Sindrom Conradi

Este un tip de condrodisplazie punctata. Este asociata cu gena EBP si afecteaza o nastere din 100. 000. face parte dintr-un grup de boli geneice rare ale dezvoltarii scheletice implicind acumularea anormala de saruri de calciu in placile de crestere a oaselor lungi. Este asociat comun cu deficient de crestere moderata, scurtarea disproportionate a oaselor lungi, mai ales a celor a bratelor si oaselor coapsei, statura scunda si curbatura coloanei. In cazuri rare poate fi present retardul mental. In timp ce datele arata ca sindromul apare predominant la femei si este de obicei mostenit X dominant, cazuri rare in care barbatii au fost afectati au fost de asemeni raportate.
Simptomele cuprind: deficit de crestere, nas implantat jos, fata plata, spatiu mare intre ochi, cataracta, scurtarea asimetrica a membrelor, spasme muscular, scolioza, roseate anormala a pielii, scuame groase, aderente pe piele, pori mari pe piele, par rar.