Miopatia
Miopatia
» Secțiunea: Forum medical
Carui serviciu medical ar trebui sa se adreseze o bolnava in varsta de 47 de ani, diagnosticata cu miopatie care s-a manifestat dupa 20 de ani la muschii picioarelor.In prezent poate misca picioarele dar nu mai poate sta deloc in picioare?
Miopatia Congenitala Multicore.
» Secțiunea: Forum medical
...aceasta mica introducere, si dupa ce NETU-mi spuse ca miopatia congenitala multicore este o boala f. rara as dori: 1) sa stiu/cunosc un doctor capabil sa ma lamureasca/consulte 2) in ...ca NU; dar asa...pt. interesul meu/si al altora stintific). Va multumesc.
Miopatia Nonaka
» Secțiunea: Dicționar
Miopatia Nonaka este o miopatie distala cu transmitere recesiva, cu vacuole tivite si corpusculi lamelari.
Miopatia Welander
» Secțiunea: Dicționar
Miopatia Welander este o miopatie distala, cu transmitere autozomal dominanta.
Miopatia Miyoshi
» Secțiunea: Dicționar
Miopatia Miyoshi este cu transmitere recesiva pe cromozomul 2.
Miopatia nemalinica
» Secțiunea: Dicționar
Miopatia nemalinica-boala rara cu o incidenta estimata la 0, 2 /1000 de nou nascuti vii, cu transmitere autozomal dominanta. Boala este heterogena, fiind identificate mutatii in cinci gene diferite.
Miopatia Bethlem
» Secțiunea: Dicționar
Miopatia Bethlem (poate avea fenotip DEC sau de distrofie musculara forma centurilor) este determinata de mutatii la nivelul uneia din cele trei gene care codifica colagenul VI. Cand are debut congenital prezinta hipotonie musculara moderata, deformari articulare ale picioarelor (picior varus equin) sau artrogripoza, iar praclinic CK serica are valori ...
Miopatia miofibrilara
» Secțiunea: Dicționar
Miopatia miofibrilara-constitue un grup heterogen de clinic si genetic caracterizat prin agregate miofibrilare desmin pozitive evidentiate la biopsia musculara. In toate aceste forme se acumuleaza desmina. Aceasta nu este singura modificare ci exista si o degradare a miofibrilelor, motiv pentru care se prefera termenul de miopatii miofibrilare celor de miopatii ...
Miopatia Markesbery-Griggs
» Secțiunea: Dicționar
Miopatia Markesbery-Griggs este o miopatie distala in care muschii mainii nu sunt afectati.
Miopatiile endocrine
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cele asociate cu disfunctia adrenala in boala Cushing sau miopatia steroidiana, disfunctia tiroidiana din mixedem sau miopatia tiroidiana, disfunctia paratiroidiana din neoplazia endocrina multipla, disfunctia pituitara si disfunctia ...cazurile severe si la pacientii cu tratament intirziat sau incorect.
Manifestarile neurologice ale infectiei cu virusul HIV
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de mielina a fibrelor nervoase. Se mai pot intalni ganglionite ale ganglionilor radacinilor nervilor spinali lombari si sacrati, aceste manifestari aparand si in degenerescenta secundara a fascicolului gracilis ...infectiei HIV, ea putand aparea in oricare etapa. Clinic, miopatia se caracterizeaza printr-o paralizie musculara proximala si mialgii. Analizele de laborator evidentiaza enzime musculare crescute ca aldoloaza, creatinkinaza, ...aceasta glucocorticoizi care mai reduc din efectele adverse ale zidovudinei.
Afectiuni neuromusculare in sarcina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...miastenia gravis miozita miopatia polineuropatia ereditara atrofia musculara spinala. Sindrom de canal carpian Sindromul de canal carpian este ...tipul IV au cea mai buna evolutie pe parcursul sarcinii.
