Sindrom Noonan
Sindromul Noonan este o tulburare congenitala autosomala dominanta relativ comuna, considerata a fi un tip de dwarfism care afecteaza barbatii si femeile egal. Este folosita pentru a se referi la versiunea masculina a sindromului Turner, totusi cauzele genetice ale sindromului Noonan si Turner sunt distincte. Caracteristicele principale cuprind defecte cardiace congenitale, statura mica, probleme de invatare, pectus excavatum, alterarea coagularii singelui si o fata de aspect special. Incidenta sa este de o nastere la 2500. Este unul dintre cele mai comune sindroame genetice asociate cu defectele cardiace congenitale.
Sindrom noonan si boala leopard
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua, am o fata de 8 ani, diagnostica anul acesta cu sindronul noonan si boala leopard.Sistemul imunitar este foarte scazut si numai in aceasta vara a fost racita la cate 2 saptamani.Aici nu se dau antibiotice si o tratez cu tylenol, frectii, ceaiul.Poate cineva sa-mi dea un tratament ...
Sindromul Noonan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Noonan este o boală care afectează mai multe aparate și sisteme ale organismului. Este caracterizată prin apariția ...scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc în zona dintre nas ... RAS/RAF/MEK/ERK care este un reglator important al creșterii celulare. [4] Diagnostic Diagnosticul este sugerat în general de examenul clinic pentru că sindromul Noonan prezintă anumite ...îl au pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică. [4], [3], [1]
Loose anagen syndrome
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dar unii indivizi prezinta urmatoarele conditii patologice: - sindromul Noonan, sindromul tricoinofalangian - sindromul unghie-patela, displazia ectodermica hipohidrotica - infectia HIV, alopecia areata, parul de lina. Semne si ...doar semnificatie cosmetica si se amelioreaza cu inaintarea in virsta.
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu ...un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi ...normala si amenoree primara; sindromul Noonan, o tulburare autosomal dominanta a barbatilor si femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus ... amenoree primara; absenta caracterelor secundare, cre...
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... polidactilia cu coaste scurte (tipul Majewski și Saldino-Noonan) displazia dissegmentală (tipul Silverman-Handmaker) displazia camptomelică Apar frecvent în perioada fetală: ...deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)
Sindromul Aarskog
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Aarskog este o boală rară, ereditară, caracterizată prin statură mică, faţă anormală, anomalii ale organelor reproductive ...statura scurtă în timpul copilăriei cu recuperare în perioada pubertară Caracteristicile feţei faţă rotunjită hipertelorism: distanţa mărită între cei doi ochi ...şi alte posibile diagnostice, cu simptomatologie similară: Sindromul Noonan, sindromul short, pseudohipoparatiroidism sau sindromul Robinow. (11) Tratament Nu există tratament curativ pentru sindromul Aarskog-Scott. Tratamentul este doar simptomatic ....
Pectus carinatum
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tulburari genetice sau sindroame: sindrom Marfan, sindrom Morquio, sindrom Noonan, trisomia 18, 21, osteogenesis imperfecta. La aproximativ 25% dintre bolnavi exista si un alt membru al familiei cu ...se pot agrava in timpul vietii de adult. Efectele secundare precum scolioza si conditiile cardiovasculare si pulmonare se pot agrava cu inaintarea in virsta. Exercitiile de cistigare a ...mamare pentru acelasi motiv. Unii chirurgi plasticieni prefera augmentarea sinilor pentru a disimula cazurile moderate la femeie. Patogenie Pectus carinatum (deformarea in carena a pieptului) reprezin...
Hipogonadismul masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...primar se datorează următoarelor cauze: Sindromul Klinefelter Criptorhidia Anorhia Sindromul Noonan Distrofia miotonică Aplazia celulelor Leydig Defecte ...corespunzător duce la perturbarea procesului de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare masculine. Astfel, bolnavii cu hipogonadism masculin vor prezenta: Voce pițigăiată ...redobândit în numeroase cazuri de hipogonadism secundar. [1], [2], [4]
Displazia cleidocraniană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... vizibilă pe radiografii și absența dinților supranumerari. [1] Displazia mandibulo-acralăSindromul Yunis-Varon se deosebește de displazia cleidocraniana prin structura osoasă neuniformă și malformația membrelor; ...a degetelor mari ale mâinilor. [13] Sindromul Crouzon [3]Osteogeneza imperfectăSindromul NoonanSindromul TurnerSindromul GardnerRahitismul [12] Tratament Frecvent, bolnavi cu displazie cleidocraniană apelează pentru prima oară la medicul stomatolog pentru rezolvarea problemelor dentare. ...adânc în os sunt păstrați pentru a evita fractur...
