Rinichi mut

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...influențează dezvoltarea sexuală este afectată. [1] Există patru forme de sindrom Kallmann, diferențiate în funcție de cauza genetică. Toate cele patru forme sunt caracterizate de hipogonadism hipogonadotrop ... doar în tipul 1 și 2. [1] Cum apare sindromul Kallmann? Sindromul Kallmann apare la 1 din 10.000 de bărbați, respectiv la 1 din 50.000 de femei. ...întâlnită este tipul 1. [3] Sindromul Kallmann este cauzat de mutațiile anumitor gene (KAL1, FGFR1, PROKR2 și PROK2). Mutațiile genelor duc la întreruperea migrării neuronilor olfactivi și a neu...

Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o predilecție pentru o anumită rasă sau regiune geografică. În sindromul Nail-Patella, există o tetradă clasică de afectări: Ale unghiilor – apar la aproape ...și imagistice. Confirmarea poate fi realizată prin demonstrarea mutațiilor la nivelul genei LMX1B. Fiind o afecțiune genetică, nu există tratament curativ pentru sindromul unghie-rotulă. Tratamentul simptomatic și ...LMX1B de pe cromozomul celuilalt părinte este normală, boala va fi prezentă. Acest model de transmitere ereditară a bolilor se numește autozomal dominant. În restul cazurilor, mutaț...

Sindrom Bartter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si presiune sanguina normala. Exista si doua tipuri de sindrom Bartter: neonatal si clasic. Sindromul Gitelman este o forma mai usoara fata de ambele subtipuri.In 90% dintre cazuri sindromul neonatal Bartter este observat la 24-30 saptamini de gestatie, cu exces amniotic - polihidraminos. Dupa nastere copilul bea ...dispun de calciu in exces in urina (hipercalciurie) si rinichi (nefrocalcinoza), care poate conduce la litiaza renala. In cazuri rare copilul poate progresa la insuficienta renala.Pacientii cu sindrom ...varsaturi dezvolta retard fizic. Functia renala este normala daca boal...

Cistinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mai gravă; cauzează un tip anume de afectare renală, sindromul Fanconi, în care se pierd numeroase substanțe importante prin urină (electroliți, apă, minerale). În plus, manifestările ...creșterii Principala consecință a cistinozei nefropatice, dacă rămâne netratată, este boala renală cronică, ce atinge un stadiu terminal în jurul vârstei de 10 ani. Forma non-nefropatică de cistinoză se ...de tezaurizare (stocaj) lizozomală, cauzată de o mutație genetică ce implică transportul cisteinei, transmisă autozomal recesiv. Lizozomul este organit...

Tumori uroteliale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...membranari determinand proliferarea acestora. La nivel genetic se produc mutatii care inactiveaza anumite gene supresoare tumorale si activeaza unele oncogene. Odata format cancerul progreseaza local printr-un proces infiltrativ ...de trei ori mai frecvente decat tumorile ureterale. Localizarea bilaterala este exceptionala (2%). Anatomie patologica. Macroscopic, tumorile uroteliale pot fi: papilare pediculate (se insera pe mucoasa prin ...neomogene si imprecis delimitate, hidronefroza produsa de obstructia tumorala, rinichi mut urografic prin datorat obstructiei complete sau/s...

Neoplazia endocrina multipla tip 1 - NEM 1 - Sindromul Wermer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neoplazia endocrina multipla tip 1 (NEM 1) sau sindromul Wermer reprezinta asocierea transformarii neoplazice a paratiroidei, hipofizei si a celulelor insulare pancreatice . Sindromul este mostenit ca o ...cele din hiperparatiroidismul sporadic si pot include pietre la rinichi continand calciu, anomalii osoase si tulburari gastrointestinale si musculo-scheletale. Alte tulburari familiale asociate cu hipercalcemia includ hiperplazia paratiroidiana familiala, ...se dezvolta alte manifestari ale NEM1. HHF se datoreaza mutatiilor ce inactiaza senzorul calciului, o protein...

Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...transportoare. Drept consecinta cuprul se acumuleaza in ficat, creier, rinichi si cornee. Degenerescenta hepatolenticulara afecteaza mai ales pacienti tineri, cu varsta intre 8 si 20 de ani. Orice persoana cu boala hepatica recurenta si simptome neurologice inexplicabile medical necesita investigare pentru boala Wilson. Afectarea hepatica poate avea patru forme de manifestare: hepatita acuta hepatita cronica acutizata hepatita fulminanta ciroza. Episoade repetate de hepatita pot apare de-a lungul a ...cu degenerescenta hepatolenticulara nu pot elimina cuprul da...

Paraliziile periodice familiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sunt boli neuromusculare rare cu transmitere autosomal-dominantă, cauzate de mutații ale canalelor ionice voltaj-dependente de sodiu, potasiu și calciu de la nivelul țesutului muscular striat. Afecțiunea se caracterizează ...periodice primare pot fi hipokaliemice, hiperkaliemice, normokaliemice și sindromul Andersen-Tawil, toate cu transmitere autosomal-dominantă. Există și alte afecțiuni ale căror caracteristici se suprapun cu paraliziile periodice hipo- ...sunt la rândul lor hiperkaliemice (secundare bolii cronice de rinichi, tratamentului cu IECA sau cu diuretice economisitoa...

Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...naştere, aspectul copilului însumând consecinţele unui defect genetic: mutaţiile. Caracterele generale ale bolii sunt reprezentate de acrocefalie: partea superioară a craniului are aspectul ascuţit, proeminent ...genetică moştenită în manieră autozomal recesiv. Pentru ca boala să apară, una din condiţii este ca ambii părinţi să fie purtători asimptomatici ai genei (heterozigoţi) iar ...cazuri raportate în prezent în lume cu acest sindrom, cele mai multe în Statele Unite ale Americii. Acest lucru este în primul rând datorită modului...

Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...inhiba ATP-aza de protoni si mitocondria, producand un sindrom asemanator sindromului Fanconi (Fanconi-like syndome). Folimicinul, un alt inhibitor al ATP-azei de protoni, impiedica reabsortia albuminei din tubul contort proximal. In boala Dent, afectiune caracterizata printr-un defect al canalului de clor ClC-5, sunt prezente manifestari similare celor din ...bicarbonat) din tubul contort proximal se realizeaza printr-un sistem transportor de la nivelul membranei care este dependent de Na+, de energia mitocondriala si de ATP-aza Na+ ...la nivelul tubului contort proximal. Des...

Homocisteinemia și homocistinuria

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...folați, hipotiroidismul, vârsta înaintată, bolile renale cronice, lupusul eritematos sistemic, administrarea unor medicamente, precum L-dopa, acidul nicotinic sau Metotrexatul. Conform datelor din literatura de specialitate, hiperhomocisteinemia poate duce la ...unei scăderi optime a nivelului seric de homocisteină se recomandă administrarea a cel puțin 0,8 mg de acid folic. Bolnavii acu boală cronică renală terminală, aflați pe dializă ...valori crescute ale homocisteinei în sânge, depistate cu apariția mutației C677T pe gena MTHFR, sunt expuse riscului crescut...

Atrezie vaginala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Atrezia vaginala este un defect congenital al sistemului genitourinar feminin care se manifesta prin absenta vaginului sau prezenta unui vagin anormal, deformat si nonfunctional. Este frecvent asociata cu sindromul Rokitansky-Mayer in care uterul este absent, alaturi de un vagin deformat sau absent, in ciuda prezentei unor ovare ...mullerian printrun agent teratogenic - defectul inductiv mezenchimal - mutatia genetica spontana. Malformatiile tractului genital feminin sunt grupate in urmatoarele cinci categorii: 1. Agenezia sau hipoplazia a intregului ...sindromul Rokitansky-Mayer. Anom...

