Miotonie

Distrofie miotonica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Distrofia miotonica este o boala multisistemica cronica, lent progresiva, mostenita. Este caracterizata prin: emaciere musculara cataracta posterioara subcapsulara ...copilarie, forma usoara a bolii si o forma severa congenitala. Denumita si miopatia miotonica proximala, tipul 2 de boala se datoreaza unui macanism diferit fata de tipul 1 ...este mai evidenta in musculatura proximala: gitul, umerii, flexorii soldului si picioarele proximal. Patogenie si cauze Distrofia miotonica este o boala genetica mostenita autosomal dominant. Este transmisa la 50% dintre ...deveni s...

Miochimia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...creatinin kinaza testarea tiroidiana, titrul Lyme, teste reumatologice alcoolemia serica si nivelul de toxine in cazurile de debut brusc. Studii ...poliradiculopatie, afectiuni demielinizante ale sistemului nervos central acute sau cronice. Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: scleroza laterala amiotrofica, epilepsia partiala continua, spasmul hemifacial, sindrom Schwartz, sindrom Stiff Person, dischinezia tardiva, blefarospasmul, mioclonia faciala, boala McArdle, ...vor monitoriza pacientii pentru efectele adverse ale fenitoinei si carbamazepinei.

Paraliziile periodice familiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...periodice secundare sunt la rândul lor hiperkaliemice (secundare bolii cronice de rinichi, tratamentului cu IECA sau cu diuretice economisitoare de potasiu în asociere cu suplimente de potasiu), hipokaliemice ...blocante ale canalelor de calciu, amiodaronă. (2, 3, 6, 9)

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut de moarte subita. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, ...pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.

Miopatiile endocrine

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

O miopatie este un status anormal al muschiului striat. Clinic, pacientul acuza in general slabiciune musculara, durere, crampe, sensibilitate musculara si spasme in diferite grade.Boala sistemului endocrin, incluzind pe cea tiroidiana, paratiroidiana, suprarenala si pituitara, ovarele, testiculele si insulele Langerhans ale pancreasului, determina de obicei semne si simptome multisistem. ...

Crampe musculare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...au nevoie de calciu in singe si pentru maturarea osoasa). Totusi, cauza cea mai frecventa ce produce crampe musculare este nivelul scazut de sodiu si potasiu din singe, ...se accelereaza o data cu inactivitatea. Persoanele cu paramiotonie congenitala, forme severe de miotonie sau miopatii metabolice prin defecte ale glicolizei (boala McArdle, boala Cori sau Forbes, boala Tauri, deficitul de lactat defidrogenaza) pot determina mialgii si spasme musculare nonneurale. ...recomanda ambulatia. Pentru o crampa a muschilor gastrocnemieni (pulpa piciorului) persoana poate poate efectua intinde...

Namuscla 167 mg capsule (mexiletinum)

» Secțiunea: Medicamente

Namuscla este utilizat pentru a trata simptomele miotoniei (când mușchii se relaxează lent și cu dificultate după utilizare) la adulții cu tulburări miotonice nedistrofice, care sunt cauzate de defecte genetice care afectează funcția musculară.

Boala Steinert

» Secțiunea: Dicționar

Boala Steinert este distrofia miotonica caracterizata prin afectare musculara cu miotonie si distrofie musculara.

Miopatie

» Secțiunea: Dicționar

...radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformatii ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru specializat in ...pentru care se poate totusi incerca o corectare a simptomelor.

Distrifie musculara

» Secțiunea: Forum medical

Mama mea (53 ani)a fost diagnosticata acum 4 ani cu MIOTONIE STEINERT.De atunci boala se agraveaza, iar capacitatea ei de a se misca se diminueaza de la o luna la alta.Merge f.f.greu, nu-si mai poate ridica mainile, nu-si mai poate apleca capul.toate miscarile ei sunt din ...

Genetica in cazul distrofiei steinert

» Secțiunea: Forum medical

Ma numesc G.Daniel.am41 de ani.am o distrofie miotonica steinert.am facut test genetic care a certificat boala.am2 copii de7 si13 ani carora le-am facut EMG.in urma caruia a reiesit faptul ca cel de 13 ani are manifestari de miotonie steinert.daca puteti sa ma indrumati catre ...