ROmedic Black Friday:  reduceri la serviciile de promovare a cabinetelor, clinicilor și firmelor medicale

Sindrom ocular rar

Sindromul miastenic Eaton-Lambert

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul miastenic Eaton-Lambert este o tulburare autoimuna rara care afecteaza canalele de calciu de pe membrana pre-sinaptica a jonctiunii neuromusculare. Inhibitia acestor canale previne eliberarea acetilcolinei din terminalul presinaptic si stimularea secundara a terminalului postsinaptic care conduce la contractia musculara. Tabloul clinic al sindromului poate fi similar cu cel al miasteniei gravis, dar exista diferente substantiale intre caracterele patogenice ale celor doua conditii.Boala este observata de obicei la persoanele in virsta, desi adultii si copiii pot fi de asemenea a...
Sindromul Opitz G/BBB

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...axului de simetrie vertical al corpului. Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea spre exterior a ochilor), defecte ale tractului digestiv și respirator superioare (esofag, laringe), hipospadias (anomalie de deschidere a ...de malformații, cu prezentare variabilă. Există două tipuri de sindrom Opitz, care se transmit și se moștenesc în mod diferit, dar nu pot fi diferențiate după tabloul clinic.Cele ...enzime, hormoni, transmițători, etc). Un defect genetic determină alterarea producției proteice, afectând una sau mai multe proteine. Poate fi vorba despre l...
Ataxie-telangiectazie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Ataxia-telangiectazia, numită și sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditară foarte rară care afectează sistemul nervos, sistemul imunitar și alte sisteme ale organismului. Ataxia ...de la nivelul pielii și de la nivelul globului ocular. Din cauza imunității scăzute, persoanele cu această tulburare, prezintă infecții pulmonare cronice. Tot din această ...născuții cu ataxie-telangiectazie par de cele mai multe ori sănătoși. Următoarele simptome devin evidente după vâsta de 1 an. ataxie cerebeloasă: ... dificultate în vorbire; pielea se decolorează sa...
Strabismul incomitent

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Strabismul este o afecţiune oculară în care globii oculari nu se aliniază în aceeaşi direcţie, neputând astfel focaliza concomitent acelaşi obiect. În ...De asemenea, trebuie amintite şi unele sindroame specifice precum: sindromul Duane sau sindromul Brown. De cele mai multe ori, pentru o mai bună focalizare a imaginii, această afecţiune se asociază cu poziţii vicioase ale capului. [1], [2], ...nervilor cranieni asociaţi. Inervarea deficitară determină fibroza de diferite grade a muşchilor extrinseci ai globului ocular care, din punct de vedere clinic, se cara...
Miopia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Miopia reprezinta o tulburare de refractie a globului ocular, caracterizata prin faptul ca imaginea obiectelor privite este focalizata in fata retinei - un dezechilibru intre puterea sistemului ...(in mod normal, imaginea obiectelor este focalizata pe retina, intr-o zona de acuitate vizuala maxima, denumita „pata galbena”).Corneea si cristalinul reprezinta cele doua medii refractive ale globului ocular; dintre aceste componente, corneea contribuie cel mai mult la formarea imaginii obiectelor privite, ...va forma in spatele retinei, situatie patologica, care se insoteste de sca...
Neuropatia optica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Neuropatia optica se manifesta prin tulburari vizuale si uneori durere, accentuata de miscarile globului ocular. Anatomie Vederea este cel mai important simt pe care il avem. Informatia patrunde prin structurile globului ocular si este transformata ...aceea, din punct de vedere oftalmoscopic, nervul optic prezinta doua portiuni: una juxtabulbara, care incepe cu papila si tine pana la punctul de intrare a vaselor centrale ale ... edematos (papilita, hipertensiune intracraniana, neuropatie optica ischemica, papilopatie diabetica, tumora orbitara, ocluzie de vena centrala a retinei) n...
Paralizia nervilor oculomotori

