Sindrom lange
Sindromul Cornelia de Lange
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal dificultati de hranire intarziere psihomotorie probleme comportamentale si alte ...Copii din Philadelphia. Formele mai blande de manifestare a sindromului se coreleaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X (descoperita de cercetatorii italieni) si ale genei ... geneticieni cardiologi gastroenterologi si medici nutritionisti nefrologi oftalmologi audiologi ... Malformatiilor cardiace; Complicatiilor gastrointestinale;
SOP - sindrom ovarian polichistic- ce sanse am ???
» Secțiunea: Forum medical
...foarte mutl un bebe, ce sanse avem ca pe lange astgfel de diagnostice sa pot sa raman insarcinata? 3. Nu mai stiu daca imi amintesc corect cum am ...Duphaston prima doza. Multumesc mult, o fiinta plina de sperante
Colestaza (sindromul colestatic sau excreto-biliar)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Colestaza, cunoscută și sub denumirea de sindromul colestatic sau excreto-biliar, este o stare patologică care se caracterizează prin perturbări ale mecanismului de elaborare și eliminare ...a căii biliare principale Sechele postoperatorii Adenopatii regionale Pancreatită acută sau cronică ... Histiocitoza X la copii. [1], [3], [4] Morfopatologie Din punct de vedere morfopatologic, sindromul colestatic se caracterizează prin dilatarea canaliculelor biliare şi aparitia unor trombi la nivelul canaliculelor biliare centrolobulare. [1], [2] Patogenie &Icir...
Sindromul Q-T lung
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(2), (3)Sindromul Q-T lung cuprinde două forme distincte din punct de vedere al severității însă, a căror caracteristică comună rămâne prelungirea intervalului Q-T: sindromul Romano-Ward (RW) și sindromul Jervell și Lange-Nielsen (JLN). Acesta din urmă, asociază surditate congenitală și este considerată ...funcție de mutația genică decelată, au fost catalogate 10 subtipuri, dintre care primele trei sunt cele mai frecvent întâlnite, prevalența lor variind de la >50% pentru subtipul 1 ...Fluoxetine, Paroxetine, Sertraline), antipsihotice (Quetiapina), antihist...
Sindromul de QT lung
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...celulei permit realizarea proceselor de contracție/relaxare. În acest sindrom, canalele ionice pot fi în număr mic sau pot avea un defect de funcționare. Există două tipuri de sindrom QT lung: dobândit și congenital. sindromul QT lung dobândit este cel mai des rezultatul ingerării de medicamente, pacienții manifestând o sensibilitate dictată genetic ...doar incidența apariției fiind mai mare. Simptome Cele mai comune simptome pentru sindromul de QT lung sunt: lipotimia; sincopa; convulsiile. Sim...
Surditate
» Secțiunea: Semne și simptome
...aparand in cadrul unor afectiuni reunite sub denumirea de sindrom al lui Waardenburg. De fapt, in peste 50% din cazurile de surditate, pierderea auzului este ereditara. In alte ...in timpul sarcinii. Cauzele surditatii: Dop de cerumenBoala lui MeniereZgomot puternicOtita externaOtita medieToxoplasmozaSindromul Usher Alte cauze ale surditatii:Sindromul AlportSindromul CoganTraumatism cranianSindromul Jervell si Lange-Nielsen Unele medicamente (printre care aspirina)NeurofibromatozaOsteogeneza imperfectaInfectia cu virusul rubeoleiSindromul Waardenburg
Surditatea congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tip de surditate este determinat de afectarea urechii externe şi a urechii medii. Cele mai frecvente cauze congenitale de apariţie a surdităţii de transmisie sunt ...cerebral, cortex cerebral). [2] Etiologie Surditatea congenitală poate fi încadrată într-un sindrom sau poate fi de cauză genetică sau non-genetică, fără asocierea unei alte patologii. Surditatea congenitală genetică monosimptomatică Tulburările de auz ...precepţie sau mixtă. Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon. Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determi...
Torsada virfurilor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...moarte subita in absenta interventiei medicale. Se asociaza cu sindromul de QT prelungit, o conditie patologica in care intervalul QT este prelungit pe electrocardiograma. Sindromul de QT prelungit ...citratii, vasopresina, carbamazepina, cocaina tulburarile electrolitice: hipokaliemia, hipomagneziemia, hipocalcemia tulburarile endocrine: hipotiroidismul, hiperparatiroidismul, feocromocitomul, hiperaldosteronismul afectiuni ...cardiac resuscitat surditate congenitala. Semne si simptome Anamneza Pacientii cu torsada virfurilor prezinta de obicei episoade ...
Microcefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Microcefalia este o patologie neurologică rară, ce se caracterizează prin dimensiuni semnificativ reduse ale circumferinţei extremităţii cefalice comparativ cu media standard ...şi dezvoltarea normală a creierului. - Anomalii cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul ...funcţie de severitatea microcefaliei, cele mai importante semne şi simptome sunt reprezentate de: - Retardul mintal; - Întârzieri ale funcţiei motorii şi ale vorbirii;- Dismorfi...
