Rubinstein-Taybi (sindromul)

Microcefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...precum sindromul Down, sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul Cornelia de Lange;- Anoxia cerebrală în timpul ...se pot asocia statura mică sau nanismul, diformităţile faciale sau convulsiile. Tablou clinic Primul semn ce poate indica prezenţa microcefaliei este circumferinţa redusă a craniului comparativ cu mediile ...spastice; - Plâns cu voce ascuţită, stridentă. Diagnostic Prezenţa microcefaliei congenitale poate fi diagnosticată încă din timpul vieţii intrauteri...

Polidactilie

» Secțiunea: Semne și simptome

...poate varia de la un deget cu dimensiuni mici, nefuncţional, în majoritatea cazurilor, până la un deget complet dezvoltat, de dimensiuni normale. Câteodată, acesta este reprezentat ...mod normal la acest nivel: oase, muşchi, vase sanguine şi nervi. Polidactilia poate fi izolată sau poate apărea în cadrul unor sindroame genetice, cu posibilitatea regăsirii cazurilor similare în antecedentele familiale în proporţie de 30% din cazuri. Sindroamele ce asociază frecvent polidactilie sunt trisomia 13, trisomia 21 (cunoscută ...la naştere, motiv pentr...

Inaltime mica - Talia mica la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...varsta si sex. [1] Aproximativ 2% din copiii sanatosi (dupa unii autori chiar 3%) prezinta talie mica, conform definitiei. [5] Retardul statural inseamna viteza de crestere sub limita normala pentru varsta si sex.Varsta osoasa reprezinta etapa de dezvoltare sau maturare a osului documentata radiografic. In mod obisnuit se estimeaza prin realizarea unei ... mai important decat conditiile intrauterine ce au determinat initial cresterea fetala. [1] Nou-nascutul la termen are in medie 49-50 cm, dar cu limite normale intre 48-54 cm. La varsta de 1 an ...in ceea ce priveste evaluarea ...