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Muschii globilor oculari sunt inervati de trei nervi: nervul oculomotor comun (nervul cranian III) nervul ...oculomotor comun sau nervul cranian III pune in actiune urmatorii muschi ai globului ocular: muschiul drept superior muschiul drept inferior ...apare si midriaza paralitica. Paralizia nervului trohlear este mai rara decat a nervului III. Diplopia apare cand bolnavul priveste in jos. Globul ocular nu poate fi miscat in ...nervul este mai vulnerabil fata de ceilalti. Vulnerabilitatea nervului survine in urma faptului ca are cel mai lung traiect suba...
Sindromul Urbach-Wiethe

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mucoasă, este o afecțiune genetică ce interesează tegumentele, mucoasele, uneori și sistemul nervos. IstoricPrimele cazuri înregistrate datează încă din 1908, Robert Rossle considerându-le a fi o ...o cataloghează ca fiind o boală extrem de rară. Dintre acestea, 25% interesează populația continentului African, fiind frecvente cazurile în care afectarea este familială. Simptomatologie A. ...răgușită datorită îngroșării patologice a corzilor vocale; - pielea este sensibilă la traumatisme, chiar minore, se vindecă greu iar cicatricile persistă; B. Si...
Nistagmusul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizat prin mișcări repetate și involuntare ale globilor oculari. În funcție de modul în care se desfășoară aceste mișcări, nistagmusul poate fi orizontal, vertical sau rotator. În funcție de cauza nistagmusului, aceste mișcări involuntare pot apărea la ambii ochi sau ... acuității vizuale, multe prezentând chiar orbire. Foarte rar persoanele cu nistagmus congenital pot conduce o mașină și majoritatea au mari dificultăți în viața de zi ...teritoriul vertebro-bazilar. [6] Nistagmusul congenital Se mai numește și sindromul de nistagmus infanti...
Afectiunile congenitale ale pleoapelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu un tesut membranos; se asociaza cu absenta globului ocular si alte malformatii grave. Microblefaria este o anomalie caracterizata prin pleoape de dimensiuni mai mici, dar de structura normala. Uneori poate asocia simblefaron temporal. In cazurile accentuate se manifesta prin imposibilitatea inchiderii fantei palpebrale (lagoftalmie) cu toate consecintele ...lipodermoidul limbului sau cu alte malformatii faciale luand forma sindromului Goldenhar si Franceschetti. Tratamentul chirurgical consta in apropierea si sutura plan cu plan a marginilor colobomului in coloboamele ...un tesut re...
Orbirea - cecitatea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cecitatea sau orbirea reprezinta pierderea treptata a vederii datorita unor leziuni ale mediilor transparente oculare, ale retinei, ale nervului optic sau ale centrilor corticali.Dupa gravitate orbirea se clasifica astfel: ...o acuitate vizuala sub 1/20; stramtorari concentrice ale campului vizual de 5-10º. Dupa momentul aparitiei orbirea poate fi: congenitala ...unor boli/accidente sau cvazifiziologic ca urmare a imbatranirii. Reprezentarile celor doua categorii difera fundamental. Cecitatea dobandita poate fi la randul ei: temporara (datora...
Anomalii congenitale ale corneei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...corneei sunt foarte diverse dar pot fi clasificate in doua mari grupe: anomalii de forma anomalii de structura. Anomaliile de forma si ... keratoconul posterior generalizat. - Absenta corneei este foarte rara; uneori poate fi prezenta o pseudocornee rudimentara fibroepiteliala.- Microcorneea se defineste atunci cand diametrul corneei este mai mic de 10 mm. Aceasta modificare se concretizeaza intr-o refractie mare (pana la + 46D) si adeseori hipermetropie. Daca apare in contextul unui segment anterior micsorat este ...poate asocia si cu anomalii sistemice cum ar fi...
Melanomul uveal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este o formă de cancer extrem de agresivă, relativ rară, al cărui punct de plecare îl reprezintă melanocitele, celulele care produc melanină și care se găsesc la nivelul ...Mai bine de 90% dintre melanoame provin de la piele, procentul melanomului uveal fiind de doar 5%.Melanomul uveal reprezintă cel mai frecvent cancer primar intraocular, dar totodată unul dintre cele mai rare tipuri de cancer existente, incidența fiind de aproximativ 4-8 cazuri noi ...(4) (5) Cauze Melanomul uveal nu are o cauză exactă, ori dacă aceasta există, ea nu a fost până la momentul actual depi...
Boala Cushing

