Nistagmus congenital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Creierul este adapostit intr-un spatiu rigid alcatuit din oasele cutiei craniene. La nivelul acesteia se mai gaseste lichidul cefalo-rahidian (LCR) si sangele din ...sunt implicate mai multe componente si nu mai intervine compensarea. Mecanismele prin care apare boala sunt: edemul cerebral acut (ECA), ce poate fi de ...Acesta poate fi localizat sau generalizat (in acest caz sindromul de hipertensiune intracraniana este constant). Etiologia hipertensiunii intracraniene la copil (HIC) poate fi de natura citotoxica, vasogenica sau ...precum - abcese, meningita, encefalita, arahnoi...

Vertijul, ameteala si dezechilibrul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...rolul reabilitarii vestibulare. Noile cunostinte de biologie moleculara si genetica a conditiilor vestibulare vor conduce la noi biotehnologii, implanturi, dispozitive vestibulare si modulatori farmacologici ai sistemului de echilibru. ...cauzat de boala Meniere (daca este asociat cu simptomele hidropice ale urechii) sau neuronita vestibulara (daca simptomele urechii hidropice sunt absente). Vertijul cu debut brusc care dureaza minute ...la tineri si necesita investigatii atente. Nistagmusul Spontan sau pozitional, nistagmusul trebuie caracterizat complet pentru a fi corect interpre...

Convulsiile neonatale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sub forma de grimase ritmice, repetitive, miscari de suctiune, crize de apnee, devierea pozitiei globilor oculari (nistagmus lateral sau rotator intermitent), miscari repetitive ale unui singur membru (convulsii focale), hipertonie generalizata cu deviere conjugata a ... miscari oro-buco-faringiene: miscari de suctiune, masticatie, protruzia limbii, hipersalivatie; miscari anormale ale membrelor: miscari de pedalare, inot, tremuraturi, postura tonica a unui ... acidemii organice: acidemie metilmalonica, propionica, acidoza lactica congenitala; intoleranta la fructoza; ...

Umerii și mușchii gâtului încordați/contractați (rigiditate cervicală)

» Secțiunea: Semne și simptome

... Anomalii ale coloanei vertebrale (precum sindromul Klippel Feil) Puncția lombară Tulburările oculare şi vestibulare (precum erorile ...intense. Hidrocefalia este o anomalie congenitală cerebrală, care presupune prezența unei cantități excesive de lichid cefalorahidian la nivelul ventriculilor cerebrali lărgiți. Boala determină apariția ...brusc, care presupune apariția unor manifestări clinice neurologice, precum nistagmus, oftalmoplegie parțială, anizocorie, mers lent, ataxie, confuzie, dezorientare temporo-spațială, indiferență, stupor, inatenție, tremor, agit...

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic ...si se traduce prin anorexie, varsaturi, stagnare ponderala, crize de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. In cazul in care aportul de ... prezinta un aspect particular cu facies inexpresiv, trismus, nistagmus, membre superioare in flexie, membre inferioare incrucisate in extensie. In 10-15% din cazuri, apar crize convulsive ...de viata, iar manifestarile revelatoare sunt reprezentate de sindromul dismorfic si intarzie...

Tremuraturile - tremuratul mainilor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afectiunilor precum: tireotoxicoza sindromul Cushing hipoglicemia excesul de alcool medicamentele (beta agonistii, corticosteroizii). Propranololul ...membrelor (proba index-nas si calcai-genunchi) nistagmus dizartrie. Tremorul cerebelos este neregulat si intermitent. Tremorul lui Holmes Este un tremor rar intalnit care ...la nivelul ochiului se remarca inelul Kayser-Fleischer.Aceasta afectiune congenitala de metabolism poate fi fatala daca nu se detecteaza devreme, testele diagnostice fiind reducerea ceruloplasminei serice ... necesar...

Hipertensiunea intracraniana

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cm3. Valoarea medie a presiunii intracraniene este de 110ml coloana de apa sau 7 mmHg, cu limite variind intre 80 si 150 ml coloana de apa sau 2-12 ...ml, fiind repartizat in ventriculii cerebrali, cisternele bazale si spatiul subarahnoidian. Lichidul cefalorahidian este secretat in permanenta la nivelul plexurilor coroide, se reinnoieste continuu, fiind resorbit de vasele ...pot identifica urmatoarele cauze: malformatiile congenitale: malformatii cranio-faciale cum ar fi craniostenozele sau boala Crouzon; malformatiile craniospinale ca malformatia Arnold-Chiari sau sindromul D...

