Ochi epicant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se manifesta prin devierea directiei de privire a unui ochi - strabism monolateral - sau alternativ al fiecaruia din ambii ochi de la paralelismul privirii - strabism alternant. ...incrucisarea privirii apare doar in momentele de oboseala sau boala. Strabismul intermitent la copii se poate diagnostica dupa varsta de 6 luni.• Strabismul paralitic - unul sau mai ...chirurgicala, insa corectia totala nu este asigurata.• Pseudostrabism in epicantus - Cateodata copilul poate avea infatisarea unui copil cu strabism - strabism fals: datorita faptului ca puntea nasului ...inotul si s...

Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ducând la ambliopie. Ptoza palpebrală poate afecta un singur ochi sau pe ambii. Aceasta poate să apară la naştere sau se poate manifesta pe parcursul vieţii. Dacă ...a se contracta şi a se relaxa. Prin urmare, boala se numeşte, de obicei, ptoza palpebrală congenitală de cauză miogenică. Epidemiologie Rata de mortalitate/morbiditate Dacă ptoza palpebrală congenitală ...ale fantelor palpebrale de mică distanţă, ptoză palpebrală congenitală, epicantus inversus şi telecantus. Paralizia celei de-a treia perechi de nervi cranieni: de obicei se indentifică ... electromiogr...

Afectiunile congenitale ale pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(lagoftalmie) cu toate consecintele nefaste care decurg din aceasta (ochi uscat, keratoconjunctivita de expunere, aspect inestetic). De aceea se impune corectia chirurgicala. Colobomul palpebral defineste o lipsa de ...palpebrale, unghiurile palpebrale parand sudate. Apare frecvent asociata cu epicantus si microblefarie. Diagnosticul diferential se face cu ptoza congenitala de care o diferentiaza functia normala a muschiului ridicator ...microblefaria. Tratamentul este unul chirurgical, purtand denumirea de cantoplastie interna sau externa. Epicantus (cuta mongoloida) consta in existen...

Sindromul Down (trisomia 21)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...porțiune a acestuia. În unele cazuri, nu toate celulele organismului sunt afectate, rezultând un mozaicism genetic. De cele mai multe ori sindromul Down poate fi recunoscut cu ...aspectul tipic: fața mare, cu urechi jos implantate, ochi mici, oblici, baza nasului lată. Principalele manifestări sunt întârzierea mentală și neuromotorie și asociază frecvent la ...față cu aspect lat, turtit, gât scurt, prezența pliului epicantal (ochi „mongoloizi”), nas scurt, cu baza turtită, urechi jos implantate, cu anomalii de formă, macroglosie cu ...a...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...milioane de informaţii legate de fizionomia feţei, culoarea ochilor, a părului, predispoziţia către unele boli. O genă este o porţiune mică din ADN, responsabilă de o ...semilunar dermic situat anterior, în raport cu unghiul intern al ochiului, prezent în mod normal la rasa galbenă Strabism ...Plămâni bilobaţi sau trilobaţi bilateral Hipoplazie pulmonară secundară herniei diafragmatice Tractul Gastro-intestinal Diastazis Recti (separarea muşchilor drepţi abdominali pe verticală pe ... Crisptorhidism (coborâre incompletă sau inad...

Tipuri de facies

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bolnave (unele boli). [1][2] Faciesul în bolile endocrine 1. Facies în boala Basedow Graves aspectul general este de spaimă îngheţată tegumentele feţei sunt subţiri, ...roşie, umede - acoperite de transpiraţie ochii au privirea vie, exoftalmici (accentuarea globilor oculari în afara orbitelor), strălucitori, pupilele dilatate pleoapele edematiate, ... aspect de „lună plină”, congestiv, cu varicozităţi ale vaselor superficiale la nivelul pomeţilor, bărbiei, nasului (impresie falsă de sănătate) intensificarea pilozităţii fa...

Sindrom Triplu X - Trisomia X

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... mama să deţină toate informaţiile cu privire la boala ei şi la riscurile la care vor fi expuşi viitorii ei copii. (1, 2) Cauze Sindromul Triplu X este ...prezent în celula-ou. Fiecare caracteristică precum: înălţimea, culoarea ochilor, a părului, predispoziţia către anumite boli, fizionomia feţei este determinată de genele noastre; este extrem de ...a părinţilor Epicantus (pliu epicantal, cută mongoloidă) este un pliu cutanat vertical semilunar ce se întinde de la rădăcina nasului spre capătul ...pleoapei superioare şi care se suprapune pe unghiul med...

Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...referă la faptul că hipoacuzia este datorată afectării urechii interne (cohleea) și a nervului auditiv. Hipoacuzia neurosenzorială nu trebuie confundată cu hipoacuzia de transmisie, care apare ...sunt însă și infecțiile mamei în timpul vieții intrauterine (TORCH) și factorii fetali precum greutatea mică la naștere, prematuritatea și hipoxia perinatală. Prin urmare hipoacuzia ...grade. Auzul este de asemenea influențat și de funcțiile biochimice, metabolice, vasculare, hematologice și endocrine ale organismului. Orice afectare a acestor sisteme poate determina o patol...

