Porfirie

Porfiria reprezinta o boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare.
Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare.
Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize.
Porfiria varietaga, sau mixta, este apropiata de porfiria intermitenta acuta, dar subiectul prezinta, in plus, vezicule pe regiunile cutanate expuse soarelui.
Coproporfiria ereditara, de asemenea apropiata de porfiria intermitenta acuta, poate si ea sa se manifestaa prin anomalii cutanate.
Porfiria cutanata tardiva, cea mai frecventa, se manifesta mai ales la varsta adulta, de unde si numele ei, si se manifesta prin vezicule pe piele dupa expunerea la soare.
In caz de ranire, cicatrizarea este indelungata. Urinele sunt adesea rosietice sau cafenii. Tulburarile sunt declansate printr-o boala a ficatului, uneori de origine alcoolica.
Porfiria eritropoietica congenitala, sau boala lui Giinther, se manifesta de la nastere prin eruptii cutanate, printr-o crestere a volumului splinei, printr-o coloratie rosie a dintilor si prin accidente hemolitice acute.
Tratamentul, dificil, consta in primul rand in evitarea factorilor declansand: expunere la soare, medicamente.
Administrarea de glucoza sau a unui medicament inrudit chimic cu hemul poate fi utila pentru a trata crizele de porfirie intermitenta acuta, de porfirie varietaga sau de coproporfirie ereditara. In porfiria cutanata tardiva, este aplicata uneori o flebotomie.




Porfirie

» Secțiunea: Forum medical

Buna ziua, daca cineva care sufera de porfirie, citeste acest mes, va rog, sa imi spuneti unde si cum ati facut analize si daca se trateaza in Romania?am aflat de curind de aceasta boala si pe net nu prea exista informatii cu privire la tratament si mai ales medici ...
PORFIRIE-AJUTOR

» Secțiunea: Forum medical

Va rog pe toti cei care puteti sa spuneti ceva despre aceasta boala, PORFIRIE, despre ce medicamente se pot administra.daca exista un medicament care sa faca aceasta boala sa dispara.va rog din suflet care stie ceva sa ne ajute...am cautat pe net dar nu apare mare lucru ...
Porfirie acuta intermitenta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Porfiria acuta intermitenta sau porfiria tipul suedez sau Chester este una dintre porfirii, un grup de boli care implica defecte ...greata. Hipertensiunea acuta este tratata cu agenti adecvati - betablocante.
Porfiria variegata

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mutilanta. Semnele sistemice apar mai rar decit in porfiria acuta intermitenta. Durerea in porfiria variegata poate fi extrem de severa, varsaturile incontrolabile pot conduce la deshidratare. Functia neurologica ...aminolevulinic hepatic. Femeile care experimenteaza atacuri ciclice in saptamina anterioara menstruatiei beneficiaza de supresia ovulatiei prin terapie cu antagonisti ai liberinei hormonului luteinizant. Se va controla dezechilibrul hidroelectrolitic, ...inadecvat pot progresa la debilitate pentru termen lung sau deces.
Porfiria cutanata tardiva

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Porfiria cutanata tardiva reprezinta un termen care curpinde un grup de afectiuni in care activitatea enzimei de sinteza a hemului - decarboxilaza uroporfinogena - este deficienta. Porfiria cutanata tardiva include mutatii ale genei enzimei ereditare si castigate care pot apare la persoanele cu predispozitie genetica, dupa expunerea la hepatotoxine sau ...
Hiperticoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de mixedem, porfirie cutanata tardiva, sau medicamentoase date de corticoterapie, difenil alantoina sau minoxidil.
Pseudoporfiria

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...descrisa exclusiv la copiii care i-au naproxen pentru artrita reumatoida juvenila. Diagnostic Studii de laborator: - cel mai important test este evaluarea porfirinei serice, care este negativa daca pacientul nu ...acesteia necesita intreruperea medicamentului declansator. Rezolutia semnelor necesita citeva luni.
Coproporfirie ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... angina abdominala ischemia mezenterica acuta fibromialgia obstructia gastrica ileus criza adrenala ...Cercetatorii considera coproporfiria mai putin severa decat porfiria acuta intermitenta.
Hepatita C