Strabismul la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...copilariei, precum infectiile virale (pojar), unele afectiuni genetice (sindromul Noonan), o afectiune la creier (hidrocefalie), o distanta intre cei doi ochi mai mare decat in mod normal sau ...inotul si sporturile de apa aproximativ doua luni dupa operatie.
Stenoza pulmonara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Tetralogia Fallot Sindromul Noonan Sindromul Williams Embrionopatia rubeolică Nu se cunoaște cauza pentru care ...la vârste pediatrice), cât și al unor stenoze secundare. În cazul malformațiilor congenitale complexe, se poate interveni și asupra altor defecte cardiace, în același timp operator ...sporturile competitive ce implică un efort foarte mare. [3, 6]
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cronice/sistemice (anemii severe, boala celiaca, fibroza chistica, boli inflamatorii intestinale) Medicatie (administrare prelunginta de glucocorticoizi, amfetamine, metilfenidat) Deprivare psiho-sociala • ... • Anomalii cromozomiale Trisomia 21 (Sindromul Down) Sindromul Turner Trisomia 8 (Sindromul Warkany) Trisomia 13 (Sindromul Patau) Trisomia 18 (Sindromul Edwards) Deletia 18q (Sindromul de Grouchy) • Alte cauze genetice Deletiile ... Sindromul Prader Willi Sindromul Noonan Sindromul Co...
Disectia aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...polichistica renala, sindrom Turner sindrom Noonan, osteogenesis imperfecta, valva aortica bicuspida coarctatia de aorta, boli ale tesutului conjunctiv, homocistinuria, hipercolesterolemia ...prezinta perestezii si tremuraturi in extremitati, durere sau slabiciune. Sindromul Horner este cauzat de intreruperea ganglionilor simpatici cervicali si se manifesta cu ptoza, mioza si anhidroza. Raguseala prin ...descrie hemotoraxul daca disectia se rupe in pleura. Simptomele gastrointestinale includ disfagia, durerea in flanc sau abdominala. Disfagia apare prin compresia pe esofag,...
Limfedemul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... sindromul Turner sindromul Noonan xantomatoxa hemangioamele neurofibromatoza tip 1 sindromul ...(epidurale) cu sau fara alte anormalitati ale coloanemi spinale. Sindromul dischitiazis-limfedem este mostenit ca o boala autosomal dominanta datorita mutatiei unei gene-FOX2.Limfedemul secundar.In aceste cazuri, istoricul asociat trebuie ...salicilic au fost recomandate pentru a ameliora modificarile epidermale secundare. Terapia chirurgicala Aceasta terapie nu este curativa doar paliativa. Sunt eficiente unele proceduri care implica drenajul limfei prin tesutu...
Tumorile orbitare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apare la copii cu sindromul Li Fraumeni, sindromul Noonan, MEN tip 2 (neoplazii endocrine multiple), neurofibromatoza de tip 2, sindromul Beckwith-Widemann. Rabdomiosarcomul este un sarcom de ...sunt: la adulţi: san, prostata, plămân, gastrointestinal la copii: neuroblastom, nefroblastom, sarcom Ewing Tratament Tratamentul metastazelor orbitare este în general paliativ şi ...general prost şi depinde în principal de evoluţia neoplasmului primar.
Limfa
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...sistemului limfatic (vasele limfatice, ganglionii limfatici şi spaţiile intercelulare) având drept scop circulaţia unei mari varietăţi de substanţe ȋntre ţesuturi şi sistemul sanguin. Anatomia ...ȋmpărţit ȋn: • GALT sau ţesut limfoid difuz asociat tractului gastro-intestinal; • BALT sau ţesut limfoid difuz asociat arborelui bronşic. Fiziologia sistemului limfatic Sistemul limfatic reprezintă o modalitate alternativă ...vaselor limfatice şi este deseori asociat cu sindrom Noonan, sindromul Turner, limfangiomiomatoza, limfangiectazia intestinală şi se ȋnt&aci...
Bărbați: semne ca nivelul testosteronului e scăzut (și ce poți face) - Prevenirea bolilor
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...Este esențial pentru o varietate de funcții fizice, cognitive, sexuale și metabolice la bărbați.Testosteronul este un hormon ce oferă bărbaților masculinitatea, fiind responsabil de apariția caracteristicilor tipice bărbătești ...și anume: persoanele care suferă de sindromul Klinefelter sau Noonan (boli autoimune în care organismul va produce anticorpi care vor ataca celulele proprii ale organismului) pot suferi de ...strânsă legătură cu acesta (FSH, LH, estrogen). (3) Efecte secundare ale terapiei cu testosteron Pot sa apară unele efecte secundare în urma terapie...
Creasta simiana
» Secțiunea: Dicționar
...sindromul alcoolismului fetal, sindrom Down, cri du chat, Klinefelter, Noonan, etc.Mai multe despre Sindrom Noonan (căutare avansată)