ROmedic Black Friday:  reduceri la serviciile de promovare a cabinetelor, clinicilor și firmelor medicale

Sindrom ocular rar

Anexele globului ocular - Ochiul (analizatorul vizual)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Anexele globului ocular includ structurile externe protective și componentele suplimentare extrinseci ale globului ocular, care contribuie în mod indirect la obținerea vederii. Din această categorie fac parte pleoapele, genele, sprâncenele, aparatul lacrimal și mușchii extraoculari. [1] Pleoapele Suprafața oculară expusă este protejată de ...Materialul alb-gălbui care se acumulează în fisura medială provine din aceste glande. Dinspre superficial către profund, fiecare pleoapă constă din epiderm, derm, țesut subcutanat, fibrele mușchiului ...un fluid ce aju...
Sindrom Zelweger

» Secțiunea: Dicționar

Denumit si sindromul cerebro-hepato-renal este o boala congenital rara caracterizata de reducerea sau absenta peroxizomilor functionali in celulele unui individ. Apartine familiei leucodistrofiilor. Este asociata cu afectarea ...: anomalii craniofaciale, condrodisplazia punctata, hepatomegalie, chisturi renale, anomalii ocular, hipotonia, convulsii.
Sindromul Cohen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei musculare (tonus muscular extrem de redus) ...de la naştere, ce va afecta imunitatea; bolnavul devine astfel susceptibil infecţiilor, în special cele de tract respirator în copilărie Dispoziţia acestor pacienţi este cunoscută a ...pus doar &ic...
Sindromul Alstroem

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Alstroem este o boala autozomal-recesiva foarte rara (pana in prezent au fost descrise doar 80 de cazuri), caracterizata in principal de: retinopatie progredienta surditate diabet obezitate. Etiologie Cercetatorii au reusit sa identifice gena responsabila - ALMS1 - insa nu au si explicatia completa pentru mecanismul de ...vedere anatomic, semnele si simptomele atat de varitate ale sindromului Alström. Fiind vorba de un sindrom recesiv, transmiterea se face doar in cazul in care ambii parinti au aceasta ...Nistagmus Fotofobie Simptomato...
Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...colagenul ca parte componenta a acestuia) intra in alcatuirea majoritatii organelor), manifestarile clinice sunt extrem de variate. Au fost descrise opt tipuri clinice (I-VIII). Tipurile I si II ...aspectul hiperextensibil (cutis laxa- termen utilizat ca sinonim al sindromului), catifelat al tegumentelor, prezenta echimozelor si escarelor atrofice. Manifestarile articulare cuprind: cifoscolioza accentuata (semn patognomonic pentru tipul VI), ...tipul VII), dislocatia de sold (in tipul III). Aceste doua manifestari – tegumentele foarte extensibile si elastice, si hipermobilitatea ...
Sindromul Winchester

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Winchester este un sindrom autosomal recesiv rar, ce determină osteoliză multicentrică. Descris pentru prima dată în 1969, este caracterizat de osteoliză și osteopenie ...manifestări ale sindromului Winchester. [2][15] Epidemiologie și istoricul bolii La nivel mondial au fost raportate doar 12 cazuri de sindrom Winchester. Acesta nu prezintă predispoziție rasială, ...[6][4][11] Examen histopatologic În cazul biopsiilor de piele si gingie prelevate de la copiii cu vârstă între 8 și 9, 5 ani au fost prezente ... Slăbirea vederii apare ca o conse...
Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Polipoza intestinala este o boala ereditara grava ce apare la pubertate, caracterizata de aparitia de polipi multipli la nivelul mucoasei ...anomalii genetice se prezinta cu polipi gastrointestinali. Persoanele cu sindrom Gardner dezvolta polipi adenomatosi pe intreg tractul gastrointestinal acompaniati cu manifestari extracolonice, incluzind adenoame periampulare, carcinom papilar al tiroidei, hepatoblastom, osteoame ale mandibulei si craniului, chisturi epidermice si tumori dermoide. Persoanele cu sindrom Turcot, o afectiune autosomal recesiva rara, prezinta tumori cerebrale (gliobla...
Sindromul Horner

