Organite celulare
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...necesare pentru asamblarea normală a peroxizomilor. Mutațiile care sunt răspunzătoare de acest sindrom se întâlnesc în 13 gene PEX. Incidența în unele gene e mai mare: ...0,5%, PEX19 - 0,5%. [3, 4] Peroxizomii sunt organite celulare extrem de mici, a căror prezență și funcție este de cele mai multe ori omisă sau cărora ...este de 1:50.000 de persoane. [7] Semne şi simptome Sindromul Zellweger numit si sindromul cerebro-hepato-renal poate fi suspectat prin asocierea a trei malformaţii prezente încă de ...insuficientă a oaselor feţei) Hepatome...
Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...lizozomală (enzimă care intră în strucura lizozomilor - organite celulare cu rol în depozitarea a peste 40 de enzime digestive, localizate cu predominanță la nivelul leucocitelor) ... părinți bolnavi. [1], [4], [5] Semne și simptome Există două tipuri de boală Pompe: Forma infantilă de boală Pompe Debutul bolii este precoce, având loc pe ... Printre simptomele clinice prezente în cadrul acestei forme clinice sunt: dispnee cu ortopnee (îngreunarea respirației la efectuarea efortului fizic sau în clinostatism); ...între...
Sindromul Shwachman-Diamond
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...să o transmită la urmași. Principalele manifestări ale sindromului Swachman-Diamond sunt: Disfuncție a pancreasului exocrin (care secretă în mod normal enzime digestive), din care rezultă ...diagnosticul. Nu există tratament curativ pentru sindromul Shwachman-Diamond. Terapiile simptomatice includ enzime pancreatice și vitamine, transfuzii de sânge și administrarea de substanțe care stimulează producția de ...necunoscute, în ciuda prezenței sale în numeroase tipuri celulare din organism. Se suspectează că proteina SBDS participă la procesarea ARN-...
Diareea acută infecțioasă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...emisia materiilor fecale apoase, nelegate. Cauzele apariției acestei dereglări sunt numeroase, de la anumite boli caracterizate prin tulburări ale echilibrului osmotic (precum deficitul de lactază, ingestia de lactuloză, ...la nivelul epiteliului gastric se realizează prin intermediul unor organite (organite reprezentate de adezine, fimbrii, intimine, pili și factorii de colonizare antigenică - CFA). ...determina apariția leziunilor epiteliale inflamatorii. Citotoxinele determină alterarea structurii celulare a mucoasei intestinale prin blocarea sintezei proteinelor cu rol antiba...
Intoxicaţia cu paracetamol
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neglijenţi. Aceştia iau pastile „cu pumnul” atunci când simptomele nu dispar şi sunt încurajaţi, de asemenea, şi de faptul că nu are prescripţie medicală, preţul este unul extrem de accesibil, ...metabolizat de ficat fără probleme dar, în doze mari este hepatotoxic (toxic pentru ficat). Efectele sale adverse sunt multiplicate când este combinat cu băuturi alcoolice, ...trecerea la întâmplare a elementelor prin membrana mitocondriilor (organite importante în respiraţia celulară); mitocondria pierde abilitatea de a sintet...
Neuropatia optică ereditară Leber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... debut în copilărie sau la vârsta adultă. Bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile, raportul bărbați vs. femei fiind 9:1.Neuropatia optică Leber a fost descrisă ...acuității vizuale printre membrii a patru familii. [2]Primele simptome ale bolii constau în încețoșarea vederii și modificarea acuității vizuale. Aceste simptome pot fi prezente doar ... estimată la 1 caz la 25.000 persoane. Vârsta medie la care apar simptomele este extrem de variată dar în 95% din cazuri pierderea vederii este ...Aceste gene conțin ADN mitocondrial. ...