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...infectie persistenta. HCV este o cauza majora de hepatita acuta si boala hepatica cronica, incluzind ciroza si cancerul hepatic. La nivel global, se estimeaza ca 170 de milioane ...nu sunt prezente simptomele. De asemenea, hepatita C este contagioasa. Majoritatea pacientilor nu prezinta modificari la examenul fizic medical, pina la dezvoltarea hipertensiunii portale sau a decompensarii hepatice, ...genomul HCV nu permit la ora actuala dezvoltarea unui vaccin.
Anemia sideroblastica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...poate transforma intr-o neoplazie hematologica (in special leucemia acuta mielogena). In anemia sideroblastica, corpul are fier disponibil dar nu-l poate incorpora in hemoglobina, complexul proteic ...castigate Anemiile sideroblastice castigate pot fi clasificate in tipurile clonale (sindromul mielodisplazic) si nonclonale (metabolice). Cauzele castigate de anemie sideroblastica cuprind: - sindromul mielodisplazic - deficitele nutritionale (cupru, ...contraceptivele orale, cloramfenicolul, linezolid) - bolile (artrita reumatoida, mielomul multiplu) - genetica (deficitul de sint...
Boala buloasa a diabetului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala buloasa a diabetului (bullosis diabeticorum) este o conditie buloasa spontana, noninflamatorie a tegumentului acral, caracteristica pacientilor cu diabet zaharat. Boala buloasa a diabetului tinde sa apara in cazurile de diabet cu evolutie indelungata sau complicate. Accentuarea acrala proeminenta sugereaza o susceptibilitate la modificarile induse de traumatisme, dar explicatia definitiva ...
Polineuropatia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...In functie de criteriul temporal, o polineuropatie poate fi: acuta (de exemplu, sindromul Guillain-Barre), subacuta sau cronica (majoritatea polineuropatiilor). In functie de evolutie, o polineuropatie ... subacute: intoxicatii cu metale, vasculite, paraneoplazii, infectii (boala Lyme, infectia cu HIV sau HTLV, infectii cu virusuri hepatice-VHC), medicamente (Amiodarona, alcaloizii de Vinca) ...ereditare, boli de tesut conjunctiv (lupusul eritematos sistemic, poliartrita reumatoida, ciroza biliara primitiva, sindromul Sjogren), polineuropatii idiopatice Polineuropatii dem...
Halucinații

» Secțiunea: Semne și simptome

Halucinația se definește ca fiind experiența de percepție a unui stimul extern fără ca acesta să existe în realitate. Acesta este intens și clar, cu întreaga forță de impact a unui stimul normal, dar fără a fi sub control voluntar. O persoană ...
Ciroza hepatică la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Factori care determină colestază (încărcarea grasă a ficatului): atrezia biliară, stenoza biliară, tumori de căi biliare, colangita ascendentă, boala Byler, chist coledocian, administrarea unor medicamente (precum ...a trei luni, cel mult trei ani. [2], [3], [4]
Febra la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... neurologică (encefalita, meningita); oftalmologică (abces orbital, celulită periorbitală); tract respirator superior (abcese alveolare, retrofaringiale, tonsilare, crupul, epiglotita, otita medie, ...mici, măsurarea corectă a temperaturii se realizează rectal. (1), (4)
Poliradiculonevrita acuta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Poliradiculonevrita acuta sau sindromul Guillain-Barre este cea mai frecventa cauza de paralizie generalizata cu debut acut. Epidemiologie Incidenta bolii este in jur ...imun al macrofagelor are loc sub teaca de mielina (periaxonal), triggerul fiind un antigen de pe suprafata axonului motor. Tratamentul este acelasi, dar prognosticul este ceva mai rezervat. Diagnostic Diagnostic ...fata de adult. Recurentele bolii apar in 1-5% din cazuri.
Furnicături în mâini (parestezie)

