Sindrom convulsiv recurent
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...primului an de viata.Convulsiile sunt de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) EEG-ul este adesea normal la inceput, iar in evolutie prezinta caracteristic activitate generalizata varf-unda. Dezvoltarea ...acestor mutatii sunt de novo, dar cateva sunt recurente. Gena SCN1A este clinic cea mai relevanta gena a epilepsiei. Cateva cazuri de copii cu sindrom ...tranzitorie (epilepsia mioclonica severa borderline). (4) Dezvoltarea cognitiva a copiilor ...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul de rar, afectand o nastere din 32.000. A fost identificat ... defectele cardiace anomaliile tractului urinar hipotonia retardul de crestere postnatala. Dizabilitatea intelectuala usoara spre moderata este o ...frecvente, totusi de severitate variabila. Multi pacienti au reflux gastroesofagian, altii necesi...
Convulsiile febrile
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Health) definește convulsiile febrile drept „descărcări electrice excesive și anormale ale neuronilor, al căror debut este brusc, și care se propagă de-a lungul conexiunilor inter-neuronale cu afectarea clinică ...natură”. (1) Terminologia „convulsii febrile” face referire la apariția episodului convulsiv ce are drept cauză febra și este imperios necesar a fi diferențiată de termenii „crize epileptice precipitate de ...Cel din urmă aspect definește apariția convulsiilor în rândul copiilor care suferă de o infecție a sistemului nervos central (...
Status epilepticus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hipertermie, dezechilibre metabolice care pot duce la aparitia leziunilor neuronale ireversibile. Cele mai frecvente cauze sunt sevrajul la anticonvulsivante, dezechilibrele metabolice, toxicitatea medicamentelor, infectiile si tumorile sistemului nervos central, traumatismele cranio-cerebrale, epilepsia refractara. Status epilepticus este o conditie ... foarte mare, pana la 20%, mai ales daca tratamentul nu este initiat rapid. Totusi, cu o ingrijire neurologica adecvata, cooperare la regimul terapeutic si un prognostic bun (fara alte conditii neurologice sau sistemice patologice...
Febra la sugari
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...printr-o creștere a valorii de start a temperaturii corporale setate la nivel hipotalamic în urma stimulării de către pirogenii endogeni și exogeni (interleukina-1, interferon, TNFalfa). ...din sfera ORL (otite, sinuzite, faringite etc), infecții urinare, afecțiuni pulmonare, infecții ale tractului gastrointestinal, boli infecțioase (rujeolă, rubeolă, scarlatină etc). Potențialele cauze infecțioase ale ...a febrei. În cazul în care febra este recurentă, poate fi vorba de o infecție virală sau de: neutropenie ciclică, sindromul Marshall, febra mediteraneană fam...
Convulsiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...datorata depolarizarii neuronilor din sistemul nervos central (SNC). Convulsiile neonatale sunt mult diferite de cele ale copilului mare sub aspectul clinic. Convulsiile neonatale sunt atipice, ceea ce va ...diagnosticului. Se intalnesc frecvent convulsii neonatale sub forma de grimase ritmice, repetitive, miscari de suctiune, crize de apnee, devierea pozitiei globilor oculari (nistagmus lateral sau rotator intermitent), miscari ...membru (convulsii focale), hipertonie generalizata cu deviere conjugata a capului si ochilor (convulsii tonice sugerand aspectul de copil decerebrat). Simpt...
Febra la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...simptomele frecvente pentru care părinții se adresează medicului. Temperatura corporală a copilului măsurată rectal, mai mare decât valoarea de 38°C definește febra. (1) În anumite cazuri, febra la ...agenților virali și combate independent infecția, fără indicația unui tratament specific. În cadrul acestor cazuri, conduita terapeutică simptomatică este cel mai adesea recomandată. Cu toate acestea, episoadele febrile ...copilului Hipotalamusul, componentă a sistemului nervos central, deține printre numeroasele sale funcții, capacitatea de a regla temperatura orga...
Limfangioleiomiomatoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rară, caracterizată prin proliferarea nonmalignă de fibre musculare netede anormale în pereții vaselor limfatice, vaselor sanguine și căilor aeriene mici și prin proliferarea celulelor epitelioide în jurul structurilor bronho-vasculare. Epidemiologie și etiologie Limfangioleiomiomatoza este o boală ...și tusea, iar mai rar se pot întâlni pneumotoraxul recurent, limfedemul și apariția de colecții chiloase (chilotorax, chiloperitoneu). Vârsta medie la diagnostic este de 41 ani. Examenul clinic în ...fi normală (57% din cazuri) sau poate evidenția ...
Fotofobia (fotosensibilitatea)
» Secțiunea: Semne și simptome
este un simptom caracterizat de disconfort ocular sau la nivelul capului în prezența luminii puternice. Cu aproape opt decenii în urmă, pentru a defini fotofobia, Lebensohn spunea că expunerea ...Acest simptom poate fi întâlnit și sub denumirea de fotosensibilitate. Este frecvent întâlnit și poate afecta considerabil calitatea vieții pacientului. În ciuda prevalenței sale crescute, fotofobia este puțin înțeleasă și greu de tratat. (1) (2) Sensibilitatea extremă declanșată de ...determinată de o disestezie cu origine talamică sau un sindr...
Holoprozencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...embrionar [1, 2]. Ontogeneza (formarea) sistemului nervos cuprinde trei faze principale succesive: neurulația (formarea și inchiderea tubului neural) prozencefalizarea (formarea veziculelor cerebrale) ...rezulta ventriculii cerebrali [3]. Perturbarea etapei prozencefalizării se va solda cu malformații morfologice majore precum holoprozencefalia. Rezultatul constă într-un creier format dintr-un singur lob însoțit de ...Este localizată pe cromozomul 7q36 și joacă un rol crucial în dezvoltarea sistemului nervos central. Este considerată a fi principala...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sa este mult mai mare decât a scoarței cerebrale normale. Se asociază agenezia (lipsa) corpului calos și calcificări pe linia mediană a emisferelor cerebrale. [1]În ...acestei migrații celulare. Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării ...de la naștere dar în general prima criză convulsivă apare în primele 6 luni de viață sub forma spasmului infantil. Sugarul este foarte dificil de hr...
Sindromul Sturge-Weber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...homolateral corespunzător localizării angiomului facial. În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază ...în categoria bolilor cerebrovasculare și a malformațiilor vasculare cerebrale, însă face parte și din categoria sindroamelor neurocutanate, întrucât tegumentele și sistemul nervos central sunt afectate ...embrionar, primul stadiu în dezvoltarea arterelor și venelor capului. Ectodermul care mai târziu va forma...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de un neurolog pediatru austriac. Inainte de descoperirea sindromului Rett, pacientii erau diagnosticati gresit. Mutatia specifica a genei metil-CpG binding protein-2 (MECP2) a fost identificata ...si o decelerare a ratei de crestere a capului, chiar microcefalie la unii pacienti. Miscarile stereotipice repetate ale miinilor au fost de asemenea raportate. Persoanele afectate sunt predispuse la tulburari gastrointestinale si aproape 80% ... mutatie identificabila.Deoarece nu este disponibil nici un tratament curativ, tratamentul este paliativ si de sustinere. Se recomanda un ab...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic interesand galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza. Manifestarile clinice survin la scurt timp dupa initierea alimentatiei lactate, daca nu a avut loc ...un tabloul clinic superpozabil cu cel al septicemiei neonatale. Evolutia poate fi fulminanta, iar exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, intarzierea psihica ...de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sindrom hemoragic. In ca...
Hipoglicemia la nou-născut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...după acest interval de timp. Incidența hipoglicemiei neonatale este între 1, 3 și 3 nou-născuți la 1000 de nașteri. Hipoglicemia neonatală este cea mai frecventă afecțiune ... eritroblastoză fetală; sindrom Beckwith-Wiedemann (copii macrosomi, defecte ale peretelui abdominal, macroglosie, visceromegalie și hipoglicemie); hiperplazie de celule ... cateter arterial ombilical înalt; exsangvinotransfuzie; administrarea de agenți tocolitici beta-mimetici mamei; oprirea bruscă a perfuziei cu glucoză. Alte afecțiuni endocrine care pot determin...
Tusea la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...organismului, dar și unul dintre cele mai comune simptome ale afecțiunilor întâlnite în copilărie. (1), (6) Tusea la copil este un mecanism reflex de apărare a aparatului respirator ...de timp (mai mult de 4 săptămâni în rândul copiilor sau peste 8 săptămâni în rândul adulților) este considerată cronică. Printre factorii declanșatori se numără: refluxul gastro-esofagian, alergiile, astmul bronșic. Caracterul tusei productiv sau uscat este un element clinic important pentru elucidarea diagnosticului. (2), (3)Episodul ...pentru diagno...
Tulburarile de somn la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...se trezeste frecvent in timpul noptii poate fi stresant pentru familie. Tulburarile de somn la copii, daca sunt confirmate prin simptome reproductibile intr-un laborator, nu sunt foarte diferite de cele ale adultilor. Totusi, problemele de somn, definite drept un model de somn nesatisfacator pentru parinti, copil sau medic sunt ... Consecintele problemelor netratate ale somnului pot cuprinde disfunctie emotionala, comportamentala si cognitiva severa. Magnitudinea acestor sechele este invers proportionala cu abilitatea copilului de a se adapta si ...comorbide. De exmplu, cind un cop...