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...perioada de sugar, datorita factorilor genetici care joaca un rol mai important decat conditiile intrauterine ce au determinat initial cresterea fetala. [1] Nou-nascutul la termen are ...este perpendicular pe linia formata de comisura palpebrala externa si meatul auditiv extern) si este sprijinit impotriva unei suprafete dure, iar membrele inferioare extinse complet ...intrauterina Edeme ale extremitatilor - sindrom Turner Hipoglicemie, icter prelungit si micropenie – panhipopituitarism • Sexul – exclude sindromul Turner • Antecedente familial...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sonore joase, fie frecvențele sonore înalte, fie ambele tipuri de frecvențe. Orice persoană, indiferent de vârstă poate fi afectată. Nu există tratament curativ pentru această afecțiune, ...în care sunetul nu este condus eficient prin urechea externă, canalul auditiv și urechea medie (ciocan, nicovală și scăriță) către urechea internă. Hipoacuzia de transmisie (sau ... prezența unui corp străin sau malformații ale urechii externe și /sau medii. [1], [2] Există mai multe cauze care determină hipoacuzie neurosenzorială. 50% dintre cazurile de ...să apară fie izolat...
Dintii supranumerari
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...supranumerari isi fac aparitia inaintea dentitiei normale; - dentitia postpermanenta- dintii supranumerari apar dupa dentitia normala, fie in cea tempoarara, fie in cea permanenta. 6. Dupa criteriul clinic: a) ...modificare se datoreaza informatiei genetice si substantelor cu rol potential in energentica celulara (glicogen, ARN, fosfataze, alcaline, mucopolizaharide). Aceste substante au fost evidentiate la nivelul ...si poate determina incluzia incisivilor centrali permanenti sau malpozitii ale acestora. Gravitatea acestor tulburari ce apar depinde in principal de momentul in c...
Durerea de splină
» Secțiunea: Semne și simptome
...- infecție virală produsă de virusul Epstein-Barr, manifestată prin sindrom mononucleozic, angina, febră și limfadenopatie, hepatosplenomegaliem, icter, exantem maculo-papulos, cefalee, inapetență. Nu are tratament specific, se administrează doar ...este asimptomatic, iar sifilisul terțiar se manifestă cu gome, simptome cardiace și neurologice. Diagnosticul se pune prin teste serologice (VDRL, RPR, TPHA, FTA-Abs). Tratamentul constă în antibioterapie cu penicilă G, azitromicină, ...fiind reprezentat de feline, în special pisici, ce elimină oochiștii prin fecale. Tratamentul...
Forma pulmonară de histiocitoză cu celule Langerhans
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dar se presupune că prin evoluția granuloamelor (rezultate prin proliferarea celulelor Langerhans la nivelul epiteliului bronșic și bronșiolar) se formează fibroză periferică care tracționează bronșiola centrală și astfel ...a micronodulilor testele funcționale sunt normale sau apare un sindrom restrictiv. În formele cu predominanță a chisturilor factorul de transfer este scăzut, putând apărea atât sindrom restrictiv, cât ... emfizem cu sau fără deficit de alfa-1 antitripsină (chisturile cu perete inaparent); limfangiolemiomatoză (predominant la femei); ...
Diabet insipid
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau lipsei de răspuns al rinichilor la vasopresină. Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează printr-un sindrom poliuric-polidipsic (sindrom care presupune consumul unor cantități exagerate de lichide și eliminarea unei cantități crescute de urină). [3], ...proteine; respectarea îndelungată a unui regim hiposodat; hipercalcemia; hipopotasemia cronică; traumatisme craniene ...(paraventricular și supraoptic) și este stocat la nivelul lobului posterior al glandei hipofize de unde este eliberat în sânge. Secreția de hormon antidiuretic es...
Sindromul Loffler - eozinofilia pulmonară simplă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Se manifestă prin eozinofilie sanguină, infiltrate pulmonare migratorii și simptome respiratorii minore. Face parte dintr-o grupă mare de afecțiuni care asociază infiltrate pulmonare și eozinofilie ...pneumonia eozinofilică cronică. Pneumoniile eozinofilice idiopatice sistemice sunt sindromul hipereozinofilic idiopatic și sindromul Churg Strauss, acestea fiind entități de diagnostic diferențial cu sindromul Loffler. ...și cu bolile atopice (hipersensibilitate la anumiți agenți externi sau antigene apărută la un subiect cu teren atopic sau hipersensibil). Eozinofilia sanguină ...
Pneumoniile eozinofilice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sistem nervos; investigații de laborator: hemoleucogramă, biochimie, IgE totale și specifice, precipitine pentru Aspergillus, ANCA, investigații parazitologice (serologie, urină, examen coproparazitologic); HRCT-poate aduce informații suplimentare importante pentru diagnosticul etiologic; ...de nervi periferici și/sau musculare sau tegumentare-dacă sunt prezente simptome neuromusculare și există suspiciunea de vasculite sistemice. Stabilirea rapidă a unui diagnostic etiologic înaintea instituirii corticoterapiei este de ...patru săptămâni până la &...
