Pompe (boala a lui)
Boala lui Pompe este o afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, caracterizata printr-un deficit in alfa-l-4-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului.
Boala lui Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii nesexuali in mod recesiv.
Se manifesta printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului; acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie.
Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste.
Boala lui Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii nesexuali in mod recesiv.
Se manifesta printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului; acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie.
Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste.
Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază) este o boală lizozomală sistemică ereditară, caracterizată prin existența unui deficit marcant de enzimă ...predominanță la nivelul leucocitelor) implicată direct în transformarea glicogenului (polizaharid localizat la nivelul ficatului și a țesuturilor musculare, cu rol în depozitarea energiei) în glucoză ...dispnee de efort, ortopnee, apnee (întreruperea respirației în timpul somnului), oboseală, fatigabilitate, grețuri, amețeală. La maturitate procesul degenerării musculare este asemănătoare altor af...
Boala Darier - diskeratoza foliculară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Darier (boala Darier-White) sau diskeratoza foliculară este o genodermatoză autozomal dominantă caracterizată prin apariţia de papule hiperkeratozice în zonele seboreice, ...de tip personalitate bipolară sau afectări ale competenţei cognitive.
Boala Paget a osului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a remodelarii oaselor care debuteaza tipic prin resorbtia excesiva osoasa urmata de proliferarea excesiva a oaselor. Aceasta activitate osteoclastica urmata de formare compensatorie de os (activitate osteoblastica) conduce ...varicela si virusul sincitial respirator, localizati in osteoclaste. Totusi antigenul declansator ramine inca necunoscut. Morbiditatea prin boala Paget poate fi extensiva si rezulta prin durerea osoasa, osteoartrita si ...osoase, durerea osoasa, insuficienta congestiva cardiaca, hipercalcemia, compresia maduvei spinarii si a radacinolor nervoase, compresia osoasa ...
Boala Stargardt
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...curativ pentru boala Stargardt. Degenerescenta maculară juvenilă (boala Stargardt) este diferită de degenerescența maculară legată de vârstă, care reprezintă principala cauză de pierdere a ...vederii. Se recomandă consult oftalmologic, genetic şi suport psihologic.
Varicele
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anormal de dilatate si tortuoase, localizate la nivelul membrului inferior. Cauza exacta a formarii varicelor este necunoscuta, dar problema principala este se pare slabirea peretilor venelor superficiale. In ...Complicatiile legate de presiunea venoasa crescuta datorata insuficientei venoase cronice includ ulcerele, edemul, pigmentarea tegumentului local, eczema varicoasa, atrofia alba si lipodermatoscleroza. Varicele netratate tind sa devina din ...inferior. Astfel de vene se gasesc la nivelul coapsei, genunchiului si labei piciorului. A doua conectare se afla la nivelul jonctiunei s...
Mastocitoza sistemica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Mastocitoza sistemica, denumita frecvent si boala celulelor mastocitare sistemica este o afectiune clonala a mastocitelor si a precursorilor acestora. ...acestor mastocite derivate clonal in diferite tesuturi, incluzind maduva osoasa, pielea, tractul gastrointestinal, ficatul si splina. Mastocitoza sistemica este caracterizata de infiltrarea mastocitelor in organele extracutanate, in contrast ...durerea epigastrica din cauza ulcerului peptic, greata, varsaturile, diareea cronica, artralgiile, durearea osoasa si modificari neuropsihiatrice (iritabilitate, depresie). Infiltrarea mastocit...
Cardiopatia ischemică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este o provocare. (2) Tipuri de cardiopatie ischemică Cardiopatie ischemică cronică dureroasă manifestată prin: 1. Angina pectorală care reprezintă apariția durerii toracice anterioare, cu durată de 3-5 minute la ...sunt extinderea ischemiei, viabilitatea miocardului si remodelarea ventriculara stinga. (5)
Boala Menetrier
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Menetrier denumita si gastropatia hipertrofica hipoproteica, gastrita hipertrofica giganta este o afectiune rara, premaligna a stomacului. Este caracterizata de formarea de falduri gigantice hipertrofice cu secretie masiva de mucus, secretie redusa de ...infectia cu Helicobacter pylori, aceste infectii trebuie eradicate. Boala cronica este uneori ameliorata de administrarea de antagonisti de hidrogen sau inhibitori ai pompei de protoni. Octreotidul, un analog ...riscului mare de transformare maligna gastrica se recomanda gastrectomia totala.
Sindromul omului intepenit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...extremitatile distale pot fi afectate cind se misca repede. Lordoza lombara exagerata este prezenta combinata cu contractia muschilor abdominali. Depresia a fost notata drept comorbida acestui stadiu. Calitatea ... acesteia, fractura musculara si ruptura musculara au fost raportate.
