Paralizia hipokaliemica periodica (primara)
Afeciune congenital, care se manifesta in primele doua decade ale vietii (peste 60% din cazuri inainte de varsta de 16 ani). Crizele initiale sunt rare, ulterior frecventa lor tinde sa creasca. Reprezinta urgenta neurologica majora.
Simptomatologia: deficit motor extins (tetrapareză/tetraplegie flască, simetrică în majoritatea cazurilor) cu debut la membrele inferioare si evolutie ascendentă rapidă (câteva ore!), areflexie, nu sunt afectati: nervii cranieni, muschii respiratori, sfincterele, constienta este păstrată, oligo/anurie, constipatie, rar: aparentă crestere în volum a maselor musculare (in criză), parestezii. Ffactori declansatori: alimentatie bogată în glucide, suprasolicitare fizică (caracteristic debutul în repaosul post-efort) si psihică, regim hipersodat, expunere prelungită la frig
Diagnosticul pozitiv: anamneză familială sugestivă, hipokaliemie in timpul crizei (hipo-kaliemia postcritică/intercritică sugerează o paralizie hipokaliemică secundară!), modificări ECG sugestive pentru hipokaliemie: unda U, bradicardie sinuzalâ, aplatizarea undei T, subdenivelare ST. Tratament: corectarea hipopotasemiei: de preferinþă p. o. (administrarea i. v. implică riscul hiperpotasemiei) : 20-100 mLq dorură de potasiu, preventia crizelor: acetazolamidă (Diamox) 250-500 mg/zi (mecanismul de actiune este neclar), dacă nu este eficient: triamteren sau spironolactonă.
Simptomatologia: deficit motor extins (tetrapareză/tetraplegie flască, simetrică în majoritatea cazurilor) cu debut la membrele inferioare si evolutie ascendentă rapidă (câteva ore!), areflexie, nu sunt afectati: nervii cranieni, muschii respiratori, sfincterele, constienta este păstrată, oligo/anurie, constipatie, rar: aparentă crestere în volum a maselor musculare (in criză), parestezii. Ffactori declansatori: alimentatie bogată în glucide, suprasolicitare fizică (caracteristic debutul în repaosul post-efort) si psihică, regim hipersodat, expunere prelungită la frig
Diagnosticul pozitiv: anamneză familială sugestivă, hipokaliemie in timpul crizei (hipo-kaliemia postcritică/intercritică sugerează o paralizie hipokaliemică secundară!), modificări ECG sugestive pentru hipokaliemie: unda U, bradicardie sinuzalâ, aplatizarea undei T, subdenivelare ST. Tratament: corectarea hipopotasemiei: de preferinþă p. o. (administrarea i. v. implică riscul hiperpotasemiei) : 20-100 mLq dorură de potasiu, preventia crizelor: acetazolamidă (Diamox) 250-500 mg/zi (mecanismul de actiune este neclar), dacă nu este eficient: triamteren sau spironolactonă.
Paraliziile periodice familiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(2, 4, 6, 9) Clasificare Paraliziile periodice sunt clasificate în primare (familiale) și secundare (dobândite). Paraliziile periodice primare pot fi hipokaliemice, hiperkaliemice, normokaliemice și sindromul Andersen-Tawil, toate cu transmitere autosomal-dominantă. ...Andersen-Tawil are o prevalență de 1:1.000.000. (4, 6, 7) Cauze Paralizia periodică familială hipokaliemică este cauzată de mutații ale canalelor de calciu (60% din cazuri- CACNA1S, cromozomul 1) sau ...de mutații ale canalelor de sodiu (SCN4A, cromozomul 17). Sindromul Andersen-Tawil este cauzat de m...Mai multe despre Paralizia hipokaliemica periodica (primara) (căutare avansată)