Sindrom albright

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asociază foarte multe malformaţii, inclusiv cardiace şi modificări ale feţei), sindromului Bloom-Torre-Machacek (caracterizat prin statură mică, ...dureri oasoase sau dureri articulare. De multe ori, copiii relatează o stare de oboseală continuă. Hipertiroidismul este o altă formă frecventă de prezentare clinică, cu tahicardii, artitmii de cele ...să cuprindă mai ales studiul hormonilor gonadici, deoarece hiperfuncţia testiculară, respectiv ovariană, este una dintre cele mai frecv...

Acidoza tubulara Albright

» Secțiunea: Dicționar

...acidoza tubulara Albright-sau sindrom Butler-Albright care debuteaza in primul an de viata asociind: nanism, polidipsie, poliurie (volum urinar pe 24 de ore ...de 2000 de ml), tulburari hidroelectrolitice, alterari osoase si nefrocalcinoza.

Nefrocalcinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sodiu, potasiu si apa intr-o maniere complexa de-a lungul epiteliului tubular renal. Concentratia citoplasmatica de calciu este atent reglata si mentinuta scazuta de catre expulzarea calciului si sechestrarea ...este alterat prin tubii calcificati si determina zone de atrofie corticala cu corticala sclerozata. O anomalie functionala a concentrarii urinei este modificarea renala initiala. Efectul este legat de ...si nu in glomerul. Nefrocalcinoza este raportata si in sindromul nefrotic infantil familial si sindromul Alport.Necroza corticala acuta secundara toxemiei de sarcina, muscaturi...

Pseudohipoparatiroidismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...parathormonului, calcitoninei şi vitaminei D, acestea acţionând la nivel intestinal, renal şi osos. Parathormonul (secretat de paratiroide) are rolul de a creşte nivelul de calciu din sânge şi ...prezente în hipoparatiroidism, în plus pacientul prezentând şi un sindrom dismorfic şi retard intelectual. Patogeneza este diferită de cea a hipoparatiroidismului, parathormonul având un nivel normal (sau chiar ...(6) Aceste modificări au rămas cunoscute sub denumirea de sindromul de distrofie ereditară Albright. Etiopatogeneza Pseudohipaparatiroidismul ...

Displazia fibroasa a osului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...asociata cu pubertate precoce, displazie fibroasa si leziuni café-au-lait (sindromul Albright) sau cu mixoame ale muschilor scheletici (sindromul Mazabraud).In displazia fibroasa leziunile sunt caracterizate de depunerea de tesut ...este cea mai comuna localizare. Alte localizari sunt tibia, maxilarul si craniul.Manifestarile nonscheletice cuprind: pigmentarea cutanata anormala pubertatea precoce ...vertebrele, in ordine descrescatoare a frecventei. Se prezinta cu durere sau fractura patologica la pacientii cu virste intre 10-70 de ani, dar mai ales la cei intre...

Pubertatea precoce feminină

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pubertății este implicat axul hormonal hipotalamo-hipofizar-gonadă (ovare la fete, testicule la băieți). După participarea sistemului hipotalamo-hipofizar, pubertatea precoce se împarte în : adevărată-Gn-RH (gonadotropin releasing ...ovariene secretante de hormoni estrogeni; sindromul McCune Albright; iatrogenă. -heterosexuală: tumori secretante de hormoni androgeni; ... prevenirea tulburărilor emoționale. (1, 2, 3, 4)

Afectiuni congenitale ale sclerei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si acumularea de pigment. Modificarile de culoare pot aparea izolate ca in cazul melanosis oculi si nevului Ota sau in cadrul unor sindroame determinate de tulburari ale metabolismului tesutului conjunctiv ca in cazul sindromului sclerelor albastre. De aceea gravitatea simptomatologiei variaza de la inestetic pana la scaderea sperantei de viata. Exista insa ...mare. Nevul Ota ocupa o suprafata foarte intinsa cuprinzand teritoriul cutanat inervat de primele doua ramuri ale trigemenului, anumite membrane oculare si chiar pavilionul urechii si mucoasa orala. ...oaselor lungi ale membrelor...

Deficitul de prolactină

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mai frecvent asociată afecțiune este necroza pituitară postpartum (sindromul Sheehan); totuși, deficitul prolactinic poate fi cauzat și de afectarea pituitarei anterioare secundar unei tumori sau tratament, ...asupra sintezei de surfactant, reglarea apei corpului sau maturarea gastrointestinală. (3) Efectele prolactinei Prolactina stimulează glandele mamare pentru a produce lapte, creșterea concentrațiilor serice ...asemenea, prolactina crește ca răspuns la: stres, alimentație, serotonina, acetilcolina, opiacee, estrogeni, tirotropina și angiotensina II. (4) Studii imagis...

Boala Cushing

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...faptul că boala Cushing nu este același lucru cu sindromul Cushing, ci reprezintă un caz particular al acestuia, în care excesul de cortizol are origine endogenă, ...adenom hipofizar se cunosc următorii: antecedente heredocolaterale de adenom hipofizar; sindroame genetice ca: sindromul MEN1, MEN4, sindromul McCune Albright, complexul Carney; ...poate apărea în cazul bărbaților scăderea nivelului de testosteron, cu apetit sexual scăzut și impotență, pierderea pilozității faciale și corporale specifice; femeile pot prezenta infertilitate; ...

