Sindrom Klinefelter

Ambiguitatea sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nu sunt asociate si cu hiperplazia suprarenala. (3) Sindromul insensibilitatii complete la androgeni: Implica un esec al organelor terminale (organele genitale externe si prostata) la ...sindromul Turner (XO), sindromul triplu X (XXX), sindromul Klinefelter (XXY) si variante (XXYY, XXXY, XXXXY), sindromul XYY, sindromul de la Capelle (barbatul XX), sindromul Swyer ...pacientii cu pseudohermafrodism masculin si organe genitale inadecvate. (7)
Limfedemul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ruta in fiecare zi. Presiunea hidrostatica ridicata din capilarele arteriale forteaza fluidul bogat in proteine sa treaca in interstitiu, rezultand cresterea presiunii oncotice. Fluidul interstitial normal contribuie la ...blocarea intoarcerii limfatice, limfedemul se asociaza cu trauma, insuficienta cardiaca congestiva, hipertensiunea portala si presiunea extrinseca. Semne si simptome Anamneza. Pacientii raporteaza frecvent cresterea in volum a unei extremitati inainte de limfedem. 8% dintre ... neurofibromatoza tip 1 sindromul Klinefelter absenta congenitala a unghiilor...
Celulita

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sexul masculin cu deficitul de androgeni din sindromul Klinefelter, hipogonadism, post-castrare și post terapie cu estrogen în cancerul de prostată. Un fapt care susține ipoteza ...în menținerea elasticității țesutului conjunctiv. [3], [4], [5], [6]
Plexul coroid - Encefalul (creierul)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...50% din cazurile de trisomia 18, in sindromul Klinefelter si sindromul Aicardi. [3]   Papilomul de plex coroid este o tumora benigna intracraniana, ce duce la exagerarea productiei ...progresia spre malignitate a fost in rare cazuri raportata. [1]
Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...multiple (2n+1+1+1). Cele mai frecvente trisomii autozomale sunt: Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, iar cele mai frecvente trisomii gonozomale sunt: sindromul Triplo-X și sindromul Klinefelter. Efectele fenotipice ale trisomiei autozomale sunt mai severe față de cele ale trisomiei gonozomale. Tetrasomia (2n+2) și pentasomia ...este determinat de trisomia 18. Indivizii prezintă malformații cardiace, ale capului și feței, retard mintal și grave deficiențe neuro-senzoriale. Durata de viață este de asemenea ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitel...
Patologia mediastinului - Mediastinul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...care reiese cresterea luminozitatii din spatiile pre- si retrocardiace. Sindromul de vena cava superioara Leziunile maligne sunt cele mai frecvente cauze ale manifestarii sindromului de vena cava ...s-a constat la unii pacienti in cadrul sindromului Klinefelter sau a unor afectiuni hematologice, precum leucemia limfocitara sau nonlimfocitara. Rata de supravietuire la 5 ani ...precum si transformarea maligna sau asocierea cu boala Recklinghausen.Neurofibromul este mai rar intalnit decat schwanomul, apare predominant la persoanele cu varsta intre 20-50 ani si ...boala Reckling...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...manifestări minore. Exemplu: boala Huntington, sindromul Marfan, Neurofibromatoza Recklinghausen. Autozomal recesiv - sunt necesare două copii ale genei pentru ca o persoană să fie afectată ...mitocondriei embrionului. Exemplu: Neuropatia optică ereditară Leber. Boala Huntington Se transmite autozomal dominant, se mai numește și Coreea Huntington și are o incidență de 8 ...mai grave la a doua generație de urmași. Sindromul Marfan Se transmite autozomal dominant fiind o boală a țesutului conjunctiv. Individul afectat are o talie ...frecvent cu picioarele unui păianjen). Indivi...
Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...nervos central. Există test genetic disponibil pentru depistarea neurofibromatozei. Sindromul Li- Fraumeni este un sindom ereditar cu transmitere autozomal- dominantă, iar gena mutantă responsabilă este gena ...au și indivizii cu genodermatoze precum neurofibromatoza von Recklinghausen și sindromul von Hippel- Lindau, dar în total există în jur de 50 de genodermatoze asociate cu ...sindromul Turner este asociat cu cancere genitale iar sindromul Klinefelter asociază risc crecut de cancer mamar. Sindroamele de instabilitate cromozomială precum anemia Fanconi, sindromul B...
Cancerul mamar - Sanii - Glanda mamara

