Polidactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Clasificarea lui Wassel este cea mai completă pentru polidactilia radială şi se bazează pe nivelul cel mai proximal de duplicare a scheletului mâinii sau piciorului: ...pe măsură ce mâna copilului creşte, dacă funcţia este afectată.

Polidactilie

» Secțiunea: Semne și simptome

...oricare alt grup enic, este mai predispusă a transmite polidactilia din generaţie în generaţie, iar în această situaţie, afecţiunea nu este considerată o boală genetică. [1, 3] Anatomie ...de fibre optice în cavitatea uterină, pe cale vaginală sau pe cale abdominală, fiind astfel posibilă vizualizarea embrionului prin transparenţa membranelor care îl învelesc, fără ...va atrage atenţia celor din jur asupra acestui aspect. [2]

Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a 18-a prin examenul cu ultrasunete. Toracele strâmt, polidactilia şi anomaliile cardiace pot sugera prezenţa acestui sindrom. [4]După naştere se pot observa următoarele semne clinice: ...sunt riscurile apariţiei acestui sindrom în cazul unui copil.

Osteocondrodisplazia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...condrodisplazia displazia tanatoforică polidactilia cu coaste scurte (tipul Majewski și Saldino-Noonan) displazia dissegmentală (tipul Silverman-Handmaker) displazia ...Se manifestă prin statură mică, fracturi pe os patologic, scolioză, deformări ale craniului, deficit de auz, anomalii dentare, colorația albăstruie a sclerei, hiperlaxitate articulară, dislocații articulare, calculoză renală, ...deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)

Sindactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...poate fi in asociere cu alte anomalii cum sunt polidactilia, despicaturile miinii, constrictiile inelare sau sindroamele craniofaciale. Sindroame asociate cu sindactilia Sindactilia poate fi asociata cu alte simptome, mai ...de-a lungul inciziei, poate determina cicatrizarea inciziei si angulatia degetului.

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... existenţa altor probleme osoase: cifoscolioză - deformarea coloanei în sens sagital şi frontal, genu valgum - coapsele şi gambele formează un unghi ...Cefalopolisindactilia Greig. Caracteristicile care se suprapun includ craniosinostoza, polidactilia, şi anomaliile cardiace. Pentru a oferi un diagnostic de certitudine sunt necesare teste la nivel molecular-genetice. ... fiind raportate şi cazuri de adulţi cu acest sindrom.

Maladia Sprengel - Omoplatul supraridicat congenital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...precum fuziunea coastelor sau agenezie costala, coaste supranumerare, scolioza congenitala, sindrom Klippel- Feil (manifestat ca „gat scurt” din cauza fuziunii vetrebrelor cervicale care ar putea ...sau hidrocefalia sau cu alte defecte congenitale precum polidactilia, sindactilia sau anomalia congenitala vasculara. Elevarea congenitala a scapulei poarta denumirea de maladie Sprengel. Sprengel si ...a obtine o imbunatatire semnificativa sunt extrem de mici.

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...bolilor autozomal dominante: 1% din nou născuți Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...heterozomale și metabolice ereditare. Exemple: Maladii genice autozomale: sindactilia, polidactilia, prognatismul, albinismul, anemia falciformă. Maladii genice heterozomale: hemofilia, daltonismul, distrofia musculară Duchenne. Maladii metabolice ereditare: hemoglobinopatii, enzimopatii, fenilcetonurie, albinism. Mutații ADN Mutațiile ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.

Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...stang), polimelia (mai multe membre dacat este normal), polidactilia (mai mult de 5 degete), sindactilia si polisindactilia (doua sau mai multe degete lipite), oligodactilia ...iar altele sunt foarte rare. Exemple de hemoglobinopatii: - anemia drepanocitara sau anemia cu celule falciforme, boala hemoglobinei SC (hemoglobinopatia SC) si talasemiile (hemoglobina este produsa in ...procese de regresie sau degenerative ce au ca rezultat moartea.