Histiocitoza cu celule Langerhans
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale sistemului reticulo-endotelial. Celulele acestuia isi au originea in promonocitele maduvei osoase alcatuind sistemul fagocitar mononuclear. Promotorii vor da nastere la dou linii celulare distincte: pe de o parte, o linie celulara cu rol in fagocitoza, in care sun incluse monocitele periferice ...histochimic, cat si imunologic. Celulele Langherhans de tip dendritic sunt ATP-aza pozitive. Ele contin in citoplasma lor o proteina specifica sistemului nervos denumita S100, precum si alfa-manozidaza. Cu ...marker structural reprezentat de granulele Birbeck. Acestea sunt niste organite c...
Mioclonia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a miocloniei, mulţi clinicieni considerând-o mai degrabă un simptom decât un diagnostic de sine stătător. Mioclonia se prezintă sub două forme: mioclonia ... Mecanisme fiziopatologice De cele mai multe ori, miocloniile patologice sunt provocate de leziuni apărute la nivelul sistemului nervos central. În cazuri rare pot fi determinate şi de afectarea nervilor periferici. În general, sunt implicate mai multe arii cerebrale. Mecanismele nu sunt pe deplin înţelese, însă una dintre ipotezele cele mai vehiculate în lumea ştiinţiifică ....
Intoxicația cu cianură
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... antidotului trebuie făcută imediat, datorită toxicității extrem de mari a acestei substanțe. [2]Doza letală de cianură este 1,1 mg/kg la administrarea intravenoasă și 100 mg/kg la ...fabricarea de bijuterii și filme radiologice. Surse de cianură sunt și arderile navelor și vapoarelor, hambarurilor din porturi și a altor structuri metalice. Cianura este folosită ...perioadă foarte lungă de timp pentru a produce simptome asociate intoxicației cu cianură. Nu s-a raportat niciun deces ca urmare a consumului de alimente ce ...determină inhibarea fosforilării oxidative mitocondri...
Coma hepatică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...numeroaselor substanțe toxice pentru organism (de exemplu medicamente liposolubile, amoniac, insulină, glucagon etc.). În cadrul comei hepatice are loc afectarea marcantă a structurii hepatice și ...neurosinaptică, determină modificarea funcțiilor neuronale și alterarea metabolismului cerebral. În cazul formelor acute de hepatită (indusă medicamentos sau de cauză virală) are loc o scădere ... necroză extinse, leziuni difuze ale parenchimului și ale organitelor celulare. Examinarea microscopică indică distrofia elementelor hepatocelulare cu hiperplazia țesutului conj...
Sindromul NARP (neuropatie, ataxie si retinita pigmentara)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...conditie care determina o varietate de semne si simptome care afecteaza mai ales sistemul nervos. Inca din copilarie sau adolescenta, majoritatea persoanelor cu NARP acuza ...cunoscuta sub termenul de ereditate materna. [2]Conditiile mitocondriale sunt caracterizate de mutatii care afecteaza organitele celulare care elibereaza energia (mitocondriile). Bolile mitocondriale afecteaza capacitatea celulelor de a produce energie din alimente si ...se aplica genelor continute de ADN-ul mitocondrial. Deoarece ovulele si nu spermatozoizii, contribuie cu mitocondrii la dezvoltarea embr...
Hiperlipoproteinemii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...complexe ce pot fi împărţite în lipide pure şi lipoproteine ce au rol de transportor. Lipidele pure sunt alcătuite din acizi graşi sau din esteri ai acizilor graşi şi pot fi împărţite astfel: ...de colesterol şi trigliceride. Marea majoritate a bolilor cardiovasculare sunt determinate de tulburări ale metabolismului lipidic prin modificări fie ale lipidelor pure, fie ale lipoproteinelor. ...lecitină, cefalină şi sfingomielină, fiind sintetizate la nivel cerebral şi hepatic, având drept funcţie principală alcătuirea membranelor şi organitelor celular...
