Sindrom hidrocefal
Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai frecvent polipoza intestinala se manifesta prin dureri abdominale difuze, hemoragii intestinale (scaune cu sange) si modificari ale tranzitului intestinal. Au fost descrise mai multe sindroame ereditare ce ...anomalii genetice se prezinta cu polipi gastrointestinali. Persoanele cu sindrom Gardner dezvolta polipi adenomatosi pe intreg tractul gastrointestinal acompaniati cu manifestari extracolonice, incluzind adenoame periampulare, carcinom papilar al tiroidei, hepatoblastom, osteoame ale mandibulei si craniului, chisturi epidermice si tumori dermoide. Persoanele cu sindrom Turcot,...
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la prezența de material genetic în plus.În cazul sindromului Edwards, este vorba despre prezența în plus a unui cromozom 18 întreg (sindrom complet) sau a unei ...Urinar: rinichi în potcoavă (25-75% dintre pacienți), rinichi polichistici, duplicitate ureterală, hidronefroză, agenezie renală unilaterală; Genital: hipoplazie a organelor genitale interne ... Nervos: hipoplazie a cerebelului, hidrocefalie, meningoencefalocel, hipoplazia corpului calos, defect în formarea lobului frontal sau falx cerebri („coasa creierului”)...
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acumularea de melanozomi în melanocite.Într-o anumită variantă a sindromului Griscelli se poate manifesta hepatoslenomegalia, limfohistocitoza şi o imunodeficienţă combinată a celulelor T şi B.Asocierea imunodeficienţei duce ...tulburare. Rajadhyax et al a remarcat hidrocefalie obstructivă fără anomalii hematologice sau organomegalie la unii pacienţi cu sindrom Griscelii. (3) Diagnostic Analize de laborator: Caracteristicile sindromului Griscelii ...sindromului Griscelli în cazul mutaţiei pe gene RAB27A. (5)
Sindromul Noonan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc în zona dintre nas și buza superioară (philtrum), ...mai frecventă anomalie cardiacă este îngustarea valvei pulmonare (stenoza valvei pulmonare) prin urmare aceștia vor face în timp cardiomiopatie hipertrofică. Mușchiul inimii se îngroașă pentru ca ...Anumite persoane se învinețesc foarte ușor la traumatisme minore, au epistaxis (sângerare nazală) spontan sau sângerează foarte mult după un traumatism ...
Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prematură. În literatura de specialitate mai este numită și sindromul Hutchinson-Gilford sau HGPS. Potrivit statisticilor, ea se manifestă la unul din 8 milioane de nou-născuți, astfel că, din ...sindrom pare să inducă ateroscleroză doar la nivel cerebral, unde se poate identifica și atrofia cerebrală prin analize de rezonanță magnetică sau tomografie computerizată. Atrofia cerebrală ... Amenoree primară; Ateroscleroze difuze care conduc la deteriorarea vaselor periferice; Insuficiență cardiacă; Boli coronariene ...fi necesară și o gastrostomă (deschiderea c...
Coma
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Coma este un sindrom clinic caracterizat printr-o grava perturbare cantitativa a starii de constienta, cu alterarea profunda a functiilor de relatie si ...starea de coma rezulta din doua evenimente: leziuni axonale difuze si hipertensiunea intracraniana. Leziunile axonale difuze induc coma prin intreruperea cailor interemisferice sau prin leziuni ale sistemului reticulat ...a arterei cerebrale anterioare bilateral, hemoragia talamica, hemoragia subarahnoidiana, hidrocefalia subtentoriala: ocluzia arterei bazilare, hemoragia cu origine pontina, tumori de linie mediana ale trunchiu...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până ...ale extremităților membrelor – Variază de la defecte minore până la absența totală a mâinilor, picioarelor. Ecrodactilia, sindactilia cutanată sau osoasă, hipoplazia metatarsului, absența falangelor ...ca meningita, encefalita. Alte manifestări includ: hidrocefalia, manifestată prin creșterea excesivă a cutiei craniene; [3] epilepsie; hemiplegie...
