Miopatia Bethlem

Miopatia Bethlem (poate avea fenotip DEC sau de distrofie musculara forma centurilor) este determinata de mutatii la nivelul uneia din cele trei gene care codifica colagenul VI. Cand are debut congenital prezinta hipotonie musculara moderata, deformari articulare ale picioarelor (picior varus equin) sau artrogripoza, iar praclinic CK serica are valori normale deobicei, biopsia musculara arata modificari distrofice, dozarea imunohistochimica evidentiaza distrofina, merozina si colagenul VI, diagnosticul se pune prin evidentierea mutatiei genetice.





La o căutare rapidă nu am găsit rezultate pentru acest subiect. Click aici pentru o căutare avansată
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.