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...din cazuri s-au constatat metastaze osoase si viscerale. Boala Paget a sanului Este o varianta rara de malignitate, semnalata in aproximativ 2-4% din totalitatea cazurilor de ...principal dereglarile hormonale, sindromul de instabilitate cromozomiala, sindromul Klinefelter, traumatisme si expunerea la radiatii ionizante si ultraviolete. In aproximativ 20% din cazuri, ginecomastia anticipeaza dezvoltarea ...riscului de recurenta locala a tumorilor ulcerative sau anaplazice.
Teste sanguine de screening matern - Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...in trisomia 18, in anomaliile cromozomilor sexuali (sindrom Klinefelter, Turner, triplu X). Aceste afectiuni se asociaza si cu scaderea nivelului seric al gonadotropinei corionice umane (hCG) ...a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid (datorita dezvoltarii incomplete a sistemului de ...inhibin A pe langa cei trei markeri ai triplului test.
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...responsabile pentru inca 8% din cazuri. Trisomia 21 (sindromul Down) Sindromul Down este cauzat de obicei de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21 (trisomia 21). La copiii cu ...urechi de dimensiuni mici; malfomatii cardiace hipotonie. In randul indivizilor afectati se constata o incidenta crescuta a leucemiei, infectiilor, disfunctiilor ...de viata la peste 90% dintre copiii afectati. Sindromul Klinefelter Caracteristicile clinice ale sindromului Klinefelter, care apar numai la sexul masculin si de obicei sunt observate pentru prima data ...anomaliil...
Material si metoda - Riscurile administrarii de steroizi anabolizanti la tineri

» Secțiunea: Boli Related

...la nivelul androgenezei testiculare (pubertate intarziata, afectiuni pituitare, sindrom Klinefelter, post-orhiectomie bilaterala, precum si in asociere cu progestativele in contraceptia hormonala masculina.Terapia farmacologica androgenica (PAT), in anemiile aplazice, insuficientele cronice cardiace sau respiratorii, afectiunile autoimune cortico-dependente, casexia asociata SIDA, prevenirea crizelor de angioedem ereditar sau urticarie severa, paliativ in ...in politie sau in firmele de protectie si paza (13).
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

» Secțiunea: Boli Related

...timpul sarcinii. Permite diagnosticarea anomaliilor genitourinare, gastrointestinale, scheletale, cardiace și ale sistemului nervos central între săptămânile 16-20 de gestație [4].o Ecocardiografia fetală poate fi efectuată începând ...400. Sunt comercializate teste pentru monosomia X, sindromul Klinefelter (XXY), sindromul XYY. Cu excepția monosomiei X, care poate fi diagnosticată prin decelarea prenatală ecografică unui defect ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.
Evolutia si prognosticul dismaturului - Dismaturul

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...mare a anomaliilor cromozornice cum sunt sindromul Turner si Klinefelter. Prognosticul dismaturului este in general mai bun decat al prematurului deoarece este mai maturat somatic si functional. Daca ...se nasc vii au o putere mai mare de supravietuire.
Factori ce pot influența calitatea spermei - Concepție

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...exemplu, în cazul bărbaților care se nasc cu sindromul Klinefelter (în loc de un cromozom X și unul Y există doi cromozomi X și unui Y). Boala celiacă Depresia Factori de mediu Cantitatea și calitatea spermei pot fi afectate de expunerea îndelungată ...din timp, producția redusă de spermă poate reveni la normal.
Cauze hormonale de infertilitate la barbati - Cauze de infertilitate la barbati

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...T. Se datoreaza in principal unor cauze genetice: sindromul Klinefelter. hipogonadism secundar ca urmare a depunerii de fier (hemocromatoza - diabet bronzat) la nivelul ...libidoului, pierderea caracteristicilor sexuale secundare, testicule de dimensiuni mici. Sindromul rezistentei la androgen insuficienta masculinizarii (deficienta a receptorilor androgeni). Absenta spermatozoizilor ...procesate, conservanti, uleiuri hidrogenate contribuie la diminuarea productiei de testosteron.
Cum se manifestă un nivel scăzut de testosteron? - Endocrinologie

» Secțiunea: Ghid de sănătate

... niveluri ridicate de colesterol; tensiune arterială crescută; obezitatea; consumul excesiv de alcool; consumul ...moștenite, cum ar fi sindromul Kallman, sindromul Prader-Willi, sindromul Klinefelter sau sindromul Down diabet, boli hepatice sau SIDA; tratamente pentru ...crească aportul de proteine și de grăsimi esențiale Omega-3. (4).
Cauze testiculare de infertilitate - Cauze de infertilitate la barbati