Cancerul glandelor suprarenale (carcinomul suprarenal)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...adrenergice) sunt glande cu secreție hormonală, situate deasupra rinichiului. Câte o astfel de glandă există în partea superioară a fiecărui rinichi, cu formă triunghiulară și dimensiuni ...produce hormonii adrenalină și noradrenalină, care mediază efectele sistemului nervos simpatic; eliberarea acestora în circulație are drept efecte creșterea frecvenței cardiace, vasoconstricția în regiunile periferice, ...tip feocromocitom (tumori producătoare de hormoni adrenergici) sau neuroblastom; aceste malignități aparte sunt tratate pe larg, în articole se...

Metaplazia mieloidă cu mielofibroză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...„metaplazie mieloidă” traduce apariția unei zone în organism care împrumută caracteristicile măduvei hematogene, deci va fi implicată în procesul de hematopoieză (totalitatea mecanismelor implicate în producere și reînnoirea ...splină, dar se descriu focare de hematopoieză extramedulară în rinichi, la nivelul oaselor, chiar și focare cutanate). (1, 2, 3, 5) Termenul de „mielofibroză” se referă la procesul de ...ionizante, benzen, intoxicația cu fluor), boli autoimune (lupus eritematos sistemic), afecțiuni ale matricei osoase ...

Purpura (petele vasculare)

» Secțiunea: Semne și simptome

... amiloidoză; carenţa de vitamina C (boala cunoscută sub numele de scorbut); boli congeniatale sau perinatale, precum rubeola sau infecţia cu citomegalovirus; ...cazul unor sindroame congenitale rare, precum anemia Fanconi, sindromul Wiskott – Aldrich sau trombocitopenia amegacariocitară. sechestrarea trombocitelor, în cazul splenomegaliei sau hemangioamelor gigante. Dintre ...sau dobândită. PTI ereditară are ca substrat etiopatogenic mutaţia genei ADAMTS13 şi este întâlnită la copii mici sau nou-născuţi. Forma dobândită pres...

Tromboza venei renale la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...raportată cel mai frecvent la nou-născuţi, uni- sau bilateral, factorii favorizanţi principali fiind deshidratarea şi septicemia neonatală. O complicaţie foarte importantă este reprezentată de extensia ...acestui fenomen este legată de presiunea crescută în trunchiul arterei pulmonare ce determină inima să îşi augumenteze consumul de oxigen deoarece efortul depus pentru a învinge ...decât în mod normal. Atunci când mecanismele compensatorii ale cordului (tahicardie – creşterea frecvenţei cardiace, creşterea contractilităţii) sunt depăşit...

Sindromul Pfeiffer

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si picioarelor. (1)Multe dintre caracteristicele faciale ale sindromului Pfeiffer sunt rezultatul fuziunii premature a oaselor craniene. Dezvoltarea anormala a acestor oase duce la ochi de ...severitatea conditiei, copilul poate necesita rearanjarea oaselor craniene, mutarea anterioara mediofaciala, chirurgia mandibulara si corectarea problemelor oculare. (5) Cauze si factori de risc Sindromul Pfeiffer este rezultatul ...infrecvente ale organelor interne, cu ar fi: hidronefroza, rinichi pelvin si vezicula biliara hipoplazica. Anomaliile vederii pot fi o caracteristica primara...

Tumorile ovariene

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cel Leyding; Forme mixte = androblastom (cu celule Leyding şi celule Sertoli); Tumori compuse din celule masculine/feminine = ginandroblastom Sindromul ...maligne sunt reprezentaţi de: Varsta medie: 63 ani; Risc genetic: mutaţii ale genelor reglatoare a celulelor normale (protooncogene si gene supresoare); Caracterul familial = 5 % (la rudele de ...iar prognosticul mai rezervat. Localizarea poate fi uni sau bilaterală, în cazul prezeţei tumorii bilateral, prognosticul este sumbru. Diseminarea se face astfel: Transcelomic: ...clare – 5 % - Tumor...

