Sfat genetic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...White. White a fost primul care a observat transiterea genetică a acestei boli, identificând-o la o mamă şi la fetiţa ei. (1) Incidență Diagnosticul de diskeratoză foliculară este întâlnit ...recomandă tratament antibacterian sau antiviral în funcţie de etiologie. Sfatul genetic este important deoarece patologia este una cu transmitere autozomal dominantă. (3) Datorită afectării psihosociale pe care o implică ...de tip personalitate bipolară sau afectări ale competenţei cognitive.

Depigmentarea pielii

» Secțiunea: Semne și simptome

...inflamație mediată imun determinată de interacțiunea dintre factori genetici și de mediu. Factorii genetici implicați includ afectarea funcției de barieră a stratului epidermic al pielii ...un medic dermatolog pentru identificarea cauzei și urmarea tratamentului necesar.

Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Miller-Dieker se caracterizează prin lisencefalie, o anomalie de dezvoltare a creierului în timpul vieții intrauterine. În ...agenezia (lipsa) corpului calos și calcificări pe linia mediană a emisferelor cerebrale. [1]În anumite zone ale creierului, girii au dimensiuni mult mai mari decât la ...foarte rare cazurile în care sindromul Miller-Dieker se moștenește genetic, în acest caz modalitatea de transmisie fiind autozomal dominantă întrucât este suficient să existe o deleție la ...același tip de convulsii neasociate cu si...

Sferocitoza ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul ...sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Sindromul Aarskog

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Aarskog este o boală rară, ereditară, caracterizată prin statură mică, faţă anormală, anomalii ale organelor reproductive ...boală autozomal recesivă. (2) Sindromul Aarskog este o boală genetică heterogenă, ceea ce înseamnă că prezintă aceeaşi manifestare clinică la pacienţi cu diferite tipuri de mutaţii ... purtători şi de a transmite gena anormală copiilor. (9)

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru ...mult mai mare la pacientii baieti. Mecanism genetic Pentru multa vreme genetica sindromului Proteus a ramas necunoscuta. Au fost emise mai multe teorii, insa ...a obstacolelor majore determinate de stigmatizarea sociala. • Sfatul genetic o Un medic specializat pe consilierea genetica poate asigura pacientilor si familiilor acestora informatiile legate ...cu un fenotip particular si cu prezenta convulsiilor. Spasmul infantil, in special si...

Sindromul Kearns-Sayre

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kearns-Sayre constituie o citopatie mitocondrială rară cu implicații multisistemice. Din punct de vedere clinic, este o boală ...Acestea din urmă sunt afecțiuni în care mutațiile genetice apar la nivelul mitocondriei (organit intracelular responsabil de producția energetică), ceea ce determină alterări ale funcțiilor ... dicloroacetatul poate agrava sau cauza neuropatie periferică. (5) Sfatul genetic Ca și în cazul altor citopatii mitocondriale, există un risc ridicat de afectare a sarcinilor următoare. ...copiilor; bărbații nu prezintă nic...

Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pacienţii este datorată unui defect din naştere. Datorită mutațiilor genetice ADN-ul nu mai este unul normal, ci unul modificat faţă de cel al unei persoane normale. Insensibilitatea ...intregului corp sunt distrusi, facand imposibila sudoratia (anhidroza). [1][8] Transmitere Sindromul insensibilităţii congenitale la durere cu anhidroză este o boală ereditară, cauzată de un defect la nivelul materialului ...contextul in care efectueaza regulat si frecvent consultații medicale.

Xantomatoza cerebrotendinoasă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Xantomatoza cerebrotendinoasă este o boală rară, genetică, transmisă autozomal recesiv, caracterizată de o anomalie la nivelul genei CYP27A1. Această anomalie determină o deficienţă a unei ...tratamentul cu acid chenodeoxicolic nu ar trebui întrerupt. (2) Sfatul genetic este extrem de important, deoarece această patologie are transmitere autozomal recesivă.

Sindromul Patau (Trisomia 13)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice ...la 8.000-12.000 de nou-născuți vii, fiind o boală genetică rară. Nu există diferențe semnificative cu privire la frecvența acestuia în funcție de rasă, sex sau regiuni ...este semnalată de prezența anomaliilor faciale de linie mediană precum: hipotelorism, microftalmie, anoftalmie, absența nasului cu prezența doar a orificiilor narinare sau prezența unui nas ...o boală cardiacă congenitală, tratamentul acesteia fiind chirurgical. [6], [4]

Sindromul Ellis van Creveld

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Ellis van Creveld mai este cunoscut ca dispalzia condroectodermală sau displazia mezoectodermală. A fost descris pentru ...şi Simon van Creveld. Sindromul este o boală genetică cauzată de o displazie autozomală recesivă ce se caracterizează prin piticism, cutie toracică scurtă, probleme ale ...sunt riscurile apariţiei acestui sindrom în cazul unui copil.

