Sindrom Parder-Willi

Sindromul Parder-Willi este o boala genetic rara in care sapte gene de pe cromozomul 15 sunt sterse sau nu sunt exprimate prin deletie partial pe cromozomul patern. Are o incidenta de 1 la 25. 000 de nasteri. Originea paterna a materialului genetic care este afectat in sindrom este importanta deoarece rezgiunea particulara din cromozomul 15 este subiectul copierii rarentale, adica pentru un numar de gene din aceasta regiune doar o copie este exprimata. Adica majoritatea oamenilor au o singura copie care lucreaza a acestor gene, iar persoanele bolnave nu au nici o copie. Exista si un sindrom sora, sindromul Angelman in care materialul genetic matern este afectat in aceiasi regiune.




Sindromul adiposogenital (sindromul Babinski-Frohlich)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul adiposogenital sau distrofia adiposogenitala este o conditie care poate fi cauzata de hipogonadismul secundar nivelelor scazute de ...ce alte tulburari similare acestuia, cum este sindromul Parder-Willi, sunt genetice.Distrofia adiposogenitala pare a afecta mai mult barbatii. Caracteristicele cele mai evidente si intilnite sunt ...interne conduce la anomalii ale tractului gastro-intestinal tulburari ale fluxului biliar constipatie apar modificari ...estrogen. Se va trece apoi la terapia complexa estrogen-progesteron.


Mai multe despre Sindrom Parder-Willi (căutare avansată)