Sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Klippel-Feil este o boala rara, raportata pentru prima data de cercetatorii a caror nume il poarta, in Franta in ...cu alti specialisti sunt importante pentru a evita diagnosticul corect.

Sindrom Poland

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Poland (sindactilia Poland, anomalia Poland) este un defect congenital rar caracterizat de dezvoltarea partiala sau absenta ...dicteaza manifestarile clinice (sindrom Poland, sindrom Moebius, sindrom Klippel-Feil), iar o ocluzie mai proximala determina sindroame mai severe. (6) Semne si simptome Epidemiologie Sindromul Poland este neobisnuit dar nu ... asimetria spatelui datorita transpozitiei muschiului. (6)

Sindromul Arnold Chiari (malfomația Chiari)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la Chiari tip II; anomalia Klippel-Feil – fuziunea a 2 până la 7 vertebre; neurofibromatoza tip II. (6, 7) Diagnostic ...caz, va fi complianța pacientului pentru sfaturile date de medic.

Teleangiectazii

» Secțiunea: Semne și simptome

Teleangiectaziile sunt vase de singe dilatate situate aproape de suprafata pielii sau a mucoaselor. Se pot dezvolta oriunde pe corp dar sunt vazute mai ales pe fata in jurul nasului, obrajilor si barbiei. Se pot dezvolta pe picioare, mai ales pe coapsa, sun genunchi si in jurul gleznelor. Unele teleangiectazii ...

Hidrocefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... nucleilor olivari inferiori, pahigirie, agenezia corpului calos; sindromul Klippel-Feil, care se traduce prin hidrocefalie obstructiva la nivelul ventriculului IV asociata cu malformatii ale scheletului craniocervical; ...sau fara encefalocel, asociat cu distrofie musculara congenitala. [2]

Maladia Sprengel - Omoplatul supraridicat congenital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... cel mai adesea localizata la nivelul regiunii toracice. Sindromul Klippel-Feil este caracterizat de gat scurt, cu linia parului joasa din cauza reducerii numarului de vertebre si deformarea ...a obtine o imbunatatire semnificativa sunt extrem de mici.

Sindromul Moebius

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Moebius sau Möbius este o afectiune neurologica foarte rara caracterizata de paralizie faciala si imposibilitatea de a ...Moebius sunt dextrocardia, artrogripoza multiplex congenita si anomalia Klippel-Feil. Anomaliile pielii au fost asociate cu sindromul Moebius incluzind pigmentarea cafe-au-lait si absenta tesutului subcutanat. Muschii ...pacientii cu afectare mai putin extinsa neurologica. (5) (3)

Siringobulbia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se asociaza cu siringomielia, scolioza, spina bifida si sindromul Klippel-Feil. (3) (5) Semne si simptome Prevalenta siringobulbiei este de 8 cazuri la 100.000 de persoane. Este mai ...negativ. Interventiile chirurgicale precoce pot ameliora prognosticul. (6) (7)

Sindromul alcoolismului fetal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in flexie camptodactilia, clinodactilia, anomalia Klippel-Feil hemivertebre, scolioza, articulatii dislocate. Alte anomalii congenitale majore sunt despicatura palatului, ...asociate si programe pentru ameliorarea tulburarilor comportamentale si cognitive. Sindromul nu poate fi vindecat si se manifesta pe toata durata vietii pacientului. Interventia precoce medicala poate ameliora dezvoltarea ...risc crescut de a naste copii cu anomalii de dezvoltare.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, numit şi agenezia mulleriană, este o malformaţie rară care apare numai la femei şi care afectează sistemul ...studiate este o mutaţie a genei N314D resposnabilă de galacoză-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT) care apare la femeile care prezintă diferite anomalii secundare unei malformaţii ale ductelor Muller. (2) Etiologia genetică ...sau implantarea liniei părului mai jos decât normal (sindromul Klippel-Feil). În plus faţă de acestea, pacientele pot prezenta şi alte malformaţii, de tipul scoliozei, agenezii sau anomalii costale...

