Mucopolizaharidoza
Mucopolizaharidoza reprezinta oricare boala caracterizata prin acumularea de mucopolizaharide in organism.
Mucopolizaharidozele sunt afectiuni ereditare rare, cauzate de deficitul intr-o enzima care provoaca o acumulare de mucopolizaharide in celulele organelor si tesuturilor, care cresc atunci in volum si functioneaza normal.
Mucopolizaharidozele sunt afectiuni ereditare rare, cauzate de deficitul intr-o enzima care provoaca o acumulare de mucopolizaharide in celulele organelor si tesuturilor, care cresc atunci in volum si functioneaza normal.
Mucopolizaharidoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...carpian si incarcerari de tendoane - degetul in tragaci. Mucopolizaharidoza de tip I-sindrom Hurler: Copiii nascuti cu sindrom Hurler par sanatosi la nastere, diagnosticul este pus la 6-24 ...terapie. Terapia anticonvulsivanta simptomatica este indicata cind este prezenta epilepsia.
Sindromul Hunter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...al sindromului Hunter variaza in functie de tipul de mucopolizaharidoza. Mucopolizaharidoza tip A Reprezinta cea mai severa forma de mucopolizaharidoza, diagnosticata la copiii intre 18-36 de luni. Unii dintre acesti ...mintala, pacientii putand sa aiba o durata normala de viata.
Fibroelastoza endomiocardică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Cardiomiopatia restrictivă pediatrică Mucopolizaharidoza de tip II (Sindromul Hunter) Mucopolizaharidoza de tip III (Sindromul Sanfilippo) ...cardiogen Moarte subită. [1], [2], [3]
Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...modificate în cadrul acestor afecțiuni. (4) (6) (8) Diagnostic diferențial Mucopolizaharidoza reprezintă un grup de tulburări ce pot apărea din cauza deficienței uneia dintre enzimele lizozomale necesare în procesul ...însă acestea nu modifică cursul clinic al bolii. (9) (10)
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cardiaca, iar ocazional se semnaleaza diaree cronica si hipoacuzie. Mucopolizaharidoza de tip VII este extrem de rar intalnita, se transmite autosomal recesiv si este provocata de ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.
Scolioza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Scolioza reprezinta un tip de deformare a coloanei vertebrale. Marea majoritate a pacientilor se prezinta la medic initial datorita perceperii unei diformitati. Aceasta poate fi observata de pacient sau de familia sa. Deformarea consta in asimetria umerilor, cutiei toracice sau a taliei. Scolioza este descrisa drept o afectiune nedureroasa. Coloana ...
Hidrocefalia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hidrocefalia la copil este rezultatul creșterii volumului de lichid cefalorahidian (LCR) intracranian în toate sau în unele părți ale spațiilor care conțin LCR ca urmare a creșterii presiunii LCR din diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei ...
Aldurazyme, 100 U/ml concentrat pentru solutie perfuzabila (laronidazum)
» Secțiunea: Medicamente
Aldurazyme este indicat în terapia de substituţie enzimatică pe termen lung la pacienţii cu diagnostic confirmat de mucopolizaharidoză de tip I (MPZ I; deficienţă de α-L-iduronidază) pentru tratarea manifestărilor non-neurologice ale bolii.
Naglazyme 1 mg/ml concentrat pentru soluţie perfuzabilă (galsulfasum)
» Secțiunea: Medicamente
Naglazyme se utilizează pentru tratamentul pacienţilor cu boală MPZ VI (mucopolizaharidoză tip VI). Persoanele cu boala MPZ VI concentraţia unei anumite enzime, numită N-acetilgalactozamin 4-sulfatază, care descompune anumite substanţe (glicozaminoglicani) din organism, este fie scăzută, fie este absentă. Ca urmare, aceste substanţe nu se descompun ş...
Vimizim 1 mg/ml concentrat pentru soluție perfuzabilă (elosulfase alfa)
» Secțiunea: Medicamente
Vimizim este utilizat pentru tratamentul adulților, copiilor și adolescenților cu mucopolizaharidoză tip IVA (boală MPS IVA, cunoscută și sub denumirea de sindromul Morquio A). Persoanele cu boala MPS IVA fie nu au deloc, fie nu au suficientă N-acetilgalactozamină-6-sulfatază, o enzimă care descompune anumite substanțe din ...
Mepsevii 2 mg/ml concentrat pentru soluție perfuzabilă (vestronidase alfa)
» Secțiunea: Medicamente
Mepsevii este utilizat în cazul adulților, adolescenților și copiilor diagnosticați cu MPS VII (mucopolizaharidoză VII, cunoscută și sub numele de Sindromul Sly) pentru a trata manifestările non-neurologice ale bolii. Ce este MPS VII MPS VII este o boală care se transmite ereditar, în cadrul căreia ...
Elaprase 2 mg/ml concentrat pentru soluţie perfuzabilă (idursulfasum)
» Secțiunea: Medicamente
Elaprase se foloseşte ca terapie de înlocuire enzimatică în tratarea copiilor şi adulţilor cu sindromul Hunter (mucopolizaharidoză tip 2) atunci când valoarea enzimei iduronat-2-sulfatază din corp este mai mică decât normal, ajutând la ameliorarea simptomelor bolii. Dacă aveți sindromul Hunter, un carbohidrat denumit glicozaminoglican, ...Mai multe despre Mucopolizaharidoza (căutare avansată)