Monosomia 9p

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. ...4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa parţială sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii ...întârzieri în creştere şi dezvoltare, intelect afectat şi convulsii. [1][2][3] Cauze Sindromul Wolf-Hirschhorn este consecinţa deleţiei unei porţiuni de material genetic de la nivelul unui cromozom din perechea ...Micrognaţie (mandibula subdezvoltată) Dinţi ...

Avortul recurent (habitual)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sumar de urina si urocultura, cariotip la ambii parteneri, cariotip la produsul de conceptie, ecografie transvaginala, ...tratament adecvat, exista riscul avortului, deoarece fiecare sarcina implica riscuri.

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică ...cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere; mai târziu, numeroase persoane afectate ...care se remarcă defecte structurale la ecografie (ventriculomegalie, hipoplazie cerebelară, agenezia corpului calos). Nivelele anormale de gonadotropină corionică umană au fost identificate în relație cu ...trebuie încep...

Insuficiența ovariană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celule interstiţiale. În structura medularei ovarului intră: multiple vase de sânge, celule conjunctive, celule interstiţiale (secretoare de estrogeni) şi celule hilare (secretoare de androgeni). Foliculii ovarieni ...foliculi) şi disfuncţia foliculară. Depleţia foliculară se caracterizează fie prin atrezie foliculară, fie pintr-un număr iniţial scăzut de foliculi. Oricare ar fi cauza, mecanismul fiziopatologic pune în evidenţă ...cel puţin de 3 ori pe săptămână). [2], [8], [18]

Avortul spontan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...scop informațional merită a fi trecute în revistă principalele tipuri de avorturi: timpurii: înainte de săptămâna 12; tardive: între săptămânile ...să rămână însărcinate le pot lua în considerare. [7]

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...mai frecvent în urma activităților industriale). 6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu ...la om este incompatibilă cu viața și dezvoltarea normală. Monosomia reprezintă absența unui singur cromozom dintr-o pereche (2n-1). Toate monosomiile umane, cu excepția celor care implică ...de monosomie gonozomală este sindroml Turner (monosomia X). Trisomia reprezintă prezența unui cromozom în plus într-o pereche (2n+1). Este una din cauzele avortului spontan însă ...multiple (2n+1+1+1)...

Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

» Secțiunea: Boli Related

...asimptomatică selectată pe baza unor criterii demografice de tipul vârstei, sexului sau apartenenței etnice. Sunt identificate grupurile/persoanele care prezintă un risc ridicat de a dezvolta ...pentru depistarea malformațiilor congenitale sunt: Istoric familial de copii născuți cu anomalii cromozomiale Istoric familial de mutații genetice specifice ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.