Refluxul gastroesofagian
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si sa fie compromis mecanismul antireflux al capatului esofagian inferior. Clinic, refluxul gastroesofagian prezinta: senzatie de arsura retrosternala, regurgitatii acide de obicei, durere la deglutitie (inghitire) in esofagitele severe ...explorarile paraclinice: examen radiologic baritat, inregistrarea pH-ului intraesofagian, endoscopia digestiva superioara, biopsia mucoasei esofagiene, studiul motilitatii esofagiene, alte teste speciale. Complicatiile care pot surveni in cazul acestor afectiuni sunt: ...(ce duce la anemie); perforatia (rara); esofagul Barrett (star...
Gastrita indusa de stres
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Gastrita indusa de stres sau sindromul eroziv de stres, sindromul ulceros de stres si boala mucoasei gastrice indusa de stres poate determina eroziuni ale mucoasei si hemoragii superficiale la pacienti care sunt grav bolnavi sau la cei care se afla sub un stres fiziologic maximal. Pacientii care pot prezenta un ...
Fibroelastoza endomiocardică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...efectuat cu urmatoarele afecțiuni: Pericardita cronică constrictivă Endomiocardofibroza Endocardita Loffler Miocardita virală ... Deficitul de carnitină Lupus eritematos neonatal sau pediatric Boala Pompe. Investigații imagistice Hemoleucograma poate indica prezența anemiei (scaderea valorilor hemoglobinei şi a numărului de globule roşii) şi a ...pentru aprecierea funcției sistolice şi diastolice, pentru măsurarea presiunilor sangvine de la nivelul circulației pulmonare şi a cavităților cardiace şi pentru calcularea debituli cardiac. [1], [2...
Edemul membrelor inferioare
» Secțiunea: Semne și simptome
...50 de ani cea mai frecventă cauză este edemul idiopatic, cunoscut drept edemul ciclic. Cei mai mulți pacienți pot fi suspectați a avea aceste afecțiuni dacă o alta ...edemului picioarelor Insuficiența venoasă Insuficiența venoasă este caracterizată de edem cronic cu godeu, asociat frecvent cu depozite cutanate maro de hemosiderina pe membrele inferioare. Modificările pielii pot progresa până ...manifestată prin durere severă, formare de bule și decolorarea pielii.
Disfunctia sexuala asociata diabetului zaharat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hiperplazia benigna de prostata, boli cardio-vasculare, afectiuni nerologice (boala Parkinson, accidentul vascular hemoragic sau ischemic), fumatul (disfunctia erectila este de doua ori mai mare la ...peniana de prostaglandina E1, ecografia Doppler. Tratamentul Dezechilibrul glicemic cronic al diabetului zaharat este factorul etiologic al disfunctiei erectile. Nu exista dovezi ca ameliorarea acestuia ar ...(ginecomastia, apneea de somn, simptomatologie de tract urinar inferior (indusa de hiperplazia de prostata, neoplasmul de prostata), nivele scazute de lipoproteine, eritro...
Edemul picioarelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...picioarelor la femeile sub 50 de ani este edemul idiopatic, cunoscut si drept edemul ciclic. Cei mai multi pacienti pot fi considerati a avea una dintre aceste afectiuni ...un edem adevarat. Cauze Insuficienta venoasa Este caracterizata de edeme cronice cu godeu, frecvent asociate cu depozite cutanate maro de hemosiderina localizate in jumatatea inferioara a gambelor. Modificarile pielii ...general. Diureticele (furosemidul 20-40mg pe zi alaturi de suplimentarea potasiului) pot fi folosite pentru perioade scurte la unii pacienti. Totusi insuficienta venoasa nu este o boala cu inca...
Ischemia silentioasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ales daca episoadele de ischemie sunt frecvente sau accelerate.Tratamentul cronic cu betablocante, calciumblocante, nitrati, antiagregante plachetare ar reduce incidenta infarctului miocardic acut, precum si a mortii subite. Se ... virsta inaintata disfunctia ventriculara stinga.
Limfedemul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este streptococica determinind erizipel, uneori poate fi si stafilococica. Membrul afectat devine rosu si cald, se pot observa ramificatii rosi care pornesc de la locul de intrare a patogenului si se dezvolta limfadenopatia. Rar pielea se poate rupe, limfedemul prelungit poate conduce la limfoangiosarcom cel mai frecvent ...eficiente impotriva organismelor gram-pozitive.Prognosticul persoanelor cu limfedem depinde de cronicitatea sa, complicatiile care rezulta si boala de baza care determina limfedemul. Dezvoltarea angiosarcomului in cadrul limfedemului reprezinta cea ...canalelor limf...