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ce aparține sistemului endocrin și acționează la nivelul suprarenalelor, de asemenea glande endocrine, localizate însă imediat superior de rinichi. Principalul său efect la acest nivel este ...faptul că boala Cushing nu este același lucru cu sindromul Cushing, ci reprezintă un caz particular al acestuia, în care excesul de cortizol are origine endogenă, prin hiperstimularea glandelor suprarenale de un exces de ACTH provenit de la nivelul hipofizei. Această afecțiune ...inferior cu apariția „cefei de bizon”;  învinețirea tegumentelor chiar și...
Sindromul Sturge-Weber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Sturge Weber este o afecțiune rară, de obicei sporadică, cu afectarea ambelor sexe și a tuturor raselor, care asociază angiom facial în teritoriul nervului trigemen și angiom leptomeningeal homolateral corespunzător localizării angiomului facial. În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază ...venelor capului. Ectodermul care mai târziu va forma pielea părții superioare a feței acoperă acea parte a tubului neural destinată formă...
Esotropia infantila

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care este frecventa de aparitie? Esotropia infantila reprezinta deviatia globului ocular spre interior, aparuta in decursul primelor 6 luni de viata. Desi prevalenta acestei afectiuni pare a fi ...doar 30% dintre acestia au axele globilor oculari orientate normal, marea majoritate, aproximativ 70%, prezentand o exotropie tranzitorie („ochiul fuge spre ureche”) si mai putin ... ar fi factorul ce produce esotropia infantila, exista doua principii ce au fost stabilite cu certitudine in urma a numeroase studii clinice si care constituie ...sanatos, uneori, poate fi asoci...
Narcolepsia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Narcolepsia, ca tulburare de somn, tradusa din limba greaca inseamna „torpoare” sau „posesie”. Cunoscuta si sub numele de „sindrom de epilepsie” sau „Gelineau de somn”, dupa numele lui J. B. Gélineau, cel care a descris-o in anul ...periodice de somn incoercibil. Toate aceste accese pot aparea oricand in timpul zilei si mai ales in timp ce presoana desfasoara diverse activitati, de multe ori in situatii ...5 stadii diferite ale somnului: - somnul cu miscari ocular rapide (REM) si cele 4 stadii de somn fara miscari ocular rapide (non- ...
Nistagmusul - fiziologic sau patologic?

