Retard neuro motor
Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă, rară, ce se caracterizează printr-o absorbție anormală a grăsimilor și ...mucoasei intestinale și a lumenului microsomilor de la nivelul ficatului și are rolul de a cataliza transferul trigliceridelor, esterilor de colesterol și a fosfatidilcolinei între membrane. MTP este ...de abetalipoproteinemie în care pacienții au prezentat ciroză hepatică. Manifestările neurologice constau în: neuropatie periferică, tremor, nistagmus, pierderea reflexelor tendinoase și...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hipersincrone ce au loc la nivelul unui grup de neuroni cerebrali. Aceste descărcări au și un corespondent electric, putând fi detectate cu ajutorul electroencefalogramei (EEG).Crizele pot fi: ...descărcările aberante. Prin urmare crizele pot fi de tip motor, senzitiv, senzorial, vegetativ sau psihic, acestea fiind acompaniate sau nu de modificări ale stării de ...microscopice sau macroscopice, malformații congenitale, infecții, tumori, boli vasculare, traumatisme, intoxicații sau boli degenerative). Dacă predomină factorii genetici epilepsia este idiopatică, iar dacă...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un tabloul clinic superpozabil cu cel al septicemiei neonatale. Evolutia poate fi fulminanta, iar exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. ...de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. In cazul in care aportul de fructoza continua, evolutia conduce rapid la exitus sau spre ...si potential reversibila, sindrom hemoragic. Intre episoade, dezvoltarea psihomotorie a pacientului ramane normala cu exceptia cazului in care apar sechele in urma accidentelor hipoglicemice. Boala von Gierke apare in ...
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a multor alte afectiuni care afecteaza controlul nervilor motori de catre creier sau forta musculara.Recunoasterea hipotoniei, chiar din copilarie, este adesea relativ simpla, dar diagnosticarea cauzei ...specific dar principalul tratament pentru hipotonia de cauza neurologica sau idiopatica este terapia ocupationala, prin muzica sau prin alte metode.Se considera ca hipotonia este asociata cu ...Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, si...
Sindromul Noonan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...organismului. Este caracterizată prin apariția de trăsături faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc în zona dintre nas și buza superioară (philtrum), ...musculare. Până în adolescență fața capătă aspect de triunghi inversat, cu o frunte foarte largă și o bărbie mică și ascuțită. Gâtul este mai lung și ...unei audiograme deoarece 50% dintre pacienți prezintă ...
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de malformații, cu prezentare variabilă. Există două tipuri de sindrom Opitz, care se transmit și se moștenesc în mod diferit, dar nu pot fi diferențiate după tabloul clinic.Cele ...pe cromozomului X, dar tehnicile sunt mai mult rezervate cercetării. Fiind o afecțiune genetică, sindromul Opitz nu poate fi vindecat, deoarece cauza sa nu poate fi corectată. ...sunt modalitatea de condensare a materialului genetic (ADN) în celulele organismului, atunci când acestea se divid. Oamenii au 44 de cromozomi autozomali și 2 cromozomi sexuali ...laringiene, esofagiene ...
Defectele de tub neural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...In saptamina trei de gestatie - denumita gastrulatie, celulele specializate de pe fata dorsala a fetusului incep sa fuzioneze si sa formeze tubul neural. Cind ...datorita unui defect al procesului de neurulatie, deoarece neuroporii anterior si posterior se inchid ultimii sunt si cei mai vulnerabili la defecte. (1) (2)Exista doua tipuri ...intestinului. (3) (7) Poate apare si durerea lombara, uneori fara deficit neurologic. Durerea este mai comuna la copiii mai mari si adolescenti. Adultii se pot prezenta cu debut acut al durerii, pierdere a sensibilitatii motorii sau senzoriale...
Encefalita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... ce a depasit bariera encefalo-hematica, virusul intra in celulele neurale cu afectarea functiei celulare neuronale, congestie perivasculara, hemoragie si un raspuns inflamator difuz care afecteaza materia cenusie. Tropismul regional asociat cu anumite virusuri se ...nervilor cranieni, disfagia, meningism disfunctie senzitivomotorie unilaterala. Infectia cu herpes simplex la nou-nascuti cuprinde: leziunile cutanate herpetice ...cuprinzind: convulsii sindromul secretiei inapropiate a hormonului antidiuretic hipertensiune intracraniana, coma. ...
Sindromul X fragil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul X fragil, numit uneori și sindromul Martin-Bell, este o afecțiune genetică determinată de un defect al materialului genetic de pe cromozomul X. Acest ... modalitatea de organizare a materialului genetic în toate celulele organismului. Fiecare celulă umană conține 22 de perechi de cromozomi autozomali și 2 cromozomi sexuali, în ...sindromului X fragil se referă la întârzierea în dezvoltarea psihomotorie și retardul mental. Severitatea acestor manifestări este variabilă și poate fi foarte redusă, în cazul sexului feminin. Totodată, sindr...
