Sindrom Conradi

Este un tip de condrodisplazie punctata. Este asociata cu gena EBP si afecteaza o nastere din 100. 000. face parte dintr-un grup de boli geneice rare ale dezvoltarii scheletice implicind acumularea anormala de saruri de calciu in placile de crestere a oaselor lungi. Este asociat comun cu deficient de crestere moderata, scurtarea disproportionate a oaselor lungi, mai ales a celor a bratelor si oaselor coapsei, statura scunda si curbatura coloanei. In cazuri rare poate fi present retardul mental. In timp ce datele arata ca sindromul apare predominant la femei si este de obicei mostenit X dominant, cazuri rare in care barbatii au fost afectati au fost de asemeni raportate.
Simptomele cuprind: deficit de crestere, nas implantat jos, fata plata, spatiu mare intre ochi, cataracta, scurtarea asimetrica a membrelor, spasme muscular, scolioza, roseate anormala a pielii, scuame groase, aderente pe piele, pori mari pe piele, par rar.



Acondroplazie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... hidrocefalus genu varum. Diagnostic Studii genetice prin analiza plasmei pentru mutatia specifica acondroplaziei la mama se practica atunci cind la fat este detectat un picior scurt ... displazia asfixianta a toracelui boala Conradi. Tratament Terapia farmacologica Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta ...din observatie pentru copilul care nu a inceput ambulatia, deoarece intervine rezolutia spontana. Daca cifoza persista si dupa inceperea mersului se foloseste rtoza toracolombo...
Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...miscarilor sau afectiuni materne (infectii, traume, droguri). Akinezia fetala generalizata poate conduce la: polihidraminos hipoplazie pulmonara micrognatie ...cinci conditii genetice asociate cu artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza congenitala ...mitocondriala si miastenia gravis. Diagnostic diferential sindrom Bowen-Conradi sindromul alcoolismului fetal sindromul faciocardiomelic scleroza multipla materna ...normala, ind...


Mai multe despre Sindrom Conradi (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.