Sindromul Wiskott-Aldrich

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Wiskott-Aldrich numit și sindrom Wiskott-Aldrich-Huntley se caracterizează prin funcționarea anormală a sistemului imun, cu deficit imunitar și prin predispoziție către formarea de cheaguri intravasculare. Această boală afectează în ...și sângerări prelungite la traumatisme minore.Deficitul imun din sindromul Wiskott Aldrich este datorat numeroaselor anomalii leucocitare, leucocitele fiind prima linie de apărare a organismului împotriva ... Etiopatogenie Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică, fiind cauzată de mutația genei WAS. Gena WAS c...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ce conduce la haploinsuficiență. Incidența variază între 0,1 și ...de 70-80%; poate fi unilaterală sau bilaterală; poate afecta doar irisul sau se poate extinde la nivelul retinei; în ...labii hipoplazice; anomaliile reno-urinare constau în rinichi unic congenital, hidronefroză, hipoplazie renală, reflux vezicoureteral; o particularitate o reprezintă hipogonadismul hipogonadotrop se...

Policitemia secundara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de pierderea fluidelor corporale, cum este in cazul arsurilor, deshidratarii si a stresului. Rar, policitemia relativa poate fi cauzata de policitemia aparenta cunoscuta drept sindromul Gainbock. Policitemia aparenta afecteaza mai ales barbatii obezi de varsta mijlocie si este asociata cu fumatul, ...diferentia aceste conditii. In policitemia primara, tulburarea apare printr-o mutatie cu expresia in celulele stem hematopoietice, care controleaza eventuala acumulare a eritrocitelor. Tulburarile policitemice secundare pot ... compensatorie ca raspuns fiziologic la hipoxia tisulara...

Prematuritatea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...obstetricale pot fi: uterine- uter infantile, malformatii uterine, endometrita cronica, fibromatoza uterina, dehiscenta colului uterin; placentare- hemoragii retroplancentare, dezlipiri precoce de placenta, placenta praevia; bazin stramt, gemelaritate, multiparitate, ...ani si sub 20 ani. • Cauzele medicale cuprind sindromul vasculo-renal.• Dintre cauzele sociale fac parte: traumatismele, efortul excesiv, trepidatiile, emotiile puternice, traumatismele psihice, starile conflictuale, nerespectarea regulilor ...o slaba dezvoltare a cartilajelor.La examenul pe aparat...

Leucemia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Leucemia este o boala de sange caracterizata prin acumularea sau proliferarea necontrolata, in maduva osoasa, a celulelor ce se afla la originea ...de doua criterii: Gradul de evolutie Leucemia cronica – se caracterizeaza prin evolutia clinica de lunga durata (cativa ani), in care proliferarea de celule precursoare ale ...de leucemie mieloida cronica (LMC). Leucemia acuta – se caracterizeaza printr-o evolutie clinica rapida, asociata cu proliferarea in maduva osoasa (sau chiar in sange) a ...corpului: testicule, creier, ganglioni limfatici, ficat, splina, t...

Pentalogia lui Cantrell

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Pentalogia lui Cantrell, supranumită şi sindromul Cantrell, este o boală genetică congenitală rară, cu localizare toraco-abdominală. Ea a fost descrisă de Cantrell în 1958 şi include 5 defecte: ectopia cordis (inima în afară toracelui) şi anomalii intracardiace; defect la nivelul diafragmului anterior; ...său sunt incriminaţi factori multipli: mutaţiile genetice - de natură idiopatică ori virală sau prin administrare de medicamente mamei (ce pot dauna fătului); acestea ...neoxigenat din ventriculul drept va ajunge în circulaţia sistemică, pr...

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...de la părinți, ci este cauzat de o mutație spontană, imprevizibilă. Există, însă, și cazuri rare în care un părinte asimptomatic transmite un defect genetic ...a comportamentelor obsesive sau nocive. În general, se recomandă intervenția cât mai precoce pentru corectarea simptomelor specifice fiecărui individ și stimularea abilităților sale, pentru a ...degetelor doi și trei de la...

1 2