» Secțiunea: Semne și simptome

Parestezia este un simptom descris ca o senzație de furnicături, înțepături, arsuri, vibrații, senzația de curentare sau slăbiciune a membrului. [1] În funcție de cauză, paresteziile pot apărea atât la nivelul mâinilor, cât și ...
Tulburarile de conversie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Tulburarea de conversie este o conditie in care pacientii prezinta simptome neurologice precum tremuraturi, parestezii, paralizie dar fara un substrat anatomic neurologic. Se crede ca aceste probleme apar ca raspuns la dificultatile din viata pacientului iar conversia este considerata o tulburare psihiatrica. Cunoscuta drept isterie, aceasta tulburare este cunoscuta de ...
Modificari de culoare ale unghiilor

» Secțiunea: Semne și simptome

... parțială sau completă a lamei unghiale de patul unghial). Orice onicomicoză suspectată poate fi confirmată prin testarea micologică a unui fragment unghial superficial tratat chimic ...unui hematom unghial (puncționarea lamei unghiale și evacuarea sângelui) poate salva unghia de la avulsia spontană post-traumatică. Colecțiile mici de sânge subunghiale se remit în ...modificări de culoare, structura și configurație ale unghiilor (sindromul unghiilor galbene) nu există un tratament care să ajute la recuperarea aspectului normal al aparatului unghial.
Manifestarile cutanate ale hepatitei virale C

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acut. Cei mai multi pacienti cu infectie acuta si cronica sunt asimptomatici. Pacientii si medicii pot sa nu detecteze nici o manifestare a conditiei pentru ...a pacientilor cu manifestari dermatologice asociate HCV depinde de conditie.
Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...glandelor salivare in contextul: bolilor autoimune (sindromul Sjogren) dupa radioterapie secundar administrarii unor medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, ...fi primar sau secundar unor afectiuni reumatologice precum artrita reumatoida sau lupus eritematos sistemic. Manifestarile orale din sindromul Sjogren sunt determinate de distructia ireversibila a glandelor salivare de ...terapeutica corectabila. Hipogeusia Hipogeusia (diminuarea simtului gustativ) si disgeuzia (modificarea gustului normal) sunt tulburari asociate ad...
Fotosensibilitate indusa de medicamente

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...reactie prin aplicarea topica a medicamentului. Reactia fototoxica pe piele Fototoxicitatea acuta incepe printro arsura solara excesiva cu eritem si edem care apare la citeva minute, ore de la expunerea ...a fotosensibilitatii necesita citeva saptamini - luni pentru unii compusi.
Hipertricoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(fara par) pina la 4 (prezenta virila a parului), pentru fiecare din cele 9 zone ale pielii. Scorul are rolul de a diferentia semnele de activitate ...malformarii congenitale, fiind astfel folosite alaturi de contraceptive. (2) (7)
Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, intarzierea psihica ...cuprinde dismorfie faciala, retard statural si psihomotor, proiectare anterioara a sternului, cifoza dorsolombara, hepatosplenomegalie, hernie inghinala si ombilicala, infectii recidivante si ocazional afectare cardiaca. Mucopolizaharidoza ...clinic, se constata hepatosplenomegalie in absenta ascitei. Boala polichistica este afectiunea ereditara, transmisa autosomal dominant, ma...
Neuropatia periferica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la persoanele care sufera de boli autoimune precum artrita reumatoida sau lupus. Unele carente de vitamine, medicamente si alcoolismul pot de asemenea sa afecteze nervii periferici.   Tratarea ...pornesc de la măduva spinării (sau nucleii trunchiului cerebral) și ajung în periferie (la mușchi, piele, organe, etc. ) – aceștia transmit informația legată de mediul ...avulsie) sau traumatisme mici repetitive (poziții vicioase), compresiune (sindromul de tunel carpian, tumori, amiloidoză) Metabolice: diabet zaharat, alcoolism, deficiența vitaminei B12, ure...


Mai multe despre Porfirie (căutare avansată)