Miopatia miofibrilara

Miopatia miofibrilara-constitue un grup heterogen de clinic si genetic caracterizat prin agregate miofibrilare desmin pozitive evidentiate la biopsia musculara. In toate aceste forme se acumuleaza desmina. Aceasta nu este singura modificare ci exista si o degradare a miofibrilelor, motiv pentru care se prefera termenul de miopatii miofibrilare celor de miopatii cu acumulare de desmina.
Debutul se produce precoce din copiularie timpurie pana la varsta medie. Slabiciunea musculara predomina distal sau este difuza cu implicare bulbara. Tabloul clinic poate fi dominat de simptome cardiace in special de o cardiomiopatie hipertrofica sau bloc de conducere atrioventricular. Poate apare si cataracta.





La o căutare rapidă nu am găsit rezultate pentru acest subiect. Click aici pentru o căutare avansată
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.