Boala Alexander
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(structură lipidică al cărei rol este izolarea axonilor neuronali și promovarea transmiterii rapide a impulsurilor electrice). Deteriorarea stratului de mielină produce o reducere a funcțiilor sistemului ...prin acumularea unei proteine anormal conformate la nivelul astrocitelor (celule cu rol de suport neuronal și de nutriție) și depunerea acesteia sub formă de fibre Rosenthal. [1] Majoritatea cazurilor ...ataxie (coordonare deficitară). Mult mai rare sunt formele neonatale. Ele se produc în prima lună de viață și îi sunt asociate dizabilități intelectuale, tulbu...
Paraplegia spastica ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...progresiva a membrelor inferioare datorata disfunctiei tractului piramidal. Este uneori descrisa a nu afecta tracturile senzoriale sau a le afecta mai tardiv in evolutia bolii. Pot fi prezente ...bolii si doar paraplegia spastica este intrinseca conditiei patologice.Caracteristica neuropatologica majora a bolii este degenerarea axonala care este maxima in portiunile terminale ale tractelor cele mai lungi descendente ...Corpii celulari ai neuronilor din fibrele care degenereaza sunt prezervati si nu exista dovezi ale demielinizarii primare. Pierderea cornului spinal anterior este observ...
Hipertermia maligna
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipertermia maligna sau hiperpirexia maligna este o conditie rara, periculoasa declansata de obicei de expunerea la anumite medicamente ...in special agentii anestezici volatili si cei blocanti neuromusculari (succinilcolina). La persoanele susceptibile, aceste medicamente pot induce o crestere drastica si necontrolata a metabolismului oxidativ ...daca sunt folositi alaturi de dantrolen, nefiind recomandati.Cererile ischemice mari impuse de hipermetabolism pot afecta sever functia miocardica. Temperatura ridicata extrema, hiperpotasemia, acidoza si edemul ...la coma, areflexie ...
Meningita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acuta consta din administrarea prompta a antibioticelor si uneori a antiviralelor. Pot fi folositi si corticosteroizii pentru a preveni complicatiile inflamatiei excesive. (9)Meningita poate determina ...prin imunizare. (7) Anatomia sistemului nervos central Meningita este un sindrom clinic caracterizat de inflamatia meningelui, cele 3 straturi membranare care acopera creierul si maduva spinarii. Aceste straturi ...secundara hematogena a meningelui cale neuronala retrograda (prin nervii olfactiv si periferici) extindere directa (sinuzita, otita medie, malformatii co...
Asfixia perinatala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Asfixia perinatala este un sindrom ce cuprinde totalitatea suferintelor ce reprezinta rezultatul hipoxiei sau/si ischemiei asociate cu acidoza lactica tisulara, insotita sau nu de hipercapnie; acestea pot conduce la encefalopatie hipoxic-ischemica ca urmare a deprivarii tesutului cerebral de oxigen sau scaderii fluxului sanguin cerebral sau ambele. Asfixia perinatala se complica cu leziuni hipoxic-ischemice cardiace, renale, digestive, neurologice si respiratorii, reprezentand cea mai importanta cauza de morbiditate si mortalitate perinatala la nou-nascutul la termen si prematur. ...tr...
Infectiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...De aceea, nou-nascutul la temen va prezenta rar infectii neonatale in cursul spitalizarii, sub 1% din cazuri, si acestea pot sa nu fie manifeste la externare, fiind greoaie ...Transmiterea se face: transplacentar-infectii intrauterine, sindrom TORCH; in timpul travaliului si in timpul delivrarii-infectii perinatale si ...zile ampicilina plus gentamicina sau pana la normalizarea examenului lichidului cefalo-rahidian (LCR), cand se asociaza meningita. Infectia neonatala cu Mycoplasma tuberculosis Infectia se transmite de la mama la nou-nascut, de ...hepatosplenomega...
Tulburarile legate de consumul de amfetamine
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de receptivitate, atentia si performanta diferitelor proprietati cognitive si motorii. Similar acestora sunt asa numitele „amfetamine designer”, cel mai bine cunoscut dintre acestea fiind drogul cluburilor, MDMA sau ...si psihologice similare. Ca si cocaina, amfetaminele determina cumularea neurotransmitatorului dopamina. Aceasta concentratie excesiva de dopamina pare a produce stimularea si sentimentul de euforie experimentata de catre consumator. ...si in timpul consumului sustinut. Persoanele dependente de amfetamine uneori diminueaza consumul de droguri dupa ce au exper...
