Mozaicism celular
In medicina genetica un mozaic sau mozaicismu denota prezenta a doua populatii de celule cu genotipuri diferite la un singur individ care s-a dezvoltat dintr-un singur zigot. Poate rezulta dintr-o mutatie in timpul dezvoltarii care este propagata la doar un subset din celulele adulte. Exista diferite tipuri de mozaicism cum este cel gonadal restrictionat la gameti sau mozaicism tisular, unul dintre acestea fiind chimerismul in care apar unul sau mai multe genotipuri din fuziunea a mai mult de un zigot fertilizat in primele stadii ale dezvoltarii embrionare. La mozaicurile mai commune genotipurile diferite apar dintr-un singur zigot datorita erorilor de mitoza. Trisomiile sunt cea mai comuna forma de mozaicism.
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu ...pacienta cu semne evidente de virilizare sau de linie celulara continand secvente ale cromozomului Y.
Nev sebaceu
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care se dezvolta din nevul sebaceu este carciomul bazal celular. Studii recente arata ca dezvoltarea carcinomului bazal celular sau al oricarui alt neoplasm malign este foarte rara. Tumora ...oculare s-a raportat si lipomatoza mediastinala. Sindromul nevus epidermic (facomatoza nevus Jadassohn) este combinatia dintre nevi sebacei extinsi cu afectiuni ale sistemului nervos central, oaselor ...transformare maligna din orice rest dermic trebuie luat in considerare.
Sindromul Down (trisomia 21)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Down este o maladie genetică datorată prezenței unui cromozom 21 supranumerar. Cu foarte puține excepții, defectul genetic ...din cei cu trisomia 21 suferă de această formă. Mozaicism genetic – doar unele celule au un cromozom 21 în plus. Acest lucru se întâmplă după ...Astfel, un asemenea pacient va avea două linii celulare distincte – una cu 46 de cromozomi și una cu 47. Clinic, gradul de afectare al unei ...sept ventricular, defect atrial de tip ostium secundum. Gastrointestinale – circa 12% dintre pacienții cu Down asociază simpt...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice cu ...sexuale la părinții sănătoși. O eroare în diviziunea celulară a acestora, numită non-disjuncție, determină apariția unei celule reproducătoare, fie spermatozoid fie ovul care conține ...trimestru.Diagnosticul diferențial al sindromului Patau se face cu sindromul Edwards (trisomia 18) și cu sindromul Smith- Lemli- Opitz.[5], [6] Diagnostic Imediat ce s-a născut un copil suspect de sindrom Patau ...o boală cardiacă congenitală, tratamentul acesteia fiind c...
Sindromul Klinefelter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial, o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste ...mai fost descrise, cum ar fi variantele cu linii celulare uniforme ( 48 XXYY, 48 XXXY si 49 XXXXY). Acesti pacienti prezinta suplimentar malformatii scheletice moderate si o inapoiere mentala relativ importanta. ...parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.
Porokeratoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la ultraviolete declanseaza boala.Formarea de carcinoame bazale sau scuamoase celulare este prezenta in toate variantele de porokeratoza.Porokeratoza palmara si plantara diseminata este transmisa in mod autosomal dominant cu ...majore de malignizare prezinta pacientii cu porokeratoza lineara si clasica.
Incontinentia Pigmenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu rol în modularea unui tumor-necrosis factor, favorizând autodistrugerea celulară. Pentru sexul masculin, Incontinentia Pigmenti este letală, produsul de concepție va muri încă din perioada de ...de specialitate vor stabili medicația sau intervențiile chirurgicale necesare.
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de obicei cand exista o eroare in diviziunea celulara dupa meioza sau mitoza. Exista multe tipuri de aberatii cromozomiale. Ele pot fi grupate in doua ...distincte derivate dintr-un singur zigot sau ovul fertilizat. Mozaicismul poate implica cromozomii sexuali sau autosomali, dar cel mai adesea implica pe cei sexuali. Este observat ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică ...fi vorba despre mozaicisme genetice (există o linie celulară normală și una purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a produs după formarea embrionului). Studiile genomului au ... Anomalii ale sistemului digestiv: megacolon congenital, malrotații intestinale Anomalii genitale: criptorhidie (testicule necoborâte), hipospadias (deschidere anormală a uretrei în partea inferioară a ...predispune la infecții repetate Sindromul Patau (trisomia ...
Sindromul Lesch-Nyhan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Lesch-Nyhan este o maladie genetică rară, legată de un defect pe cromozomul X, care afectează aproape exclusiv sexul ...genetică recesivă, legată de X. În timpul diviziunii celulare, materialul genetic se organizează în cromozomi. La specia umană, fiecare celulă conține 44 de cromozomi autozomali ... mai frecvente cauze de deces, în acest grup. [3]
Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru ...mutatia AKT1 modifica activitatea de promovare a cresterii celulare a proteinei AKT, descoperindu-se ca celulele pacientilor cu sindrom Proteus prezentau activitate AKT crescuta in momente ...care pot surveni poate reduce semnificativ morbiditatea si mortalitatea.
Testul ADN fetal din sângele matern - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...screening pentru: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau). [1] Dezvoltarea testului şi principiul de funcţionare În anul 1997 a fost pus în evidenţă faptul că, ...anumită cantitate de ADN fetal liber (circulant sau extracelular). S-a considerat şi s-a demonstrat că ADN-ul este, majoritar, de origine placentară. Ulterior, în 1999, s-a ...sau fals-negative (fetusul are boala, dar rezultatul testului este negativ).Mai multe despre Mozaicism celular (căutare avansată)