Aplazia medulara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...maduva, celule implicate in producerea toturor liniilor celulare sangvine: linia alba, rosie si trombocitara. Aplazia medulara afecteaza caracteristic aceste trei tipuri celulare, derivate din celulele stem pluripotente, totusi fiecare linie celulara poate fi afectata cu diferite grade de ...tin de mediul inconjurator, folosirea cloramfenicolului si aplicarea necontrolata a insecticidelor au fost implicate in etiologia aplaziei medulare. Mecanismele cuprind urmatoarele: - o leziune cistigata a ...de aplazie medulara: - anemia Fanconi, diskeratoza congenital - sindromul Diamond-Sh...
Miopatiile endocrine
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...O miopatie este un status anormal al muschiului striat. Clinic, pacientul acuza in general slabiciune musculara, durere, crampe, sensibilitate musculara si spasme in ...insulele Langerhans ale pancreasului, determina de obicei semne si simptome multisistem. O miopatie este foarte frecvent prezenta si mai rar poate fi simptomul de debut.Categoriile majore de miopatie ...suprarenala poate fi consecinta insuficientei pituitare. In hipoadrenalism, manifestarile neurologice cum sunt tulburarile de comportament si gindire sunt predominante; miopatia nu este un simptom de debut. Factorii care...
Limfangioleiomiomatoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Limfangioleiomiomatoza (LAM) este o boală pulmonară rară, caracterizată prin proliferarea nonmalignă de fibre musculare netede anormale în pereții vaselor limfatice, vaselor sanguine și căilor aeriene mici și prin proliferarea celulelor epitelioide în jurul structurilor bronho-vasculare. Epidemiologie și etiologie Limfangioleiomiomatoza ...angiomiolipoame renale sau limfangioleiomioame mediastinale, retroperitoneale sau pelvine. Colorațiile imunohistochimice sunt pozitive pentru markeri melanocitari (HMB45) și pentru markeri musculari (actina fibrelor musculare netede)....
Alergia la nichel - înroșirea pielii după purtarea bijuteriilor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dintre ele. Dermatita de contact este produsă de expunerea externă a pielii la metale, plante sau chimicale. Unele metale produc o reacție de tip hipersensibilitate întârziată tip IV, ...o pondere de 10% față de 2% pentru bărbați.Din punct de vedere clinic, alergia la nichel este corelată cu dermatita de contact, lichenul plan, pustuloză palmo-plantară, eczemă dishidrotică ...afecțiuni autoimune precum lupus eritematos sistemic, artrită reumatoidă sau sindrom Sjogren sunt mai des afectați de această alergie la metale.Sulfatul de nichel produce cel mai des reacția de ...celu...
Adenopatia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sinusurile subcapsulare. Limfa patrunde in ganglion prin sinusuri traversind vasele limfatice aferente si iese din acesta prin vasele eferente. Sinusurile sunt captusite cu macrofage care inlatura 99% din ...celule T sau B, leucemie limfatica cronica. Semne si simptome de adenopatie Adenopatia este frecventa la persoanele la care nodulii limfatici raspund la infectii. Este frecventa la locurile de ...Nodulii care sunt comprimati impreuna, fermi si nedurerosi sugereaza neoplazie. Cei mai multi copii si adolescenti prezinta noduli limfatici palpabili in regiunile cervicala anterioara,...
Histiocitoza cu celule Langerhans
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...distincte: pe de o parte, o linie celulara cu rol in fagocitoza, in care sun incluse monocitele periferice si din care se dezvolta macrofagele tisulare numite histiocite; pe de alta parte va lua nastere o linie celulara alcatuita din celule care prezinta antigenul, ...microscopie optica. De asemenea prezinta caracteristici specifice si din punct de vedere histochimic, cat si imunologic. Celulele Langherhans de tip dendritic sunt ATP-aza pozitive. Ele contin in citoplasma lor o proteina specifica sistemului nervos denumita S100, precum si alfa-manozidaza. Cu ajutorul microscopiei electr...
Lupusul neonatal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu boli autoimune precum lupusul eritematos sistemic și sindromul Sjögren, ambele caracterizate prin decelarea anticorpilor anti-Ro și anti-La [1].Multe dintre mame, în momentul nașterii, nu prezintă ...autoimune, jumătate dintre ele dezvoltându-o ulterior [2]. Din punct de vedere clinic, se remarcă, în principal, prin leziuni cutanate și afectare cardiacă, cea mai severă manifestare ... hepatice. De asemenea, pot fi întâlnite anomalii hematologice, neurologice sau splenice [5].În ceea ce privește simptomatologia mamelor, aproximativ ju...
Alergii cutanate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...alături de alte tratamente simptomatice care determină ameliorarea simptomelor generale, dintre care cel mai deranjant este pruritul. Cu toate posibilitățile terapeutice existente, cel mai bun ...pătrunderea apei în straturile profunde ale pielii. Moleculele organice mici care sunt active din punct de vedere chimic se leagă de proteinele self (proteinele constituente ale organismului) și generează neoantigene imunogenice ...pentru îngrijirea ulcerului varicos cutanat. Indivizii cu otită externă sunt de asemenea frecvent alergici la neomicina topică și la corticoste...Mai multe despre Sindrom lange (căutare avansată)