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Bernard-Horner, numit uneori Claude-Bernard-Horner sau pur și simplu sindromul Horner, este o sumă de semne și simptome neurologice prezente la nivelul unei jumătăți a feței. ... Blefaroptoză parțială („căderea” uneia dintre pleoape peste globul ocular) Anhidroză hemifacială  (dispariția transpirației pe jumătate de față) Sindromul Horner apare atunci când este întrerupt ...de manifestări de tipul sindromului Horner, care sunt, însă, temporare. Diagnosticul sindromului Bernard Horner se realizează clinic, evidențiind simptomat...
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care sunt afectate unghiile, rotulele, coatele și pelvisul, în grade variabile. Acesta apare la circa 1 din 50.000 de nou-născuți vii, afectează în mod egal cele două sexe ...o predilecție pentru o anumită rasă sau regiune geografică. În sindromul Nail-Patella, există o tetradă clasică de afectări: Ale unghiilor – apar la aproape ...este frecvent triunghiulară, în loc de forma normală, semilunară. Ale rotulei (numit și patella, osul rotund al genunchiului) – poate avea dimensiuni reduse, formă ...clinice și imagistice. Confirmarea po...
Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la prezența de material genetic în plus.În cazul sindromului Edwards, este vorba despre prezența în plus a unui cromozom 18 întreg (sindrom complet) sau a unei ...în plus interferează cu dezvoltarea normală a fătului. Majoritatea fetușilor cu trisomie 18 nu supraviețuiesc până la naștere. Incidența maladiei în populație este de 1/6.000-1/ 8.000 nou-născuții vii, fiind a doua trisomie ca și frecvență, după sindromul Down. Această mutație genetică determină anomalii în funcționarea inimii, rinichilor, ...hipospadias, criptorhidism, m...
Sindromul Alport - Nefrita ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...britanic Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul aparut in cadrul unei familii de trei generatii, ai carei membri sufereau de nefrita progresiva si hipoacuzie. Sindromul Alport ...parenchimului renal, incepand de la o varsta frageda, se insoteste de hipoacuzie grava /surditate si afectarea functiei optice, iar in jurul varstei de 20 de ani (in medie) ...acest tip de colagen lipseste. Activarea consecutiva a celulelor inflamatorii accelereaza procesul de sclerozare, se insoteste de hematurie si afectare glomerurala. Acest ciclu conduce, progresiv, la insuficienta renala. ...
Sindromul Griscelli

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Griscelli este o tulburare autozomal recesivă rară, care duce la diluarea pigmentului pielii şi al părului (păr argintiu), apariţia unor ...acumularea de melanozomi în melanocite.Într-o anumită variantă a sindromului Griscelli se poate manifesta hepatoslenomegalia, limfohistocitoza şi o imunodeficienţă combinată a celulelor T şi B.Asocierea imunodeficienţei duce ... Sindrom Griscelli de tip 1 manifestat printr-o disfuncţie centrală a sistemului nervos central Sindrom Griscelli de tip 2 în care se ...iar părul este de culoare argintie. (2) Cauze şi...
Sindromul Aicardi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a descris pentru prima data aceasta boala extrem de rara a copilariei.   Dintre cazurile raportate (doar 500 pe plan mondial), majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza grav comunicarea intracerebrala. Pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament, iar speranta ...apare in saptamanile 4-8 de sarcina, in perioada embriogenezei, p...
Sindromul locked-in

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...grupelor musculare cu control voluntar, cu excepţia mişcărilor globilor oculari. Indivizii sunt conştienţi dar îşi pierd capacitatea de a produce mişcări voluntare sau de a vorbi. Funcţiile cognitive sunt, de cele mai multe ori, neafectate. Comunicarea poate fi posibilă prin mişcările oculare sau prin clipit. Prima descriere a sindromului locked-in poate fi regăsită în romanul ֦Contele de Monte Cristo֞ de Alexandru Dumas unde, într-un mod cu totul ...ischemia ţesutului secundar unui infarct sau unei hemoragii, mai rar secundar unui traumatism. Alte cauze care pot fi i...
Sindromul Carpenter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de ţesut între degete - degetele par unite printr-o membrană (sindactilie) şi/sau degete supranumerare (polidactilie).Sindromul Carpenter este cunoscut ca Acrocefalopolisindactilia tip II. Boala a fost prima dată consemnată de Carpenter la începutul ...din condiţii este ca ambii părinţi să fie purtători asimptomatici ai genei (heterozigoţi) iar cea de-a doua condiţie este ca la nivelul materialului genetic al copilului să fie prezent exact cele două gene ...cazuri raportate în prezent în lume cu acest sindrom, cele mai multe în Statele Unite ale Amer...
Sindromul Kabuki

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple anomalii congenitale si dizabilitati intelectuale. Este un sindrom destul de rar, afectand o nastere din 32.000. A fost identificat si descris in 1981 de doua grupuri de medici japonezi. Este denumit Kabuki datorita similaritatii faciale a indivizilor afectati cu machiajul alb ...dintre cei doi cromozomi sexuali. La femei, o mutatie intr-o singura copie din cele doua a genei din fiecare celula e...
Boala Behcet

