Sindrom Aarskog

Sindromul Aarskog este o boala mostenita caracterizata de statura scunda, anomalii faciale, scheletice si genitale. Cunoscut si drept sindromul faciodigitogenital sau displazia faciogenitala. Este o tulburare cu statura mica, hipertelorism, fisuri palpebrale, nari anteversate, laxitatea articulatiilor si retard mental. Fenotipul fizic variaza cu virsta iar barbatii postpubertali pot avea doar manifestari remanante minore ale fenotipului prepubertal.




Sindromul Aarskog

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Aarskog este o boală rară, ereditară, caracterizată prin statură mică, faţă anormală, anomalii ale organelor reproductive şi ...statura scurtă în timpul copilăriei cu recuperare în perioada pubertară Caracteristicile feţei faţă rotunjită hipertelorism: distanţa mărită între cei doi ochi ...şi alte posibile diagnostice, cu simptomatologie similară: Sindromul Noonan, sindromul short, pseudohipoparatiroidism sau sindromul Robinow. (11) Tratament Nu există tratament curativ pentru sindromul Aarskog-Scott. Tratamentul este doar simptomatic ....
Inaltime mica - Talia mica la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cronice/sistemice (anemii severe, boala celiaca, fibroza chistica, boli inflamatorii intestinale) Medicatie (administrare prelunginta de glucocorticoizi, amfetamine, metilfenidat) Deprivare psiho-sociala • ... • Anomalii cromozomiale Trisomia 21 (Sindromul Down) Sindromul Turner Trisomia 8 (Sindromul Warkany) Trisomia 13 (Sindromul Patau) Trisomia 18 (Sindromul Edwards) Deletia 18q (Sindromul de Grouchy) • Alte cauze genetice Deletiile ... Sindromul Prader Willi Sindromul Noonan Sindromul Co...


Mai multe despre Sindrom Aarskog (căutare avansată)