Sindromul Cockayne
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cerebeloase, piramidale si extrapiramidale, - neuropatii periferice si - hidrocefalie cu presiune normala. Pacientii pot suferi o malformatie faciala numita „facies in cap de pasare”
Sindromul Arnold Chiari (malfomația Chiari)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Denumită și sindromul Arnold-Chiari, malfomația Chiari este o afecțiune congenitală a cerebelului ce constă în hernierea (migrarea) unei porțiuni a ...acestora. De menționat sunt: hidrocefalia – acumularea în exces de lichid cefalorahidian (LCR) în diversele compartimente ale creierului și ale măduvei spinării; siringomielie sau hidromielie – formarea unui chist cu LCR la nivelul măduvei spinării; spina bifida – dezvoltarea incompletă a coloanei vertebrale; ...caz, va fi complianța pacientului pentru sfaturile date de medic.
Adenopatiile mediastinale
» Secțiunea: Semne și simptome
...a bolnavului. Astfel, până în momentul apariției simptomatologiei secundare sindromului de compresiune exercitat de aceste mase mediastinale, adenopatia mediastinală rămâne neidentificată. Adenopatiile mediastinale pot apărea ca expresie a ...tuberculozei, etc.). [1], [2], [3], [4], [5] De ce apar adenopatiile mediastinale? Principalele afecțiuni care duc la apariția adenopatiei mediastinale: Tuberculoza Histoplasmoza Sarcoidoza Fibroza chistică sau mucoviscidoza Boala Whipple Pneumonita de hipersensibilitate ...ventricular...
Mucopolizaharidoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Pacientii cu sindrom Hurler mor la virsta de 5-10 ani, speranta de viata pentru cei cu sindrom Scheie poate fi normala, ...Scheie. Terapia cu laronidaza amelioreaza capacitatea de ambulatie si functia pulmonara. Idursulfaza este o forma purificata a enzimei umane. Este folosita pentru a inlocui nivelul insuficient de enzima ...un miez de acid hialuronic. Enzimele lizozomale degradeaza aceste macromolecule in componente mai mici. Heparan sulfatul, dermatan sulfatul si keratan sulfatul sunt produsi ai degradarii incomplete. Acumula...
Sindromul Pfeiffer
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si picioarelor. (1)Multe dintre caracteristicele faciale ale sindromului Pfeiffer sunt rezultatul fuziunii premature a oaselor craniene. Dezvoltarea anormala a acestor oase duce la ochi de ...mutatie in una din cele doua gene altereaza functia proteinelor si determina semnalizare prelungita, promovind fuziunea prematura a oaselor craniene si afectind astfel dezvoltarea oaselor ...asociate pot cuprinde retardul mental, urechi implantate jos, hidrocefalie, hernia cerebelara si cerebrala, stenoza canalului auditiv extern sau atrezia, infectii recurente otice si anomalii infrecvent...
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pot fi de asemena constatat diminuarea reflexelor tendoniere profunde.Hipotonia musculara reprezinta o afectiune care poate fi corectata prin interventia timpurie. Care este etiologia hipotoniei? A. Etiologie congenitala Persoana se naste cu ...Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, ...13, sindrom William. - Anomalii de dezvoltare: ataxie cerebrala, disfunctia integrarii senzoriale, dispraxia de dezvo...
Glomerulonefrita difuz proliferativa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...crescentice - glomerulonefrite cu incidenta neindentificata cuprind polangita microscopica, sindrom Churg-Strauss, gioglobulinemia mixta care se manifesta prin glomerunefrita membranoproliferativa. In formele severe proliferarea epiteliala oblitereaza spatiul Bowman. Rezulta ...manifesta ca anurie acuta sau stadiu de declin in functia renala. Remisiunea spontana este rara iar tratamentele nu au rezultate favorabile. Patogenie si cauze Cele mai multe cazuri de ...asociate ANCA determina recrutarea de infiltrate celulare inflamatorii (limfocite, macrofage, neutrofile), proliferarea ce...