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...element ca relevanţă în ierarhia criteriilor de diagnosticare a sindromului Carpenter este reprezentat de conformaţia craniului. Acesta prezintă o conformaţie caracteristică: conică – acrocefalie sau, în ...(polidactilie).În aproximativ jumătate din cazuri sunt prezente şi defecte congenitale cardiace.Alte simptome ce pot fi întâlnite sunt: prezenţa unui singur rinichi- fuziunea rinichilor = ...impactul asupra vederii trebuie stabilit. De multe ori nistagmusul (mişcarea rapidă, repetată şi necontrolată a ochilor) este prezent, sugerâ...

Abcesul cerebral

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Toxoplasma gondii, Nocardia asteroides, Cryptococus neoformans, Listeria monocitogenes. Afectiuni congenitale cu risc pentru abcesele cerebrale Afectiunile cu risc cunoscute sunt: telangiectazia hemoragica ereditara (mai ales la pacientii cu ...nespecifica, clinica relevand mai mult un proces inlocuitor de spatiu decat un proces infectios. Simptomele si semnele cele mai intalnite la pacientii cu abcese cerebrale sunt: ... deficitul neurologic focal, crizele convulsive, greata si varsaturi, redoarea cefei si ...evolueaza in special cu semne de afectare neur...

Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă. Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid ...evoluție foarte rapidă. În 50% din cazuri apar crize convulsive probabil datorită suferinței cerebrale apărute secundar ischemiei provocate de hidrocefalie sau datorată malformațiilor cerebrale asociate ...a vililor arahnoidieni. Tumori: congenitale, craniofaringiom, gliom de nerv optic, tumori apeductale, leucemie/gliomatoză meningeală, sd. Hurler (mucopolizaharidoză)...

Cataracta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...debutul acestora, se cunosc mai multe categorii de cataracta: congenitala (prezente inca de la nastere), infantila (care debuteaza in prima copilarie) sau cataracte ale adultului. De asemenea, daca ...recomanda inclusiv administrarea de vitamina D. Miotonia Steinert (maladie genetica) poate produce cataracta; pacientul prezinta atrofia muschilor scheletali, poikilodermie si semne clare de cataracta; opacitatile cristalinului sunt dispuse de obicei la nivelul fetei posterioare ...ce afecteaza ambii ochi, va prezenta tulburari de comportament, nistagmus, eventual strabism, privire inexpr...

Esotropia infantila

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primele 6 luni de viata. Unele cazuri sunt pur congenitale, cu deviatie prezenta la nastere, in alte cazuri, deviatia fiind dobindita, uneori la cateva luni. Unghiul ...sanatos, uneori, poate fi asociata cu afectiuni sistemice: sindromul Down (trisomia 21 - cea mai frecventa anormalitate cromozomiala), albinismul (maladie genetica ereditara caracterizata prin absenta totala sau aproape totala a melaninei) si paralizia cerebrala (afectiune a sistemului ...controale periodice este absolut necesara.Fotografiile provin din arhiva clinicii Oftapro

Accident ischemic tranzitor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ischemic tranzitor la copii bolile congenitale cardiace cu tromboembolism cerebral (cele mai frecvente) abuzul de medicamente ... dificultati de deglutitie, miscari de lateralitate ale limbii miscari diminuate ale umerilor, deficite ale campului vizual. (6) Sistemul cerebelar poate fi ...si calcai-genunchi, urmarind prezenta distaxiei, hipotoniei si a nistagmusului. Limbajul si vorbirea pot fi evaluate pentru a identifica afazia si dizartria. Statusul mental poate fi ...au si risc crescut de boala arteriala coronariana. (5) (8)

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...autozomal dominante: 1% din nou născuți Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, paralizia spastică, ...intermitentă, rinichiul polichistic al adultului, boala Alzheimer, cataracta congenitală, coreea Huntington. Ereditatea autozomal recesivă Caracterele monogenice cu determinism autozomal recesiv sunt controlate de o singură ...A și hemofilia B, imperforație anală, hipoparatiroidismul X-linkat, nista...

