Sindrom Joubert
Sindrom Joubert este o boala genetic rara care afecteaza cerebelul, zona din creier care controleaza echilibrul si coordonarea. Este caracterizata de absenta sau subdezvoltarea vermisului cerebelar si un trunchi cerebral malformat. Caracteristicele commune cuprind ataxia, hiperpneea, apnee de somn, miscari anormale ale limbii si ochilor, hipotonia. Alte malformatii sunt extradegetele, palatoschizis, anomaliile limbii si convulsiile. Se acompaniaza de retard mintal moderat. Este unul dintre sindroamele geentice asociate cu retinita pigmentoasa.
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain ... sindromul Smith-Lemli-Opitz; sindromul Joubert; holoprozencefalia. (10) Managementul bolii Managementul pacienților cu sindrom CHARGE este eminamente multidisciplinar pentru fiecare etapă de ...viitoarele sarcini și pentru posibilitățile de diagnostic prenatal. (10)Mai multe despre Sindrom Joubert (căutare avansată)