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...multisistemica, cronica, caracterizata prin ulceratii bucale, genitale si leziuni oculare.La unele persoane apare si: artrita probleme ale pielii inflamatii ale tractului gastrointestinal, creier si maduva spinarii. Boala Behcet a fost descoperita de doctorul Hulusi Behcet in 1973, un dermatologist din Turcia. ...si tinde sa se dezvolte mai ales in a doua - a treia decada a vietii, dar poate fi intilnita si la alte varste.Cercetatorii nu cunosc inca cauzele boli Behcet - se crede ca factori genetici si de mediu inconjurator ar putea ...nu este contagioasa, adica nu ...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si ...se prezinta cu o varietate larga de manifestari clinice. Majoritatea pacientilor ramin asimptomatici, dar intr-o minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta semnificativ calitatea vietii. Rar afectarea severa ...este transportat la...
Sindromul de lob occipital

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Tumorile de lob occipital sunt mai rare.Tulburarile vizuale sunt unul din cele mai importante semne ale tumorilor cu localizare la nivel occipital. Deficitele de camp ...afectata si vederea maculara), deficit de camp vizual in semiluna si hemianopsie in cvandrant.Cand tumora evolueaza dinspre partea interna a cutiei craniene comprimand fata convexa a lobului occipital, ...corticala (pacientul nu mai vede). In cecitatea corticala globii oculari sunt normali, nu sunt afectati, orbirea rezultand din afectarea centrului nervos de prelucrare a informatiilor vizuale.In cazul tumorilor ...ani de...
Sindromul Fahr

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Fahr, sindromul Fahr sau calcificarile idiopatice ale ganglionilor bazali este o conditie dominant genetica rara, mostenita, neurologica, caracterizata de depozite anormale de calciu in zonele creierului care controleaza miscarile. Prin scanarea ...deteriorarea progresiva a intelectului pierderea aptitudinilor motorii paralizia spastica simetrica atetoza afectarea oculara datorita atrofiei optice. (1)  Conditia a fost descrisa prima data de Fahr in 1930. Boala este mostenita ...(6) (7) Diagnostic diferential Calcificarile simetrice ale ganglion...
Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) este o afecțiune cu transmitere autozomal recesivă, rară, ce se caracterizează printr-o absorbție anormală a grăsimilor și a unor vitamine din alimentație. Numele de „abetalipoproteinemie” derivă de la lipsa de ...sunt afectate mai multe organe și sisteme precum: tractul gastrointestinal, ochii, sistemul nervos și sângele. (1-10) Epidemiologie Abetalipoproteinemia este o afecțiune rară, ce afectază mai puțin de 1 din 1.000.000 de persoane. Datorită faptului că această boală se transmite într-o manieră autozom...
Sindromul Parry-Romberg

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Parry-Romberg este o conditie neurocutanata rara, caracterizata de deteriorarea progresiva lenta (atrofia) pielii si a tesuturilor moi ale fetei (atrofie hemifaciala), de ...ale corpului. Se suspecteaza un proces autoimun iar sindromul poate fi o varianta a sclerodermiei localizate, dar etiologia precisa si patogeneza acestei conditii dobandite raman ...acompaniata si de semne si simptome semnificative neurologice, oculare si orale.Anomaliile neurologice asociate includ convulsii si episoade de nevralgie trigeminala severa. Debutul bolii este intre ...dureaza intre 2 si ...
Sindromul Adams-Oliver

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și cutis marmorata. Gravitatea leziunilor este variabilă ...prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până ...o predispoziție pentru vreunul dintre sexe sau etnie, probabilitatea de apariție fiind mai mare doar la copiii proveniți din familii consangvine. Mortalitatea survine la 1 din 5 cazuri, dato...
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti este o boală genetică rară, caracterizată prin anomalii în dezvoltarea craniului și feței, oferindu-i pacientului un facies specific. Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti ...fi afectate mai multe generații din cadrul aceleiași familii. Etiologie Etiologia sindromului Treacher-Collins-Franceschetti este genetică și acesta apare datorită apariției de mutații la nivelul genelor TCOF1, POLR1C, POLR1D. În cazul implicării genelor TCOF1 și POLR1D ...ribozomală. Acest deficit la nivelul ribozomilor se traduce printr-o creștere și o...
Sindroame de hemoragie alveolară difuză

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și infiltrate pulmonare difuze. De asemenea, sindromul hemoragiei alveolare difuze reprezintă hemoragia pulmonară persistentă sau recurentă.Sindromul hemoragiei alveolare difuze este o entitate diagnostică independentă, deoarece ...sindrom pulmonar renal.Capilarita pulmonară izolată pauci-imună este o boală rară, de etiologie necunoscută. Se caracterizează prin vasculita vaselor mici pulmonare, manifestările sistemice fiind de regulă absente. Este considerată ...cel mai frecvent la indivizi susceptibili genetic care sunt fumători, dar expunerea la hidrocarburi și infecțiile vi...


Mai multe despre Sindrom ocular rar (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.