Patologia mediastinului - Mediastinul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...acuta prin perforarea esofagului poate fi intalnita in sindromul Boerhaave, dar de cele mai multe ori, in 90% din cazuri apare iatrogen, in urma esofagoscopiei, biopsiei ... endodermale si ectodermale. Se asociaza cu malformatii de coloana vertebrala, canal medular si tub digestiv cu care formeaza interconexiuni prin intermediul unor pediculi de legatura. De cele ... topografic mediastinului anterior si superior si poate fi congenital sau dobandit. Daca sunt prezente, simptomele sunt reprezentate de durere toracica, dispnee, disfagie. Radiografia si tomografia ...paraplegie, tran...

Urechea

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...din 2 manifestări şi anume vertijul auricular şi nistagmusul. Nistagmusul se defineşte ca fiind o mişcare patologică a globilor oculari, unilaterală, bilaterală, orizontală, verticală sau rotatorie. Tulburările de echilibru din cadrul sindromului vestibular sunt reprezentate de devierea de partea sănătoasă în sindromul iritativ şi devierea spre partea bolnavă ...transmisie, aceasta poate avea multiple etiologii precum: - patologii congenitale reprezentate de atrezia conductului auditiv extern, întreruperea lanţului osicular, sau poate apărea în urma unor - patol...

Patologia cerebelului - Cerebelul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...vedere clinic, malformatiile grave se asociaza cu ataxie congenitala. Simptomele devin evidente la inceputul copilariei, cand apar dificultati la mentinerea pozitiei in picioare, precum si ...prezinta ataxie, hipotonie sau tremor, insa poate experimenta nistagmusul. Deoarece leziunile care implica lobul floculonodular pot include componentele cerebeloase din linia mediana, simptomele se ...afectiunii cerebrovasculare. Neoplasme des intalnite sunt astrocitomul, meduloblastomul si angioblastomul.

Neuhauser (sindromul)

» Secțiunea: Dicționar

...Neuhauser (sindromul) reprezinta o afectiune genetica rara caracterizata prin ulcer duodenal, tremor esential, nistagmus congenital, somn narcoleptic.

Coloboma

» Secțiunea: Dicționar

...Coloboma, parte din sindromul ochiului de pisica este o gaura in una dintre structurile ochiului cum este irisul, retina, choroida sau discul ...Uneori ochiul poate avea dimensiuni reduse denumindu-se microftalmie, glaucoma, nistagmus, scotoame sau strabism. Unii copii cu coloboma prezinta si malformatii ale altor parti ale corpului. Exista o conditie ...SNC, vedere slaba la absenta luminii si defecte cardiace congenitale. Poate fi asociat cu sindrom Marfan sau Klinefelter. Nu exista tratament. Se pot folosi lentile speciale de contact.

Astigmatism

» Secțiunea: Forum medical

...nu ma lasa sa vad ci astigmatismul asociat cu nistagmus congenital. Nu am auzit niciun medic care sa imi spuna ca pot vedea mai bine doar contrariul. Chiar asa este? Sa nu am nicio sansa de mai bine?

Pentru doamna doctor Alina Maria Baltateanu

» Secțiunea: Forum medical

Buna ziua! Stimata doamna doctor, va rog frumos sa ma ajutati cu un sfat. As putea sa fiu incadrata intr-un grad de handicap cu urmatorul diagnostic: Nistagmus Orizontal Congenital, Astigmatism hipermetropic cu Ambliopie medie, si Pestbiopie. Mentionez ca am 43 de ani si ma descurc foarte greu cu vederea. Cu speranta ...

Strabism copil 9 luni

» Secțiunea: Forum medical

...foaia de examinare a trecut urmatoarele observatii: DG: Strabism convergent congenital std II dublu incrucisat cu torticolis. Nistagmus pendular si rotator. PA: A0: CA mica si irisul bombat. Imi poate explica cineva ce inseamna acest diagnostic? Va multumesc!

Anxietate ?

» Secțiunea: Forum medical

...si doamna doctor oftalmolog m-a gasit cu un mic nistagmus congenital ( un joc al ochiilor ce nu se trateaza ) toate bune si frumoase pana am inceput sa ...as orice sa redevin eu cum eram inainte (*modificat de admin)

Simt ca numai pot face fata

» Secțiunea: Forum medical

1 2