Acromegalia și gigantismul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bose frontale, piramidă nazală masivă, proeminența anterioară a maxilarelor (prognatism), hipertrofia oaselor zigomatice. Schimbările apar treptat, boala având un debut insidios, fiind nedepistată în primele ...apărea diabetul zaharat, hipertensiunea arterială sau alte afecțiuni cardiovasculare, sindromul de apnee în somn, precum și cancerul de colon sau artrita degenerativă. Toate aceste complicații reprezintă ...suprarenaliene sau alte tumori neuroendocrine pancreatice, pulmonare sau intestinale ce duc la creșterea de GHRH și mai rar la o creștere directă a ...

Neurofibromatoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Neurofibromatoza este o boala multisistemica genetica asociata cu manifestari ortopedice, cutanate si neurologice. Neurofibromatoza tip I este cel mai intilnit tip de hamatoza. Neurofibromatoza tip I diferea ...dar au incidenta ridicata a meningioamelor si neuroamelor acustice bilaterale. Pacientii cu neurofibromatoza tip I au un prognostic mai bun, cu mai putine tumori neurologice, desi mortalitate si ...asemenea si sarcina. Neurofibroamele plexiforme, mari, difuze si local invazive sunt observate la peste 25% dintre pacientii cu tip I. Tumorile tecii nervilor sau neurosarcoamele nu s...

Osteogenesis imperfecta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...multe dintre urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara, macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard al cresterii. Caracteristicele aditionale ...tip I si IV sunt laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica, surditatea si compresia cerebrala. Copiii cu tipul III necesita frecvent ingrijiri ortopedice datorita deformarilor progresive. Mersul si pozitia bipeda sunt imposibile datorita ...de os mediata de osteoclaste prin legarea de hidroxiapatita. Imbunatateste s...

Hipoparatiroidism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hipoparatiroidismul este un sindrom metabolic determinat de insuficienta de parathormon-PTH, consecinta a hipofunctiei glandelor paratiroide.Hipoparatiroidismul primar este o conditie de PTH cu ...fiziologica in care nivelul de PTH este scazut ca raspuns la procesele primare care determina hipercalcemie.Insuficienta paratiroidiana sau tetania hipoparatiroidiana are tabloul clinic dominat de cresterea excitabilitatii neuromusculare. Manifestarile clinice acute sau latente sunt dependente de gradul de insuficienta paratiroidiana, obiectivat prin nivelul calcemiei. Ambele tipuri de manife...

Hipocalcemia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sulfat. Hipocalcemia se poate prezenta asimptomatic, dar si cu manifestari clinice alarmante. Complicatiile cardiovasculare in cazuri severe conduc la aritmii, hipotensiune si insuficienta cardiaca. Unii pacienti pot manifesta insensibilitate digitala (parestezii). Complicatiile ...a membranei celulare. Normal cantitatea de calciu extras din intestin este eliminat urinar. In ciuda acestor fluctuatii ale calciului, calciul ionizat din plasma ramine normal datorita controlului hormonului ...calciului seric rezulta prin scaderea albuminei prin boala hepatica, sindrom nefrotic sau malnutri...

Insuficienta cardiaca congestiva

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...presarcinii, mediata prin constrictia capacitantei venoase si prezervarea volumului intravascular renal. Pe masura ce cererile inimii depasesc normalul mecanismelor compensatorii apar semnele de insuficienta cardiaca congestiva. Aceste semne ...simptome, clasa II apare cind activitatea fizica simpla determina oboseala, dispnee sau alte simptome, clasa III este caracterizata de o limitare marcata in activitatea fizica normala, iar clasa ...in disfunctia ventriculara stinga, reducerea ventriculara. Patogenie. Insuficienta cardiaca congestiva - manifestari cliniceAcestea sunt o consecin...

Criza tireotoxică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...insuficiență cardiacă manifestări neurologice sau gastrointestinale. Diagnosticul pozitiv trebuie să se realizeze în cel mai scurt timp, fiind vorba de o afecțiune potențial ...terapia cu iod radioactiv; medicamente: pseudoefedrină, anticolinergice și antiinflamatoare nesteroidiene (AINS-uri cum ar fi salicilații – acidul acetilsalicilic). La copii, criza tireotoxică este cel mai frecvent ...stimulatoare ale tiroidei la nou născuți; sindromul McCune-Albright ce asociază funcție tiroidiană autonomă; nodul tiroidian hiperfuncțional; gușă toxi...

Tumorile benigne ale oaselor maxilare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Tumorile benigne de la nivelul oaselor maxilare sunt un set de afecțiuni heterogene. Acestea pot fi de origine dentară sau nu și în ...intraosos central are o creștere lentă, îndelungată și invazivă local. Se dezvoltă în toate direcțiile și poate resorbi osul și invada țesuturile moi. Mecanismele prin ...poate produce fractura în os patologic. Se poate ulcera, prezentând muguri cărnoși care sângerează ușor. De multe ori au amprenta dinților antagoniști pe ei. Ameloblastomul extraosos ...apare cel mai des. Se caracterizează prin insule epiteli...

Patologia peretelui toracic - Toracele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...barbatilor. Deseori, toracele excavat este prezent in cadrul sindromului Marfan, dar se poate manifesta frecvent si la subiectii cu afectiuni congenitale de inima. Conform unor ...intre 30-70% din cazuri, pacientii acuzand intoleranta fizica, durere toracica, dispnee, bronhospasm, aritmii. Pentru corectarea simptomelor se impune tratamentul chirurgical. Acesta este recomandat in decursul ...punct de vedere clinic, prin agenezia sau hipoplazia unilaterala a muschilor pectorali si a cartilajelor costale 2, 3 si 4. De asemenea, se constata hipoplazia ...efort, respiratie sau tuse...

Displazie fibroasa poliostolica

» Secțiunea: Dicționar

Displazia fibroasa poliostolica este intalnita in cadrul sindromului McCune-Albright.