Sindromul Noonan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Noonan este o boală care afectează mai multe aparate și sisteme ale organismului. Este caracterizată prin ...congenitală.Sindromul Noonan apare fie sporadic fie este moștenit genetic pe cale autozomal dominantă, caz în care bărbații și femeile sunt afectate în mod egal. [1]Boala este ...îl au pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică. [4], [3], [1]

Sindroame de malabsorbtie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu deconjugarea lor si scaderea eficientei lor in emulsionarea lipidelor. Sindromul diareic este consecinta tulburarilor de utilizare si digestie a nutrimentelor. Diaree cu steatoree este consecinta ...detectata tardiv de regula in cazul existentei unui defect genetic; gena este situata pe cromozomul 3. Aceasta patologie este diagnosticata abia in tinerete cand, la 15-20 de ani, ...caracteristic al bolnavului: denutrit, mase musculare topite, abdomen „in desaga”.

Microcefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vârsta de 1 an. Etiologie Microcefalia poate fi determinată de factori genetici sau de mediu, însă identificarea cu precizie a unui factor determinant major nu a fost încă posibilă. Cauzele ...sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul Cornelia de Lange;- Anoxia cerebrală în timpul vieţii intrauterine ce ...ce susţin părinţii copiilor cu tulburări de dezvoltare. Sfatul genetic poate ajuta familia să înţeleagă riscul de apariţie a microcefaliei în sarcinil...

Calvitia precoce

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Calviţia precoce, cunoscută şi sub denumirea de alopecie androgenetică, nu reprezintă o tulburare de ordin medical, însă poate afecta vieţile persoanelor la care se ...persoană încrezătoare în forţele proprii, respectabilă şi de succes.

Neuropatia optică ereditară Leber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Leber sau neuropatie optică Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala debutează în general în adolescență sau în jurul vârstei de ...regulată a acuității vizuale și a câmpului vizual. Sfatul genetic este recomandat indivizilor afectați și membrilor familiei de parte maternă. Pacienții de sex masculin trebuie ...asociate cu boala neurologică și cardiovasculară. [2], [5], [1]

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ...un defect de dezvoltare la nivelul structurilor liniei mediane, ceea ce determină afectarea în special a structurilor cranio-faciale. (3) Defectele constau în sistări ale diferențierii ...viitoarele sarcini și pentru posibilitățile de diagnostic prenatal. (10)

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)

Azoospermie si oligospermie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... restabili de obicei calitatea spermei. In unele cazuri genetice de azoospermie incercarea de a concepe este de obicei futila. Cele mai studiate terapii sunt cele ...motilitatea lor la unii barbati, incluzind oligospermia severa. (7) (8)

Nistagmusul - fiziologic sau patologic?

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... nistagmus cu etiologie necunoscută. Acestea pot include teste genetice, RMN, probe neurologice, probe de echilibru, etc. Există posibile asocieri între tipul de nistagmus şi leziune: ...datul din cap, în copilărie poate sugera prezenţa Spasmului Nutans – o boală rară cu manifestarea a 3 semne: nistagmus, torticolis şi dat din cap, care ...luate doar la recomandarea medicului, respectând modalitatea de administrare. [4][5][13][14][15]Sfaturi care pot fi urmate în majoritatea cazurilor: echilibrul poate fi dificil pentru persoanele care ...p...

Boala Alexander

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... ortopedică; evaluarea structurii familiale și sociale; consultul genetic. [6] Investigațiile care pot stabli diagnosticul de boală Alexander sunt: RMN cerebral, EEG (electroencefalogramă) și puncție lombară. La modul ...cu apariția de variante patogenice la genei GFAP. [6]

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi încadrată într-un sindrom sau poate fi de cauză genetică sau non-genetică, fără asocierea unei alte patologii. Surditatea congenitală genetică monosimptomatică Tulburările de auz ce sunt determinate de o cauză ...şi surditate congenitală sunt reprezentate de: Sindromul Treacher-Collins este o boală cu transmitere autozomal dominant şi se manifestă prin prezenţa unor anomalii la ...este eficientă, implantul cohlear fiind de obicei recomandat. [6]

Sindromul Menkes

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Menkes mai este cunoscut şi ca boala Menkes, boala transportului de cupru, boala părului de oţel, boala părului ...Prin urmare, persoana se naşte cu o mutaţie genetică specifică, care afectează un metabolism important în corp: modul de absorbţie şi de transport al cuprului. ...a primi informaţii legate de existenţa sau transmiterea genei.

Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diagnosticaţi cu diskeratoză congenitală patologia este determinată de modificări genetice. Mutaţii la nivelul genelor TERT, TERC, DKC1 sau TINF care aduc informaţii pentru asamblarea de proteine care ajută ...apucă să dezvolte şi modificări unghiale sau tegumentare. (2), (4)Sindromul Revesz este altă formă severă a diskeratozei congenitale care se aseamănă cu sindromul Hozeraal-Hreidarsson dar care mai asociază ...Până în prezent nu a fost identificat un tratament curativ.

Retinopatia de prematuritate

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...endoteliale. Pe măsură ce zona devine ischemică, factorii angiogenetici precum VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) sunt secretați de către celulele mezenchimale. Acest fapt duce la ...are niciun efect asupra apariției retinopatiei de prematuritate. [3]

1 2