Mongoloid
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prin anomalii în dezvoltarea craniului și feței, oferindu-i pacientului un facies specific. Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti apare la aproximativ un individ din 10.000 până la 50.000. Ambele sexe sunt afectate în mod egal. Pot fi afectate mai multe generații din cadrul aceleiași familii. Etiologie Etiologia sindromului Treacher-Collins-Franceschetti este genetică și acesta apare datorită apariției de mutații la nivelul genelor TCOF1, POLR1C, POLR1D. În ...a unghiului extern al fantei palpebrale conferă un aspect anti-mongoloid; absența compl...
Tipuri de facies
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mixemedatos aspectul este de „lună plină”, pacientul pare somnolent, adormit, lipsit de energie edemaţierea pielii, privirea rătăcită nasul prezintă îngroşare ...precoce gâtul este scurt 3. Facies în sindromul Cushing aspect de „lună plină”, congestiv, cu varicozităţi ale vaselor superficiale la nivelul pomeţilor, bărbiei, ...narinele pensate şi buzele subţiri părul uscat, fără luciu, cu tendinţa la cădere (alopecie), sprâncene rărite în jumătatea laterală, lipsa pilozităţii faciale 6. 2 Sindr...
Afectiunile congenitale ale pleoapelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu toate consecintele nefaste care decurg din aceasta (ochi uscat, keratoconjunctivita de expunere, aspect inestetic). De aceea se impune corectia chirurgicala. Colobomul palpebral defineste o lipsa de substanta ...ce intereseaza toate planurile pleoapei sau doar tarsul (colobom partial). Se produce din cauza lipsei fuziunii sau fuziunii incomplete a mugurilor embrionari palpebrali. Atunci cand afecteaza treimea medie ...lipodermoidul limbului sau cu alte malformatii faciale luand forma sindromului Goldenhar si Franceschetti. Tratamentul chirurgical consta in apropierea si sutura plan ...
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În fiecare celulă a unei femei sănătoase există câte doi cromozomi X. ...nu sunt diagnosticate decât din întâmplare. Simptomele unei paciente sunt: dificultăţi în învăţare, întârziere în dezoltarea limbajului şi a vorbirii. Anomalii fizice nu sunt specifice fiecărui ... Epicantus (pliu epicantal, cută mongoloidă) e...
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în lumea medicală pentru prima dată în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa parţială sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii din perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn afectează numeroase sisteme de ...de luptător grec” Ochi Epicantus (plică mongoloidă) - Repliu semilunar dermic situat anterior, în raport cu unghiul intern al ochiului, prezent în mod normal ...palmar [6][7][8][9][19] ...
Pata Mongoloida
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Petele mongoloide sunt pete netede cu o coloratie ce diferă de la maro la albastru închis, însă majoritatea sunt albastre sau gri-albăstrui. Acestea sunt prezente la naştere sau apar în primele săptămâni din perioada neonatală, fiind unele dintre cele mai frecvente semne de naştere. [1] ...sunt necesare; doctorul poate diagnostica boala examinând pielea pacientului. [6]Simptole sunt următoarele: majoritatea petelor sunt localizate în regiunea lombosacrala şi pe fund. Petele ...prezintă complicaţii şi nu sunt simptome ale vreunei boli.
Sindromul Carpenter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de boli genetice denumit Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi identificată la ...cazuri raportate în prezent în lume cu acest sindrom, cele mai multe în Statele Unite ale Americii. Acest lucru este în primul rând datorită modului dificil ... urechile malformate epicantus - cută mongoloidă piramidă nazală plată nas lat maxilarul (uneori şi mandibula) ...pot fi luate pentru a încerca să aducem pacientul cât mai aproape de trăsăturile considerat...
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...produc asupra materialului genetic pot fi anulate prin repararea ADN-ului. Însă, unele mutații sunt permanente, acțiunea factorilor ambientali neputând fi barată de mecanismele de reparare ...mai rar la om decât triploidia, fiind de regulă incompatibilă cu viața postnatală. Viabili sunt doar indivizii cu mozaicuri 2n/4n. Cauzele acesteia sunt defectele primei diviziuni ... sunt letale. Un exemplu de monosomie gonozomală este sindroml Turner (monosomia X). Trisomia reprezintă prezența unui cromozom în plus într-o pereche (2n+1). Este una din ...crani...