Diabetul zaharat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nu exista o boala asociata care sa determine dezvoltarea diabetului): Diabet imun de tip insulino-dependent (numit si DZID tip 1) Diabet imun ...care nu poate mentine glicemia sanguina la un nivel normal) Diabet non-imun de tip non-insulino dependent (numit si DZNID tip 2). De asemenea exista si forme ...nominalizate sunt episoadele de: oreion, hepatita, mononocleoza infectioasa, rubeol congenitala si infectii cu virusul coxsackie. Desi teoria virala este atragatoare trebuie sa mentionam faptul ca dovada serologica a ...care au o relatie specifica cu diabetu...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic ...convulsii, coma. Infectii ale cailor respiratoare, urinara si digestiva sunt comune, iar manifestarile hemoragice se traduc frecvent prin epistaxis si mai rar prin hematoame. Boala von ...tip II se poate prezenta sub doua variante, boala Pompe, infantila cu evolutie fatala, incadrand un tabloul clinic ce asociaza afectarea cardiaca, hepatica si musculara si forma tardiva, ...putin probabila dupa varsta de 20 ani. Afectiunea Gaucher este determinata de c...
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(ARB) intarzie progresia catre insuficienta renala. Sindromul Lowe (sindromul oculo-cerebro-renal OCRL) Este o afectiune X-linkata in care se produc anomalii ale ochilor (cataracta congenitala), ale sistemului nervos central si apare sindromul Fanconi. Au fost descrise mai mult de 70 de mutatii ...muschiul, ficatul, inima, rinichii, intestinele, sistemul endocrin, maduva osoasa, urechea, ochiul, pielea. Investigatiile specifice acestei afectiuni includ: lactatul plasmatic, piruvatul, corpii cetonici, studii spectrometrice ...cale endogena. Insa acesti pacienti nu manifesta ...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu celule neoplazice: a. proliferări blastice: leucemii acute sau cronice b. metastaze medulare în neuroblastom B. Anemii prin pierdere excesivă de eritrocite și hemoglobină: anemii posthemoragice ...ciclul hexozomonofosfat (deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, anomalii ale glutationului) 2. Anemii hemolitice dobândite (extracorpusculare): a. Neimunologice prin factori fizici, chimici, infecțioși b. Imunologice: anemii hemolitice autoimune Hemoglobina ...fetală, care are structură diferită față de hemoglobina adultului. Mielograma este analiza măduvei osoase ...
Hipoaldosteronismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în reabsorbţia sodiului şi excreţia potasiului şi a hidrogenului la nivel renal. Celulele zonei fasciculate se ocupă de sinteza cortizolului şi a corticosteronului, hormoni ce au ...presupun perturbarea severă a funcţiei renale: insuficienţa renală cronică şi nefropatia diabetică şi presupune scăderea sintezei şi a secreţiei de aldosteron şi renină. [4] Epidemiologie ...apare de cele mai multe ori în cadrul familiilor consangvine. Cu toate acestea, frecvenţa bolii fiind foarte redusă, nu au fost realizate, până în momentul de ...prezintă o incidenţă d...
Lupusul eritematos sistemic - LES
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Lupusul eritematos sistemic este o boala sistemica, de cauza necunoscuta, ce afecteaza unul sau mai multe aparate, caracterizata printr-o evolutie ...eritematos sistemic afecteaza in special femeile de virsta fertila (boala debuteaza foarte rar inainte de pubertate sau dupa menopauza). De asemenea, este mai frecventa la indivizii cu sindrom ... poliartrita acuta poliartrita cronica, afecteaza cel mai frecvent articulatiile distale ale pumnului, simetric si bilateral, dar si articulatiile mari (genunchi) leziuni de sinovita si tendinita ce pot duce la deformari si dezaxari a...
Scleroza sistemica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei. Pentru afectarea digestiva se recomanda inhibitori ai pompei de protoni si ai receptorilor H2. Patogenia sclerozei sistemice Unul dintre procesele de debut ...la modificari in matricea extracelulara, a fibronectinei, proteoglicanilor si colagenului tip I, III, V, VII. Depozitarea crescuta a colagenului in tesuturi este caracteristica sclerozei sistemice. Fibroza din scleroza ...greutate, crampe abdominale, diaree si incontinenta fecala - miopatia cronica si miozita - oprirea din crestere a oaselor lungi si dezvoltarea de benzi fibr...
Sindromul Alagille
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...chirurgical intr-o punga de plastic atasata de abdomenul drept inferior al pacientului. Aceasta este drenata periodic.Mai multe despre Pompe (boala a lui) (căutare avansată)