1, consumului de acid valproic în timpul sarcinii. Un nivel seric scăzut este sugestiv pentru sindromul Down [7]. • Screeningul sindromului Down: o ...amniotic reprezintă cea mai frecventă complicație, dar sub tratament conservator are o evoluție favorabilă și se remite într-o săptămână după intervenție. Din nefericire, pierderea cronică de ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.


Mai multe despre Microdeletii (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.