Greața
» Secțiunea: Semne și simptome
...consideră că apariţia ei este produsă de stimularea minoră a centrului vărsăturii din nucleul tractului solitar, situat în trunchiul cerebral. [3, 4] Din punct de vedere ... funcţionale: pseudo-obstrucţie cronică intestinală, gastropareză, sindrom de intestin iritabil, dispepsie nonulceroasă, boală de reflux gastroesofagian; obstructive: aderenţe şi bride ...cerebrale, abcese cerebrale, accidente cerebrovasculare, traumatisme cerebrale severe, hidrocefalie, pseudotumor cerebri) – vărsătura apare de obicei fără efort şi nu este precedată de greaţă, însă ...
Glomerulonefrita infectioasa nonstreptococica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...poate manifesta prin hematurie izolata si/sau proteinurie sau ca sindrom nefrotic, sindrom nefritic, insuficienta renala acuta sau insuficienta renala cronica. Aceste manifestari clinice sunt cuprinse in citeva modele ...poate fi variabil. In glomerulonefrita asociata cu endocardita bacteriana functia renala revine la normal dupa tratamentul cu antibiotice. Glomerulonefrita se rezolva dupa ce infectia a fost vindecata, functia ...impotriva antigenelor malarice. Complexele imune circulante activeaza complementul si macrofagele. Aceste complexe sunt depozitate mai ales in zonele subendot...
Craniosinostoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la 2.000 de nasteri si poate fi rezultatul unui sindrom ereditar sau sporadica. In forma sporadica nu se cunoaste cauza. La un copil craniul nu este un os ...cauza severitatii crescute a sinostozelor si a problemelor asociate: hidrocefalie si obstructia cailor aeriene. Patogenie Osificarea boltei craniene incepe in regiunea centrala a fiecarui os cranian si se ...negativ asupra integrarii sociale si asupra dezvoltarii personalitatii. O minoritate dintre pacientii prezinta un debut tardiv. Acestia au o deformare usoara a fetei care nu este recunoscuta in ...cu trigonocefalie pot pre...
Sindromul Crouzon
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...timpurie a oaselor craniului determină majoritatea simptomelor specifice sindromului Crouzon. [1]Creșterea anormală a acestor oase determină probleme vizuale, exoftalmie, strabism, nas ascuțit și întârziere în dezvoltarea ...neurologice care pot să apară la acești copii sunt hidrocefalia (acumularea în exces de lichid cefalorahidian la nivelul cutiei craniene cu creșterea rapidă a presiunii intracraniene) ...craniului) și genetician.Electroencefalograma copilului cu sindrom Crouzon prezintă unde de voltaj redus, creierul prezentând o excitabilitate c...
Sindromul Bourneville
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mutatii, fara a exista antecedente heredocolaterale. Genele raspunzatoare pentru sindromul Bourneville sunt TSC1 si TSC2. Manifestari clinice Tabloul clinic in sindromul Bourneville este dominat de: Crize epileptice: apar din primele luni ...se depisteaza la nivel cerebral, dar pot fi si chisti sau tumori la nivel renal, cardiac sau pulmonar; Leziuni cutanate (apar in 70-80% din cazuri): angiofibroame ...renale; Drenaj cerebral in caz de hidrocefalie grava, care perturba procesele de invatare; In caz de rabdomiom care cauzeaza probleme grave (rareori) sau de ...
