Prenatal analize
Screening prenatal
» Secțiunea: Forum medical
am facut aceste analize la sf. medicului meu Din pacate, nu pot ajunge la dumnealui pana luni-marti, deoarece sp. Caritas este inchis ...IU/ML NORMAL = 7.2 ANTI-TOXO gondii IgM =3.00 AU/ML NORMAL= 9.00
Testele de screening prenatal - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...a naşte un copil cu malformaţii. Testele de screening prenatal nu prezintă riscuri pentru fetus sau mamă. În schimb, ele sunt orientative, nu pun un diagnostic definitiv, deci ...astfel încât se va recurge la o ecografie transvaginală. Este o tehnică sigură atât pentru mămici, cât şi pentru bebeluşi. În timpul examinării cu ajutorul ultrasonografului, ...să observe capul, coloana vertebrală, membrele, mâinile şi picioarele bebeluşului. Măsurarea riscului de sindrom Down Sindromul Down este o anomalie genetică, denumită şi trisomia 21,...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...Screeningul prenatal a înregistrat un progres fulminant în ultimele două decenii. A evoluat de la depistarea defectelor de ... Mama are antecedente de expuneri repetate la excese medicamentoase și factori de mediu cu potențial teratogen (de exemplu radiațiile ionizante) Indicații pentru diagnostic prenatal [6] Principalele ...cu regularitate în timpul sarcinii. Permite diagnosticarea anomaliilor genitourinare, gastrointestinale, scheletale, cardiace și ale sistemului nervos central între săptămânile 16-20 de gestație [4].o Ecocardiografia feta...
Dublul test în sarcină - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...aşa de fiecare dată când pacienta se supune unui nou test. În cazul dublului test, markerii serici sunt corectaţi în funcţie de laborator şi de nişte covariabile (greutatea maternă, originea etnică/rasa, statusul de fumătoare, prezenţa diabetului zaharat insulino-dependent, fertilizare ...diagnosticul de anomalie cromozomială, dar impune efectuarea unor analize mai amănunţite. Fiecare pacientă din această categorie trebuie să fie conştientă că, deşi este la risc crescut ...de rezultate fals pozitive comparativ cu celelalte teste de screening.
Analize prenatale
» Secțiunea: Forum medical
buna, daca se poate sa-mi spune-ti ce anume analize se fac inainte sa ramai gravida. adica sa vad daca sunt sanatoasa sa pot tine o sarcina?
Analize prenatale
» Secțiunea: Forum medical
Am facut o serie de analize prenatale intre care si Cultura flora totala din secretie vaginala si am urmatorul rezultat: Frotiu Gram: rare celule epiteliale, relativ frecventi bacili si cocobacili Gram pozitivi, rari coci Gram pozitivi izolati si in diplo, relativ frecvente leucocite. Culturi: Enterococcus sp. De asemenea la testul Babes Papanicolau ju a scris clasa dar scrie: Frotiu cu celule intermediare ...si nu am avut niciun avort. Multumesc anticipat pentru raspuns
Interpretare analize prenatale
» Secțiunea: Forum medical
...Rezultatul la Cultura flora totala din secretie vaginala a iesit urmatorul: Microscopie + cultura: Frotiu Gram: rare celule epiteliale, relativ frecventi bacili si cocobacilil Gram- pozitivi, rari coci Gram- pozitivi izolati si in diplo, relativ frecvente leucocite Culturi: Enterococcus sp. De asemenea la citodiagnostic Babes Papanicolau a iesit urmatoarele: Frotiu cu celule intermediare dominante, ...copil. Nu am avut nicio nastere si niciun avort. Multumesc mult!
Analize prenatale- un raspuns va rog!
» Secțiunea: Forum medical
...Rezultatul la Cultura flora totala din secretie vaginala a iesit urmatorul: Microscopie + cultura: Frotiu Gram: rare celule epiteliale, relativ frecventi bacili si cocobacilil Gram- pozitivi, rari coci Gram- pozitivi izolati si in diplo, relativ frecvente leucocite Culturi: Enterococcus sp. De asemenea la citodiagnostic Babes Papanicolau a iesit urmatoarele: Frotiu cu celule intermediare dominante, endocervicale, ...Nu am avut nicio nastere si niciun avort. Multumesc mult!
Sindromul Williams
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cei doi cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip), ci se descopera de cele mai ...afectiuni sau ca parte a unui pachet complex de analize ce diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice. Aceasta analiza depisteaza lipsa genei ELN – responsabila pentru sinteza proteinei ...in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange. Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene – de unde complexul de afectiuni si fenotipul ...pediatru in colaborare cu medicii ...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celule, cromozomii sunt duplicaţi astfel încât fiecare celulă nouă va primi un nou set întreg de cromozomi. Procesul de duplicare este denumit replicare ADN. Uneori, o eroare extrem de mică poate provoca defecte fatale. Proteina BLM este importantă în menţinerea stabilităţii ADN-ului în timpul procesului de replicare. Mutaţiile în gena ... trebuie să prezinte câte o genă afectată (purtători, heterozigoţi) pentru ca un copil să fie afectat. Frecvenţa cea mai ridicată este întâlnită în rândul evreilor ...al căror st...
