Neuropatie viscerală familială

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic ...un tabloul clinic superpozabil cu cel al septicemiei neonatale. Evolutia poate fi fulminanta, iar exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, intarzierea psihica severa, cataracta sau afectarea renala. Tratamentul se rezuma la excluderea galactozei din alimentatie. Intoleranta ereditara la fructoza se transmite auto...