Umerii și mușchii gâtului încordați/contractați (rigiditate cervicală)

» Secțiunea: Semne și simptome

... Accidentul vascular cerebral Hipertensiunea intracraniană Meningita Tumorile cerebrale Hemoragia subarahnoidiană ...(Adalimumab, Infliximab, Certolizumab, Etanercept, Golimumab). [1], [2], [3], [4], [5]

Sindromul Sturge-Weber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Sturge Weber este o afecțiune rară, de obicei sporadică, cu afectarea ambelor sexe și a tuturor raselor, ...urmare se va recurge la tratarea chirurgicală a acestuia.

Angiokeratom circumscris

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Angiokeratomul cuprinde un grup de ectazii vasculare care implica dermul papilar si pot produce papilomatoza, avantoza si hiperkeratoza epidermului. Exista citeva variante clinice ale afectiunii: angiokeratomul circumscris este un tip, alaturi de angiokeratomul Mibelli al degetelor, cu manifestari care includ gitul, trunchiul. Aceste leziuni sunt importante deoarece mimeaza clinic melanomul ...

Insuficienta venoasa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cauze care duc la insuficienta venoasa cronica includ hipertensiunea arteriala in membrele inferioare pentru perioade lungi prin pozitie ortostatica sau imobilizare prelungita, lipsa exercitiilor, fumatul, tromboza venoasa profunda ...la normal intr-o perioada de citeva minute. Fiziopatologia insuficientei venoase Hipertensiunea venoasa in venele afectate este cauza ce produce insuficienta venoasa cronica prin urmatoarele secvente de evenimente. Cresterea presiunii ...profunda si deces. Atrofia tesuturilor nu este de obicei reversibila.

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru ...care pot surveni poate reduce semnificativ morbiditatea si mortalitatea.

Hemangiomul hepatic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neregulate ca aranjament si dimensiune. Etiologia ramine necunoscuta. Transformarea maligna nu a fost raportata la hemangioamele hepatice. Cele mai multe tumori sunt de dimensiuni mici si asimptomatice ... disponibile pentru a trata hemangiomul simptomatic. Embolizarea arteriala este o optiune. Ramurile arterei hepatice pot fi embolizate cu alcool sau alte substante. Embolizarea duce la ...difuze. Citeva cazuri au fost raportate in literatura medicala.

Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hidrocefalia la copil este rezultatul creșterii volumului de lichid cefalorahidian (LCR) intracranian în toate sau în unele părți ale spațiilor care conțin LCR ca urmare a creșterii presiunii LCR din diverse cauze, această creștere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei ...

Varicele

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Varicele venoase sunt vene superficiale anormal de dilatate si tortuoase, localizate la nivelul membrului inferior. Cauza exacta a formarii varicelor este necunoscuta, dar problema principala este se pare slabirea peretilor venelor superficiale. In timp aceasta slabire conduce la pierderea elasticitatii. Acestea se intind si devin largi si vizibile. Pentru a-si ...

Hipertensiunea arteriala la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Hipertensiunea reprezinta cresterea tensiunii arteriale peste o valoare standard considerate normala. Hipertensiunea este un factor de risc major ...cerebral), renale. Cea mai frecventa forma de hipertensiune arteriala la copil este hipertensiunea primara. Aceasta afectiune este in continua crestere la copiii obezi. Hipertensiunea arteriala ... Liddle si Gordon sunt asociate cu hipertensiunea monogenica. Sindromul Liddle este o afectiune autozomal dominanta in care se produce o mutatie la nivelul canalelor de ...artera ombilicala li se indeparteaza cateterul pentru scaderea hipe...

Iritatii si semne din nastere pe piele la nou-nascut - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

Eruptii si iritatii la nou-nascuti Eruptiile apar deseori in primele saptamni de viata ale nou-nascutului si, desi acest aspect este ingrijorator pentru parinti, majoritatea iritatiilor sunt inofensive si dispar de la sine. Acnee la nou-nascut - acnea neonatorum Acneea este un fenomen normal ce apare la aproximativ 30% dintre nou-nascuti, incepand ...