Avortul recurent (habitual)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...numarul de avorturi care justifica fara echivoc evaluarea si tratamentul. Cauze Aproximativ 5% din femeile insarcinate au doua avorturi consecutive si 1% au 3 sau mai multe pierderi de sarcina ...etiologie. Cauzele avorturilor recurente pot sa includa factorii de implantare, factori genetici, factori autoimuni, factori endocrini, infectii si defecte anatomice uterine. Factorii de implantare Implantarea este complexa, fiind un proces ...Toate aceste cauze pot fi tratate cu succes prin operatie. Factori imunologici Exista anumiti anticorpi in sange care sunt indreptati asupra propr...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o incidență de aproximativ 1 caz la 8.000-12.000 de nou-născuți vii, fiind o boală genetică rară. Nu există diferențe semnificative cu privire la frecvența acestuia în ...Down (trisomia 21). Aneuploidia fătului (număr de cromozomi anormali) este cauzată de lipsa disjuncției cromozomilor (lipsa separării) în timpul meiozei la mamă.Media de supraviețuire pentru ... extrem de puțini indivizi adulți cu sindrom Patau. [2]Holoprozencefalia, o malformație cerebrală frecventă la indivizii cu Patau determină handicap neurologic sever și împiedică dezvoltarea normală ......
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cerebrale este mai netedă, cu atât semnele și simptomele bolii sunt mai severe. [1]În 1963 Miller a descris această boală în urma examinării a doi copii, ...ca fiind de 11,7 cazuri la 1 milion de nou-născuți vii. Fetele sunt mai afectate. Datele provin dintr-un studiu olandez însă actualmente se consideră că incidența ... aceasta, o mostră de sânge se va supune analizei citogenetice în cadrul căreia se vor examina cromozomii fătului la microscop prin tehnici tradiționale. Dacă așa ...unde lipsesc porțiuni foarte mici de ADN. [2] Diagnostic pr...
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Incidenţa de apariţie a acondroplaziei este de 1:15.000/40.000 de nou-născuţi. [1, 2] Tablou clinic Pacienţii cu hipocondroplazie prezintă o talie mică cu membre ale căror dimensiuni sunt reduse proportional cu ...odată cu ȋnaintarea ȋn vȃrstă. Atȃt mȃinile cȃt şi picioarele sunt de dimensiuni reduse. Talia maxima ce poate fi atinsă este de 130-145 de cm. Frecvent aceşti pacienţi ...stabilit prin ȋmbinarea examenului clinic cu examenul radiologic. [2] Diagnosticul prenatal poate fi stabilit doar dacă unul dintre părinţi prezintă boala, ȋnsă trebuie ţinut cont şi de faptul ...
Transpoziția marilor vase
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cea mai întâlnită boală congenitală cianotică prezentă la nou-născuţi. Aceasta constă în inversarea (transpoziţia) celor mai importante artere ale organismului uman: aorta şi artera pulmonară. ...cu resorbţia sau nedezvoltarea completă a conului subpulmonar. Această anormalitate conectează aorta anterior şi superior la ventriculul drept în timpul evoluţiei embrionare. Alţi factori care pot să conducă la ...rubeolă sau orice altă infecţie virală (3) Semne şi simptome Nou-născuţii cu transpoziţie de mari vase sunt, de obicei, bine dezvoltaţi, fără pre...
Toxoplasmoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Toxoplasma gondii. Deoarece evoluează, cel mai frecvent, fără simptome, rata de infectare în varii populații variază între 15% (Statele Unite ale Americii) și 75% (Franța). ...afectând sistemul nervos, vederea și putând fi chiar fatală. Transmiterea infecției se poate realiza și de la mama însărcinată la făt, cu consecințe ...prin consumul unor animale mici, bolnave, precum păsări sau rozătoare. Aceasta ingerează chiști cu bradizoiți, care se transformă în macrogametocite și microgametocite în interiorul tractului digestiv. Acestea ...
Torsiune testiculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...In torsiunea testiculara cordonul spermatic care asigura aportul de sange la testicul este rasucit, blocand sangele si determinand frecvent orhialgie. Torsiunea testiculara prelungita poate determina necroza testiculului. Torsiunea de testicul din perioada fetala poate conduce la torsiunea neo-natala sau testiculul disparut, fiind una dintre ...si nu ataseaza testiculele, acestea raman flotante in tunica vaginalis, atasate doar de cordonul spermatic ca un clopot. Aceasta deformare in forma de clopot este un factor predispozant pentru torsiunea testiculara la nou-nascuti. Torsiunile sun...