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Nistagmusul reprezintă un semn clinic, manifestat la nivel ocular, caracterizat printr-o mişcare rapidă, necontrolată, periodic ritmică a globilor oculari. Nistagmusul este format din două faze sau secuse: una lentă, mai greu de observat, datorită informaţiei vestibulare care a dezechilibrat tonusul oculomotorilor şi care are sensul spre vestibulul hipovalent, şi cealaltă, ...în care nistagmusul este fiziologic:Nistagmusul opto-kinetic determinat de concentrarea privirii asupra unor imagini fugitive sau în mişcare. Direcţia nistagmusului este determinată de direcţi...
Anomaliile congenitale ale nervului optic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...atipic fosetele colobomatoase sindromul morning glory disversiile papilare conusul congenital atrofia corioretiniana in sector aplazia papilara hipoplazia papilara megalopapila tulburarile de mielinizare ale nervului optic membrana epipapilara Colobomul papilar tipic Este o anomalie cu transmitere autosomal dominanta ...de marimea colobomului si eventuala asociere a altor anomalii oculare dar in principal este dominat de ingustari sectoriale ale campului vizual corespunzator colobomului. Colobomul papilar atipic Este o anomalie c...
Tumorile coroidei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Teoretic absolut orice fel de celula care inra in alcatuirea coroidei poate prolifera anormal dand nastere unei tumori benigne sau maligne. ...cenusie cu marginile sterse. In vecinatatea leziunii pot aparea proliferari ale epiteliului pigmentar retinian. Explorarile paraclinice necesare sunt ecografia si angiografia fluoresceinica. Tumora nu creste in dimensiuni in ...pline cu sange. Afectiunea apare aproape intotdeauna in cadrul sindromului de angiomatoza encefalotrigeminala Sturge- Weber-Krabbe. Melanomul malign coroidian este o afectiune rara dar cea mai frecventa tumora maligna ocu...
Sindromul Usher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Usher este o afecțiune genetică ce presupune asocierea hipoacuziei neuro-senzoriale cu retinita pigmentară. Deși este considerat ca fiind o boală rară, sindromul Usher este cea mai frecventă afecțiune care asociază surditatea și orbirea, fiind caracterizată prin surdocecitate. Prin ...surprinși de acest diagnostic și încearcă să îl conteste. Se estimează că 1 din 10 persoane este purtător al genei mutante pentru Usher, ceea ce înseamnă ...de 40 de ani o îngustare cu 5-10 grade a câmpului vizual. Îngustarea progresează de la an la an însă n...
Boala zgirieturii de pisica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bacteriana care afecteaza ganglionii limfatici care dreneaza zona de inoculare. Bartonella henselae, un bacil gram-negativ este considerata principalul agent etiologic. Boala este cea mai frecventa ...de limadenopatie solitara sau regionala la 1-2 saptamini. La majoritatea pacientilor, boala se remite spontan in 2-4 luni.Un procent mic de pacienti imunocompetenti dezvolta boala sistemica severa sau alta manifestare atipica. Aceasta poate cuprinde sindromul oculoglandular, encefalita, neuroretinita, pneumonie, osteomielita, eritem nodos, artralgie, artrita si purpura trombocitopeni...
Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...musculare normale se găseşte de cele mai multe ori ţesut adipos şi fibros, limitând abilitatea muşchiului levator de a se contracta şi a se relaxa. Prin ...chirurgicală pentru a corecta această problemă. În caz contrar, o pierdere permanentă de vedere poate să apară ca rezultat al ambliopie. Ptoza congenitală apare în ...ptoza congenitală nu mai este obligat să efectueze teste costisitoare pentru determinarea prezenţei acestui defect. În cazurile severe de ptoză palpebrală congenitală, care necesită intervenţia ...sau hipertermie malignă. Pacienţii cu p...
Tipuri de facies

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...chestiuni care ţin de dispoziţie, starea interioară- exaltare, mânie, mirare, visare, etc., curăţenie, estetică, etc. Pentru cei care studiază mimica sau mişcările feţei - psihologi - chipul poate ...pentru a caracteriza aspectul feţei specific în anumite boli. Provine din latină şi semnifică „faţă”. Anumite boli, pe lângă modificările fiziopatologice care ţin de greutate, stare fizică, psihică, ...şi specifice în anumite boli. Clinicianul poate intui diagnosticul dintr-o privire - „blinck diagnose”.Putem vorbi despre facies doar la perso...
Arterita Takayasu

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Arterita Takayasu reprezinta un tip rar de vasculita care determina inflamarea si stenozarea aortei si a ramurilor sale, denumita si sindromul arcului aortic.In 1908 oftalmologul Mikito Takayasu a raportat modificari ale vaselor globului ocular la o femeie japoneza de 21 de ani.Arterita Takayasu este o boala rara, inflamatorie, care afecteaza in procentaj crescut femeile intre 20 si 30 de ani. Mai este numita si boala fara ...Histologic este prezenta o panarterita cu infiltrat cu celule mononucleare si ocazional celule gigante. Exista o proliferare intima marcata si fibroza, cicatrizarea ...
1 2


Mai multe despre Sindrom ocular rar (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.