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...azoospermia, teratospermia, astenospermia); anomalii cromozomiale (sindromul Klinefelter, sindromul XX, sindromul XYY); distrofie miotonica (tip de distrofie musculara, boala multisistemica cronica, lent progresiva, ...varicocel; in 85% din cazuri tinde sa afecteze testiculul stang.Sindromul disgeneziei testiculare Cuprinde existenta simultana a trei afectiuni: productie de sperma defectuoasa, cancer testicular si anomalii ale tractului ... vasectomie (interventia chirurgicala de blocaj a ductelor spermatice).
Factori care pot influența creșterea copilului - Creștere și dezvoltare

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...pot fi, de asemenea, moștenite de la ascendenți. Afecțiunile cardiace, diabetul zaharat sau artrita sunt doar câteva dintre bolile extrem de frecvente la nivel global și care sunt ...pot naște cu boli rare, precum sindromul Down, sindromul Klinefelter sau sindromul Turner. Anomaliile apărute pot fi în anumite situații atât de grave, încât să provoace decesul fetal, ...proveniență, copilul poate să fie favorizat sau defavorizat. (10) (12)
Pubertatea la baieti - Crestere si dezvoltare scolar

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...serie de boli mai rare: anomalii cromozomiale - sindromul Klinefelter la baieti, si alte afectiuni genetice care pot afecta productia hormonala - hipogonadism congenital. Se poate face si ...maturizarea sexuala. In cazul tumorilor cerebrale se indica interventia chirurgicala.
Ginecomastia - necesitatea reductiei mamare la barbati - Estetica masculina

» Secțiunea: Ghid de sănătate

... tulburari hormonale genetice sindromul Klinefelter (sindromul de disgenezie testiculara) sindromul lui Gilbert sindromul Babrinski-Frölich (distrofie adipozogenitala) ...vindecarea afectiunilor aferente, inainte de a efectua operatia pentru ginecomastie.
Ginecomastia la adolescenti - Estetica adolescenti

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...cu alte medicamente include antidepresivele, medicamentele folosite in hipertensiunea arteriala, tuberculoza, agenti folositi in tratamentele de chimioterapie, drogurile precum marijuana si heroina, precum si consumul excesiv de alcool. Sindromul Klinefelter determina si aparitia ginecomastiei. Aceasta afectiune se datoreaza existentei a unui cromozom X suplimentar care deterioreaza procesul de ...necesara remodelarea liniei bustului (liposuctie, rezectia excesului tegumentar etc) .
Prea mult zahăr în sânge (explicații) - Analize și investigații medicale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

... - Anumite sindroame genetice, precum sindromul Klinefelter, sindromul Down, sindromul Turner, ataxia Friedreich, distrofia miotonică, sindromul Prader-Willi, porfiria, coreea Huntington, sindromul Wolfram, sindromul Lawrence-Moon-Biedel. [1], ... - Acromegalie - Boala Cushing - Adenomul hipofizar - Feocromocitom ... - Infarctul miocardic - Sindromul convulsiv - Accidentul vascular cerebral - Stresul acut psiho-emoțional sau ...streptozocin, tiabendazol, rifampicină, teofilină, D-tiroxină. [1], [2], [3], [4], [5]
Bărbați: semne ca nivelul testosteronului e scăzut (și ce poți face) - Prevenirea bolilor

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...stres sau anxietate, consumul de alcool, diabetul și tensiunea arterială mare. 2. Pierderea părului - mulți dintre bărbați pot experimenta pierderea părului, ca parte a îmbătrânirii, proces ...de testosteron și anume: persoanele care suferă de sindromul Klinefelter sau Noonan (boli autoimune în care organismul va produce anticorpi care vor ataca celulele proprii ale organismului) pot ...însă, poate fi observată după aproximativ 6 luni. (3, 4)
Clasificare: lista completa de cauze de infertilitate masculina - Cauze de infertilitate la barbati

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...sindrom Down); afectiune genetica asimptomatica; sindromul Klinefelter: absenta spermei, cantitati extrem de reduse de sperma, testicule mici, ferme, dezvoltarea mamara anormala, indivizi inalti si foarte ... tranchilizante; medicamente pentru presiunea arteriala. Afectiuni medicale responsabile de infertilitate la barbati: diabetul: * incapacitatea pancreasului de a produce insulina sau ...urmare a actiunii unor factori psihologici, dezechilibre hormonale, boli cardiace, boli renale, alcoolism cronic; hipopituitarism hipogonadotropic: * intervine in ...
1 2


Mai multe despre Sindrom Klinefelter (căutare avansată)