Boala Niemann-Pick
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de a metaboliza colesterolul este semnificativ redusăÎn general, simptomele bolii Niemann-Pick pot include pierderea capacităților motorii, organomegalie, demență, dificultăți de hrănire și stagnarea creșterii la ...viața adultă (tipurile B și C). Nu există tratament specific pentru nici una dintre formele de boală Niemann-Pick, acestea fiind fatale într-un timp variabil (câteva luni până la zeci de ani). Cauze și factori de risc Formele A și B ... Hepatosplenomegalie Ciroză, hipertensiune portală, ascită Pneumonii repetate datorate in...
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa un neuropatolog englez care a ...este extrem de rar. Nu exista inca nici un tratament curativ. Se poate recomanda o dieta bogata in grasimi si saraca in carbohidrati. Se pot administra diferite combinatii ...de lactat. O acumulare excesiva de lactat determina simptome nespecifice (letargie severa, alimentatie dificila, tahipnee), mai ales in timpul bolilor, stresului sau a aportului bogat ...conditii este degenerarea m...
Boala cronică de rinichi la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
cronică de rinichi și insuficența renală erau în trecut probleme extrem de importante de sănătate întrucât se soldau în cea mai mare parte cu decesul pacientului. La momentul actual există însă numeroase proceduri de diagnostic și tratament care permit diagnosticul precoce și menținerea în viață a unui număr extrem de mare de pacienți ...sodiul, fosforul și potasiul, care vor ajunge din nou în sânge. Apa în exces se combină cu toxinele ce trebuie eliminate, formând urina care ajunge de la nivelul tubilor colectori renali ...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la nivelul lizozomilor macrofagelor (celule apartinand sistemului imun), impiedicand functionarea normala si determinand ...(purtator). Afectarea macrofagelor determina o serie de semne si simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea aparent inexplicabila a splinei (splenomegalie), a ficatului (hepatomegalie), tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase, fracturi spontane. Analizele de laborator confirma diagnosticul clinic prin detec...
Sindromul Li-Fraumeni
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apar cel mai frecvent în cadrul acestui sindrom sunt cancerul de sân, tumorile cerebrale, leucemia acută, sarcoamele de țesuturi moi, osteosarcoamele și adenocarcinoamele glandei suprarenale. ...cu o masă abdominală palpabilă. Teste de laborator și imagistică Testele de laborator sunt nespecifice, fiind de ajutor doar în cazul leucemiei unde se observă cel mai ...certitudine poate fi pus numai în urma biopsiei și analizei histopatologice a preparatului. Imagistica este extrem de importantă în screening-ul rudelor pacienților cu Li Fraumeni, î...
Sindromul Shwachman-Diamond
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...insuficienței pancreatice și a pluricitopeniilor prin investigații de laborator. Neutropenia (numărul scăzut de neutrofile din sânge) este o caracteristică comună, prezentă înainte de stabilirea diagnosticului. Determinarea mutației care cauzează boala confirmă diagnosticul. Nu există tratament curativ pentru sindromul Shwachman-Diamond. Terapiile simptomatice includ enzime pancreatice și vitamine, transfuzii de sânge și administrarea ...transmite cu siguranță gena defectuoasă la urmași (1) Semne și simptome Pacienții cu sindrom Shwacham-Diamond pot prezen...
Sindromul Noonan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc ...mai frecventă anomalie cardiacă este îngustarea valvei pulmonare (stenoza valvei pulmonare) prin urmare aceștia vor face în timp cardiomiopatie hipertrofică. Mușchiul inimii se îngroașă pentru ca ...sunt comunicativi și receptivi. Anumiți pacienți pot avea probleme de auz și de vedere.Nou-născuții cu sindrom Noonan se nasc cu limfedem al brațelor care se remite .....
Sindromul Usher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...orbirea, fiind caracterizată prin surdocecitate. Prin realizarea screening-ului problemelor de auz la nou-născuți a crescut rata de identificare timpurie a copiilor cu hipoacuzie. În trecut aceștia erau depistați la ...însă poartă acea genă cu mutația fără să prezinte simptome de boală. Dacă însă ambii părinți sunt purtători ai unei gene mutante pentru sindromul Usher, copilul ...și la alterarea percepției lumină/întuneric. [3] Metode de depistare Heterozigoții pentru gena mutantă a tipului I (au o genă mutantă pentru Usher moștenită de la un ...ident...Mai multe despre Prenatal analize (căutare avansată)