Genele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...delimitată funcțional 4. Genele de pe același cromozom nu sunt izolate între ele, ci sunt dispuse înlănțuit, transmițându-se grupat (linkage) 5. Gena este unitatea de recombinare genetică. Când ...rezultatul mai multor procese: mutații punctiforme, crossing-over inegal, dedublarea accidentală a unei gene sau dedublarea asociată cu mutația unei gene. 2 sau mai multe alele sunt denumite alelomorfe ...sunt celule complexe formate din nucleu, citoplasmă, membrană și organite celulare. Ele alcătuiesc țesuturile umane și animale iar materialul genetic al acestora m...
ARN-ul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...nucleotidele succesive, realizate între radicalul fosfat și riboză sunt similare ADN. Structura secundară apare numai la ARN de transfer (ARNt) și ARN ribozomal (ARNr) ...din codonii ARNm. Aceștia sunt transportați la ribozomi, organite citoplasmatice care reprezintă sediul sintezei proteice. Sinteza ARNt se face în nucleu, acesta având o structură bicatenară ...cromozom. Am constatat astfel că în timpul diviziunii celulare cantitatea de ADN este variabilă între diferitele faze ale procesului. Prin urmare în primele 2 perioade ale mitozei ...&...
Codul genetic
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...sau baze azotate. Bazele azotate din structura ADN sunt responsabile pentru determinarea ordinea în care cei 20 de aminoacizi se vor grupa într-o catenă proteică. Informația ...premiul Nobel în 1974. La nivelul acestor mici organite celulare se realizează procesul de translație sau de transformare a informației selectate din ADN prin sinteza ARNm ...prin care programul genetic este materializat în structuri biologice.
ADN-ul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...ADN-ul și ARN-ul sunt cei doi acizi nucleici care joacă rolul fundamental în ereditatea umană, ei fiind purtătorii informației genetice. ...copolimerice, astfel informația se conservă în succesiunea generațiilor celulare. Prin intermediul ARN-m care decodifică mesajul genetic se asigură determinismul genetic și exprimarea fenotipică a caracterelor ... ADN-ul mitocondrial este materialul genetic al mitocondriilor, organite celulare cu funcție oxido-reducătoare implicate în respirația celulară. Acest tip de ADN este responsabil de sinteza enzimelor ...macromolecu...
Diviziunea celulara - mitoza si meioza
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...termină cu diviziunea citoplasmei sau citochineză. Originea multiplicării celulare stă în replicarea ADN-ului cromozomial, care are loc în stadiul S al interfazei. Meioza are loc ...microscopul optic ca fiind o structură uniformă, iar cromozomii sunt despiralizați. Vizibili sunt doar nucleolii și au loc modificări ale cromatinei nucleare (materialului genetic). În perioada ...procesului de respirație celulară) și crește numărul de organite celulare. G1 se desfășoară pe durata a 4-10 ore (25- 50% din interfază). În perioada S are ...și proteine și se acumu...
Limfocitele - Sistemul imunitar
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Limfocitele sunt celule care aparțin familiei leucocitelor și au funcții de bază în cadrul sistemului imunitar, fiind implicate ...întreaga celulă, raportul nucleu/ citoplasmă fiind supraunitar. Organitele celulare intracitoplasmatice nu sunt vizibile, citoplasma fiind bazofilă. Detaliile structurale și organitele se pot vizualiza însă în microscopie electronică unde apar diferențiat reticulul endoplasmatic, ribozomii și aparatul Golgi. ...aproape toată celula fiind reprezentate de limfocite și monocite. Limfocitele sunt diferite de celelalte celule sang...
Celula
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...in alta a peretelui in vederea echilibrarii presiunii intracelulare. In ceea ce priveste moleculele mari, peretele membranei se deformeaza creand vezicule care pot fie sa expulzeze deseurile si produsele celulare (exocitoza), ...are o structura de gel apos si inglobeaza toate organitele interne. - mitocondria este sediul fosforilarii oxidative. Mitocondriile produc energia necesara sub forma de ATP. Proteinele ...prin excretie de catre celula. - ribozomii sunt responsabili de transmiterea ARN-ului organitelor. Ei sintetizeaza proteinele codate de catre ARN copiind ADN-ul din nu...