Gangliozidoza generalizată GM1 - cauze, simptome şi metode de diagnosticare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...crește în dimensiuni), hipotonie, prezența unui punct roșu pe maculă, crize convulsive, deteriorarea vederii și a auzului. În anumite cazuri, persoanele afectate prezintă trăsături corporale grosiere și anomalii ...intelectuală severă reprezintă principalul simptom și apare în cadrul sindromului Hurler (mucopolizaharidoza I), al sindromului Sanfilippo (mucopolizaharidoza III) sau în forma severă a sindromului Hunter (mucopolizaharidoza II). Persoanele cu ...inghinală, infecții ale căilor respiratorii superioare sau ale urechii, hidrocefalie, stenoză. De...
Adenomul hipofizar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...clasifică în microadenoame (cu dimensiuni sub 1 cm) şi macroadenoame (peste 1 cm fiind şi cel mai frecevent diagnosticate), cele din urmă însoţindu-se de manifestările clinice specifice: ...secretant de hormon de creştere (GH), sindrom Cushing în caz de secreţie de ACTH, manifestări datorate sindromul de invazie în ...de alimente), alterări ale ritmului nictemeral, tulburări emoționale, hidrocefalie internă, tulburări comportamentale, convulsii. Expansiunea laterală determină prin compresiunea ce o exercită ...se pot utiliza antagonişti...
Prematurii cu greutate foarte mica la nastere (VLBW)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de corticoterapie pe cale parenterala scade mult riscul aparitiei sindromului de detresa respiratorie prin deficit de surfactant. S-a demonstrat ca intre varsta gestationala si greutatea la nastere exista ...leucomalacia periventriculara. Dintre complicatii amntim: paralizie cerebrala, convulsii neonatale, hidrocefalie, hipoacuzie pana la surditate, retard mental, tulburari ale acuitatii vizuale prin retinopatie prin prematuritate (ROP). Riscul sechelelor neurologice ...amintita poate fi tratata la domiciliu prin administrare de substante bronhodilatatoare sau corticoterapie. Se asocia...
Osteopetroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si ca „boala oaselor de marmura” - este un sindrom clinic caracterizat de insuficienta osteoclastelor de a resorbi osul. Drept consecinta, remodelarea osoasa si modelarea sunt afectate. Defectul ...staturo-ponderal, defectele osoase, surditate, neuropatii prin incarcerari ale nervilor, hidrocefalus, intirzierea dentitiei, osteomielita mandibulei. Oasele sunt fragile si se fractureaza usor. Infundarea sinusurilor mastoidiene si paranazale prin malformatii. ...cu gamma interferon cu beneficii pe termen lung. Amelioreaza functia celulelor albe, scade incidenta infectiilor. Det...
Hipertensiunea intracraniana la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prin hipoxia severa. Edemul cerebral (EC) reprezinta cresterea volumului substantei cerebrale datorita cresterii continutului in apa intra- si extracelular. Acesta poate fi localizat sau generalizat (in acest caz sindromul de hipertensiune intracraniana este constant). Etiologia hipertensiunii intracraniene la copil (HIC) poate fi de natura citotoxica, vasogenica sau ...unei cantitati importante de lichide (cu continut crescut in macromolecule si albumina) in substanta alba inconjuratoare. Cauzele aparitiei edemului cerebral de natura vasogenica pot fi: tumorile, traumatismele, infecti...
Neurofibromatoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neurofibroamelor subcutanate, de asemenea si sarcina. Neurofibroamele plexiforme, mari, difuze si local invazive sunt observate la peste 25% dintre pacientii cu tip I. Tumorile tecii nervilor sau neurosarcoamele ...radioterapie. Interventia chirurgicala este indicata doar daca leziunile determina hidrocefalus sau cecitate. La copiii mari si adulti neoplasmele pot apare din neurofibromul plexiform sau tumora tecii nervilor periferici. ...clinice cuprind: - cel putin 6 pete café-au-lait sau macule hiperpigmentate de cel putin 5 mm la copii sub 10 ani - pistrui axilari sau inghinal...Mai multe despre Sindrom hidrocefal (căutare avansată)