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului poartă mutația 5p-). Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozaicisme genetice (există o ... Întârziere în creștere Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distanță crescută între globii oculari), orientarea pliurilor palpebrale spre inferior Colțurile buzelor orientate spre inferior Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, întins între baza nasului și pleoapa superioară), nas turtit Pliu unic palmar ...congenital, malrotații intestinale A...

Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi multifactoriala. S-a propus drept etiologie o leziune vasculara timpurie in timpul dezvoltarii mugurelui ureteric. Aplazia renala embriologica este esecul dezvoltarii adecvate a metanefrosului (viitorul ...nu doar aplazia renala dar si malformatii genitale interne datorita esecului dezvoltarii sau a involutiei ductelor Wolffian si Mullerian. (1)In 50% din cazurile de aplazie renala ... anomaliile ductului mullerian/asocierea MURCS boala cardiaca congenitala, anomalii scheletice displazia branhio-oto-renala, sindromul Potter asocierea VACTERL, chisturile vezicule...

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...persoane. (3)Cele mai comune caracteristici ale conditiei sunt ochii larg spatiati (hipertelorism), defectele laringelui, traheei si/sau a esofagului determinind dificultati ale respiratiei si deglutitiei; iar ...sai are un risc de 50% de a mosteni boala. Daca niciun parinte nu are simptomele caracteristice sau nu are o deletie, riscul copiilor de a ...in aceeasi familie. (10) (1) Examen fizic Retardul cresterii intrauterine este comun, cum este si statura mica sau greutatea anormal de mica pentru inaltime, hipotonia si ...nazala plata ptoza pleoapelor, falduri epicant...

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...genetică moştenită în manieră autozomal recesiv. Pentru ca boala să apară, una din condiţii este ca ambii părinţi să fie purtători asimptomatici ai genei (heterozigoţi) iar ...includ: urechile malformate epicantus - cută mongoloidă piramidă nazală plată nas lat maxilarul ...ori nistagmusul (mişcarea rapidă, repetată şi necontrolată a ochilor) este prezent, sugerând faptul că vederea este anormală existenţa altor probleme osoase: ... deschidere laterală criptorhidism - testicule necoborate organele, ţesuturile din abdomen şi ...

Sindromul Moebius

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizata de paralizie faciala si imposibilitatea de a misca ochii in lateral. Majoritatea oamenilor cu acest sindrom se nasc cu paralizie faciala completa si nu isi ...dezvoltarii prenatale. Pot exista multiple etiologii ale afectarii vasculare care duce la sindromul Moebius. Cele mai multe cazuri nu par a fi genetice. Totusi au fost ... copiii afectati pot fi nascuti cu strabism intern marcat oftalmoplegia poate fi partiala sau completa. Afectarea nervului hipoglos Nervul hipoglos este cel ...ca fiind larga decat plata. A fost raportat epicantusul bilateral si d...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de regulă un părinte bolnav, iar șansa ca boala să se transmită de la părinte la urmaș este de 50%, prin urmare jumătate dintre copiii unei ...de aorta, însă pot prezenta și anomalii ale plămânilor, ochilor (miopie, dislocarea cristalinului), ficatului și aranhoidei. De asemenea datorită înălțimii mari și membrelor foarte lungi, precum ...Datorită formei modificate, eritrocitele se pot bloca în vasele de sânge ale microcirculației producând cheaguri care duc la ischemie și infarct tisular. Indivizii nu rezistă bine ...sistem imun deficitar și ...

Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...retard mintal; malformatii cranio-faciale, inclusiv ochi cu aspect mongoloid, prezenta unui pliu epicantic (un pliu cutanat suplimentar localizat la nivelul unghiului intern al ochiului), facies inexpresiv si urechi de dimensiuni mici; malfomatii cardiace ...sunt: sterilitatea atrofia testiculara hialinizarea tubilor seminiferi frecvent ginecomastia. Cea mai frecventa cauza este non-disjunctia perechii XX ...a fost asociat cu modificari patologice ale fenotipului, iar boala poarta denumirea de sindromul cromozomului X fragil. Sindromul cromo...

Consumul de alcool în timpul sarcinii - Recomandari in timpul sarcinii

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...arată afectarea dezvoltării sistemului nervos central, a cordului, urechilor, ochilor, membrelor, dinților, palatului și a organelor genitale externe. Factorul principal de risc: consumul în primul trimestru, dar ...și pentru a-i ajuta să învețe să își ajute copiii.

Epicanthus

» Secțiunea: Dicționar

...Epicanthus este un pliu cutanat vertical situat la unghiul intern al ochiului.

Fald epicantic - Epicantus

» Secțiunea: Dicționar

Epicantus sau fald epicantic este un fald de piele la pleoapa superioara care acopera unghiul intern al ochiului. Faldul inferior al pleoapei superioare da ochiului un aspect asiatic de migdala. Termenul se refera la caracteristica vizuala ...sindromul alcoolismului fetal, Ehlers-Danlos si nasterea prematura manifesta faldul epicantic.

Epicantus

» Secțiunea: Dicționar

...vertical si de obicei simetric, care acopera cateodata unghiul intern al ochiului, fara sa adere la el.