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...într-un organism. Cancerul este o tulburare a divizinii celulare care se declanșează atunci când o celulă normală suferă anumite modificări care îi permit să crească și ...le suferă aceasta pentru a deveni o celulă malignă sunt inițierea, promoția și progresia. Inițierea este un fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a ADN-ului ...Acest carcinom in situ este o tumoră mică, avasculară, care nu depășește membrana bazală și nu dă semne și simptome de boală. Această etapă însă poate fi detectată prin teste specifice, deoarece 10 la puterea 5...
Ficatul si procesele metabolice - Ficatul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...indeplinind peste o mie de procese chimice de importanta vitala pentru organism. Fiind dotat cu sisteme autoreglatoare si supus unui control endocrino-vegetativ complex si ...numai cateva ore. Cand rezervele glicogenice hepatice sunt in prealabil diminuate prin efort fizic prelungit, frig, inanitie, denutritie sau diverse hepatopatii, cantitatea de glicogen ... prin activarea aportului de metaboliti datorita intensificarii lipolizei si a catabolismului protidic, au efect stimulator asupra glucogenogenezei. De asemenea, catecolaminele, glucagonul, hormonii ...in hepatocite,...
S-a descoperit secretul anduranței musculare - Activitate fizică și sport
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...Institutul Salk din California, SUA. Proteina ERRy stimulează mitocondriile celulare (fabrica de energie a celulelor) să creeze mai multe vase de sânge pentru un flux sangvin mai crescut ...pentru modificările determinate de exercțiul fizic, oamenii de știință sunt de părere că au posibilitatea de a activa ERRγ pentru a genera aceleași modificări pe care le presupune ...rolul jucat de aceasta asupra mitocondriilor celulare. Mitocondriile sunt organite celulare prezente în toate celulele, dar proporția lor este mai crescută în celulele musculare, unde nevoia de e...
Antrenamentele de rezistență îmbunătățesc capacitatea de regenerare a mușchilor - Activitate fizică și sport
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...major la nivelul celulelor responsabile cu eliminarea proteinelor și organitelor celulare. Intensificările patologice ale autofagiei sunt asociate cu pierderea musculară, dar valorile fiziologice sunt importante pentru ceea ce se numește „reciclarea celulară”.În studiul de ...au fost publicate în jurnalul Acta Physiologica. Sursa: Science Daily
Medicament pentru Parkinson - deja existent? - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...prin urmare, reducerea clusterelor de proteină toxică, substanțe care sunt marca bolii Parkinson. Boala Parkinson apare din cauza distrugerii celulelor ce produc dopamină Boala Parkinson este o afecțiune progresivă ce ...este un mesager chimic foarte important în reglarea mișcărilor.Principalele simptome ale bolii sunt: tremor, încetinirea mișcărilor, redoare precum și scăderea echilibrului și coordonării motorii. Alte simptome includ: schimbări ...cu rol în funcționarea corectă a lizozomilor. Lizozomii sunt organite celulare ce descompun și elimină glucozil-ceramid...
Postul negru - beneficiile unei pauze alimentare complete - Alimentație
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...vor ajunge în torentul sangvin. Carbohidrații, în special zaharurile, sunt transformate imediat în glucoză, pe care celulele o folosesc pentru generarea energiei. Dacă celulele nu o utilizează în ...ore. După 5 săptămâni, nivelul de insulină și tensiunea arterială, au fost mult mai scăzute. De asemenea, au constatat o scădere a apetitului și nu au mai simțit ...postul îmbunătățește coordoanarea mitocondrială cu peroxizomii, un tip de organite celulare cu funcție în oxidarea acidului gras, proces fundamental de metabolizare al grăsimilor. Studii...Mai multe despre Organite celulare (căutare avansată)