Sincopa cardiaca
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...medical pentru lesinul prin lipsa oxigenului cerebral datorita hipoxiei cerebrale sau hipotensiunii. Sincopa si presincopa (senzatia de lesin fara pierderea cunostiontei) au aceleasi cauze si sunt intilnite la ...lovirea in cadere prin asezarea pe scaun si ridicarea picioarelor. Toti pacientii cu sincopa trebuie evaluati medical. Testarea cuprinde determinarea volumului sanguin, testarea hemodinamica, testul mesei inclinate (tilt test), testarea reflexului autonomic. Rezultatele testelor ajuta la determinarea cauzei sincopei: disfunctia ...pacemaker, tahiaritmia necesita terapie farmac...
Alcoolismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Consumul exagerat de alcool este un viciu care afecteaza sanatatea si viata personala, iar in acelasi timp are si un impact negativ asupra societatii in general. Statisticile arata ...populatia lumii consuma bauturi alcoolice, aici intrand inclusiv consumurile ocazionale de alcool. Probleme temporare legate de consumul excesiv de alcool afecteaza aproximativ jumatate din barbati. Dependenta de alcool, ...efecte secundare mai ales daca survine pe fondul unui tratament medicamentos. Consumul cronic de alcool are repercusiuni severe asupra vietii individului, atat din punct de vedere al s...
Epilepsia la copii si adolescenti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cronică, plurietiologică, caracterizată prin prezența unor crize epileptice recurente și heterogene din punct de vedere clinic, crize care se produc de obicei spontan. Între 0,5 ...crize, datorită unor factori genetici și/sau unor leziuni cerebrale.Termenul „epilepsie” provine din grecescul „epilambaneim” care înseamnă surprindere. Astfel se încearcă explicarea aspectului imprevizibil ... (scleroză tuberoasă, neurofibromatoză și angiomatoza leptomeningeală caracteristică sindromului Sturge Weber) precum și malformațiile: schizencefali...
Empiemul subdural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in spatiul dintre dura mater si arahnoida. Majoritatea empiemelor cerebrale (95%) sunt situate la nivelul creierului, mai ales in zona lobului frontal. Restul empiemelor de 5% sunt localizate ...spinarii. Empiemul subdural reprezinta o mare urgenta neurochirurgicala, iar tratamentul consta in indepartarea colectiei septice prin intermediul gaurilor de trepan urmate de drenajul spatiului subdural, la toate aceste ...hemianopsie homolaterala. La jumatate din pacienti se intalnesc crize convulsive focale sau generalizate. Daca nu se instituie rapid tratamentul, este posibil ca din cauza c...
Paralizia în timpul somnului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
în timpul somnului (sleep paralysis) reprezintă una din manifestările frecvente ale narcolepsiei, o tulburare a somnului care se caracterizează printr-o somnolență excesivă pe timpul zilei, însoțită de cele ...pacienții cu afecțiuni psihiatrice (ex: anxietate, atacuri de panică, sindromul de stres posttraumatic - PTSD - post-traumatic stres disorder - sau alte tulburări de somn (ex: insomnii) ...hipertensiunea arterială sau afecțiuni care implică declanșarea unor crize convulsive [1, 2, 8] Clasificare În funcție de timpul în care este declanșată, paraliz...
Pneumonia comunitară - Community-Acquired Pneumonia (CAP)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anatomopatolog, pneumonia este o infecţie a alveolelor, căilor aeriene distale și a interstiţiului pulmonar, care se manifestă princreșterea volumului plămânilor, înlocuirea structurii normale spongioase cu una solidă, infiltrarea ...subdivizarea pneumoniilor acute comunitare în pneumonii care pot fi îngrijite în ambulatoriu, și pneumonii a căror gravitate necesită internarea în spital. Similar, pneumoniile nozocomiale se subdivid în pneumonii ...spitalului (în comunitate, la domiciliu) de către un individ imunocompetent. Pe criterii clin...
Boala Alexander
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de mielină produce o reducere a funcțiilor sistemului nervos. [1] Prevalența bolii este neclară, dar în jur de 500 de cazuri au fost documentate odată cu descoperirea ei în ... reprezentate de: megaencefalie (creșterea dimensiunilor encefalului), crize convulsive, spasticitate a membrelor, dizabilități intelectuale, întârzierea creșterii. [1] Mai puțin frecvente sunt formele juvenilă (dezvoltată tardiv, odată cu ...sesizate: tulburări de postură și de mers, episoade recurente de vărsături, tulburări de deglutiție și tulburări de vorbire. [4] O altă divi...
Meningita bacteriana acuta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Meningita reprezinta o inflamatie acuta sau cronica ale meningelui cerebral sau medular. Etiologia meningitei poate fi diferita, data de infectii virale, bacteriene, paraziti sau toxine, dar ...persoanele pe care le afecteaza, deoarece vindecarea chiar sub tratament se poate face cu pretul unor sechele neurologice.Meningita bacteriana acuta se caracterizeaza printr-o reactie inflamatorie acuta a piei ...in special de bacili Gram-negativi ca Escherichia coli (tipul capsular K1), tulpini de Pseudomonas, Listeria monocytogenes si streptococi de grup B. La copii (de la varsta de 1 ...de tr...Mai multe despre Sindrom convulsiv recurent (căutare avansată)