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în lumea medicală pentru prima dată în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este ...ştiţi, ca fiinţe vii, suntem alcătuiţi din miliarde de celule. În fiecare celulă se găseşte material genetic, reprezentat de ADN, numit şi spirala vieţii. ADN-ul este ...fi una minimă, duce la consecinţe extrem de grave asupra copilului. 1. Moştenirea materialului genetic deficitar de la părinţi Există cazuri rare de pacienţi cu sindrom Wolf-Hirschhorn ...Repliu semilunar dermic ...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple ...tractului urinar hipotonia retardul de crestere postnatala. Dizabilitatea intelectuala usoara spre moderata este o caracteristica comuna observata la 92% dintre pacienti. ...Kabuki au caracteristici comportamentale distinctive: neobisnuit de sociabili interactioneaza minim cu ceilalti sau au o dispozitie vesela. Putini au ... capabili sa vorbeasca; altii sunt n...
Microcefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Microcefalia este o patologie neurologică rară, ce se caracterizează prin dimensiuni semnificativ reduse ale circumferinţei extremităţii cefalice comparativ cu media standard de aceeaşi vârstă şi acelaşi sex. Uneori poate fi identificată la naştere şi este rezultatul unei dezvoltări anormale în timpul vieţii intrauterine sau imediat după ...şi dezvoltarea normală a creierului. - Anomalii cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul ...uşoare p&aci...
Intoarcerea venoasa pulmonara total anormala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intradiafragmatica si mixta. Malformatia determina cardiomegalie, cianoza, tahipnee, dispnee prin supraincarcarea circuitului pulmonar cu edem pulmonar.In TAPVR se poate efectua redirectionarea chirurgicala in prima luna ...fara obstructie venoasa pulmonara Pacientii cu flux pulmonar venos neobstruat prezinta simptome similare unui defect septal atrial foarte mare. Efortul respirator mare sau infectiile respiratorii frecvente ... daca vena pulmonara comuna este mica sau in unghi obtuz cu peretele atrial sting. Folosirea echografiei color Doppler ajuta in diagnosticul individua...
Sindromul Moebius
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Moebius sau Möbius este o afectiune neurologica foarte rara caracterizata de paralizie faciala si imposibilitatea de a misca ochii in lateral. Majoritatea oamenilor cu acest sindrom se nasc cu paralizie faciala completa si nu isi pot folosi ochii sau forma expresii faciale. Anomaliile membrelor si a peretelui toracic pot apare uneori. Persoanele afectate au o inteligenta normala, desi absenta exprimarii faciale este considerata incorect drept indiferenta sau ...Logopedia, fizioterapia si terapia ocupationala pot ameliora aptitudinile motorii si coordonarea si pot ...
Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prematură. În literatura de specialitate mai este numită și sindromul Hutchinson-Gilford sau HGPS. Potrivit statisticilor, ea se manifestă la unul din 8 milioane de nou-născuți, astfel că, din ... punct de vedere, având chiar și bune abilități motorii, până la momentul în care evoluția bolii le pune viața în pericol. Progresiv, cei diagnosticați cu ...expune unui risc constant de atac de cord sau accidente cerebrale încă de la vârste fragede. În fond, acestea constituie principala cauză a decesului la aproximativ ...manifeste la o si...
Holoprozencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... prozencefalizarea (formarea veziculelor cerebrale) neurogeneza (maturația). În cadrul celei de a doua etape, porțiunea anterioară a tubului neural prezintă trei evaginări: ...complet diferențiate, există o continuitate mediană la nivelului neocortezului frontal, corpul calos poate fi normal, hipoplastic sau absent, iar nucleii bazali sunt diferențiați și separați ...izolată sau să fie parte integrantă a unui sindrom însoșit de alte manifestări sistemice. Prin urmare, în tabloul clinic pot fi incluse o paletă largă de afecțiuni sistemice, de tulbu...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...cromozomiale de număr sau de structură. De exemplu sindromul Down este cauzat de existența unui cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de ...genetic. De exemplu, în cazul diabetului și cardiopatiei ischemice, două boli foarte larg răspândite în lumea modernă, factorii de mediu precum alimentația, stress-ul și sedentarismul ...proteine anormale sau mutante, care va cauza moartea celulelor neuronale din anumite zone ale creierului. Este o boală neurodegenerativă fatală. Principalele simptome constau în coree sau ... ...
Elemente de patologie neonatală
» Secțiunea: Boli Related
...scurte. Caracteristicile morfo-funcționale ale nou-născutului la termen Eritrodermia neonatală este colorația roșie a tegumentelor cu aspect de congestie generalizată și acrocianoză, fiind o consecință a vasodilatației capilare și arteriolare superficiale, a hematocritului crescut datorită poliglobuliei fiziologice, a cantității mari de hemoglobină și a hipervolemiei. Modificările bruște ...unor melanocite în migrare de la nivelul crestelor neuroale spre epiderm. Restul cordonului ombilical care rămâne după ligatura și secționarea cordonului ombilical se mumifică...
1 2
Mai multe despre Retard neuro motor (căutare avansată)