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
...mai frecvente anomalii cromozomiale intalnite la fetii avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), triploidia si trisomia 16. Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, ... malformatii cranio-faciale, inclusiv ochi cu aspect mongoloid, prezenta unui pliu epicantic (un pliu cutanat suplimentar localizat la nivelul unghiului intern al ochiului), facies ...Mai mult, dupa varsta de 35 de ani apar manifestari specifice bolii Alzheimer. In 95% dintre cazuri sindromul este cauzat de trisomia 21 produsa printr-un ... flexie a degetelor si a...
Elemente de patologie neonatală
» Secțiunea: Boli Related
...al epidermului sub forma unor lambouri mici. Pata mongoloidiană este o zonă de hiperpigmentare a tegumentelor regiunii sacrolombare și fesiere având o colorație cenușiu-violacee. Dimensiunile sale sunt variabile, apariția ei explicându-se prin oprirea în derm a unor melanocite în migrare de la nivelul crestelor neuroale spre ...grăsimi, pigmenți și săruri biliare și celule epiteliale intestinale descuamate. Este eliminat în primele 12-24 de ore după naștere. Secreția principalelor enzime digestive se ...este adormit. Vorbirea umană (500-900 Hz) p...
Sarcina după 40 ani - riscuri la copil - După naștere
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...ovulele eliberate lunar cu ocazia ciclurilor menstruale pot determina apariția anomaliilor cromozomiale. Sarcina care apare după vârsta de 40 de ani este încadrată în grupul sarcinilor cu risc, ...chiar dureri în epigastru sau în hipocondrul drept, dispnee, sindrom de detresă respiratorie, grețuri, vărsături, oligurie. [2], [3], [4] Diabetul gestațional este o complicație care poate apărea în ...lungime redusă a membrelor superioare şi inferioare, aspect facial mongoloid (față rotundă, frunte bombată, fante palpebrale dispuse oblic, în sus si &...
Factori de risc pentru osteoporoză - Prevenirea bolilor
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...aportul alimentar scăzut de vitamina D pot duce la apariția deficitului de vitamina D din organism, lucru ce reduce absorbția calciului. Istoricul medical istoricul personal de ... poliartrită reumatoidă; afecțiuni gastrointestinale (boala inflamatorie a intestinului sau malabsorbția); fibroză chistică; epilepsie; ... rasă europoidă (albă, europeană sau caucaziană) sau mongoloidă: 5 puncte; diagnostic de poliartrită reumatoidă: 4 puncte; fractură după vârsta de ...recomandată pentru un scor de 6 sau mai mic. (6)
Mongoloism
» Secțiunea: Dicționar
...Sinonim: sindromul Down Mongoloismul este o afectiune malformativa datorata unei aberatii cromosomiale, cel mai frecvent trisomia 21. Se caracterizeaza prin: 1. arierare mentala; 2. anomalii morfologice: - faciesul mongoloid; - ochii bridati; - radacina nasului aplatizata; - buze groase; - gura cazuta. Sindromului Down i se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc.
Down (sindromul lui)
» Secțiunea: Dicționar
...prin: 1. arierare mentala; 2. anomalii morfologice: - faciesul mongoloid; - ochii bridati; - radacina nasului aplatizata; - buze groase; - gura cazuta. Sindromului Down i se pot asocia si alte malformatii ale inimii, oaselor, etc. Sinonim: mongoloism.
Sindromul Down
» Secțiunea: Dicționar
...cea mai des intalnita afectiune cromosomiala. Pacientul prezinta facies mongoloid, brahicefalie, radacina nasului aplatizata, buze groase, retard mental, dificultate in vorbire (printre altele datorita valului palatin inalt, limba ...pot asocia si alte malformatii. Sindromul Down este sinonim cu mongolism.
Se poate ca fatul sa fi fost malformat din cauza ureaplasmei
» Secțiunea: Forum medical
...si hemoragii pulmonare, staza hepatica, splinica si renala, facies mongoloid, imaturitate. fatul avea la 24-25 saptamani 350g, lg = 20 cm. as mai vrea sa stiu ce inseamna ...pentru ca este a 3 sarcina pe care o pierd.Mai multe despre Mongoloid (căutare avansată)