Sindromul MELAS
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul MELAS (Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke) sau Encefalomiopatia mitocondriala, acidoza lactica si episoade asemanatoare accidentelor vasculare cerebrale este o conditie neurodegenerativa progresiva. Pacientii se pot prezenta ...observate sunt dilatarea ventriculara, atrofia corticala si calcificarile ganglionilor bazali. Deteriorarea mentala progreseaza dupa atacurile repetate. Anomaliile psihiatrice si declinul cognitiv pot acompania episoadele AVC. ...Pina astazi nu s-a dovedit eficienta nicio terapie. (5)
Sindromul Kearns-Sayre
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...– leziuni ale substanței albe la nivelul talamusului, ganglionilor bazali, trunchiului cerebral; poate fi decelată atrofia cerebrală sau cerebeloasă. Alte investigații: electrocardiogramă – ...histologic al biopsiei musculare și pe testele genetice. Sindromul Pearson (anemie sideroblastică, neutropenie, trombocitopenie, insuficiență pancreatică exocrină) de obicei cu evoluție fatală în perioada de ... sindromul MELAS; miopatia oculofaringodistală; miopatia cauzată de mutații ale MYH2; atrofia optică tip ...copiilor; bărba...
Sindromul Korsakov
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Korsakov sau psihoza Korsakov este o tulburare amnestică ce apare cel mai frecvent datorită consumului de alcool. Patologia apare consecutiv deficitului de vitamine ce se instalează ȋn urma consumului cronic de alcool. A fost descris pentru prima dată la sfȃrşitul secolului XIX de către Sergei ...
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei ...pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.
Distrofie miotonica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a bolii si o forma severa congenitala. Denumita si miopatia miotonica proximala, tipul 2 de boala se datoreaza unui macanism diferit fata de tipul 1 si se manifesta ...antisens prezinta sperante pentru tratamente mult mai tintite pentru viitor.
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom Dejerine Sottas, disautonomie familiala (sindrom Riley-Day), ...zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.
Porfirie acuta intermitenta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in metabolismul hemului si care determina secretie excesiva a porfirinelor si precursorilor acestora. Boala se manifesta prin durere abdominala, neuropatii si constipatie, dar fata de alte tipuri de ...hemoragia retiniana, hiponatremia neuropatia periferica, miopatia, coma. Evolutia bolii Mortalitatea este ridicata in aceasta forma de porfirie. Morbiditatea este semnificativa. Numerosi pacienti sunt afectati de ...greata. Hipertensiunea acuta este tratata cu agenti adecvati - betablocante.
Artritele ca manifestare a bolilor sistemice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Un numar mare de conditii sistemice au manifestari musculoscheletice. Artrita adevarata este manifestarea initiala a unor boli de sistem ascunse. Aceste tulburari cuprind mai ales hipotiroidismul, hipertiroidismul, hiperparatiroidismul, diabetul zaharat, boala Cushing, acromegalia, hiperlipidemia, hemocromatoza, sifilisul, infectiile, unele neoplazii si sarcoidoza. Unele boli reumatologice precum polimialgia reumatica, polimiozita se pot ...
Paraliziile periodice familiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Paraliziile periodice familiale sunt boli neuromusculare rare cu transmitere autosomal-dominantă, cauzate de mutații ale canalelor ionice voltaj-dependente de sodiu, potasiu și calciu de la nivelul țesutului muscular striat. Afecțiunea se caracterizează prin episoade de paralizie flască localizată sau generalizată, fără deficit senzorial sau pierdere a conștienț...
Sindromul MERRF
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nivel piramidal; Oftalmopareză Cardiomiopatia; Diagnostic Examene paraclinice Biopsie musculară (pentru colorație tricrom Gomori și citocrom C oxidază); Examenul ...în evidență deseori atrofie cerebrală și calcificări ale ganglionilor bazali. Necroză bilaterală la nivel putaminal, precum și atrofia corpului calos și al cerebelului s-au mai ...estima cu siguranță gradul de afectare al viitorului făt.
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neurogenic de artrogripoza congenitala sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3. Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de ... analiza mutatiilor mitocondiale pentru a identifica miopatia mitocondriala. Studii imagistice: Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de miscare si pozitia artrogripozei) si pentru ...normala, independenta. Totusi acestia ramin partial dependenti de alte persoane.
Oftalmopatia tiroidiana (Graves)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...diagnosticata doar daca: proptoza, afectarea nervului optic si miopatia extraoculara restrictiva sunt asociate cu disfunctia tiroidiana si nici o alta caracteristica oftalmica nu este evidenta. ...interventii chirurgicale pot fi necesare pentru obtinerea aliniamentului ocular.
Ateroscleroza noncoronariană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cele mai frecvente efecte adverse sunt hepatotoxicitatea și miopatia. Pentru pacienții diabetici, controlul strict al factorilor de risc este important. Controlul strict al glicemiei în prevenția ...pește reduce moderat presiunea sangvină și modifică mecanismele vasculare neuroefectoare.Mai multe despre Miopatia (căutare avansată)