Sindrom Perrault

Denumit si disgenezia gonadala XX, Sindromul Perrault este un tip de hipogonadism feminin in care nu sunt prezente ovare functionale pentru a induce pubertatea la o fata de altfel normala al carei cariotip este 46, xx. Cu ovare nonfunctionale fibroase aceasta are nivele scazute de estrogen si nivele ridicate de FSH si LH. Se recomanda terapia estrogenica si progesteronica.
Cauza conditiei este neclara. Exista cazuri in care anomaliile receptorului FSH au fost raportate. Aparent nu se formeaza celulele germinale sau nu interactioneaza cu gonada sau sufera atrezie accelerata astfel ca la copilarie exista doar o gonada fibroasa care nu poate produce modificari pubertare. Ovarele unei fete nu produc modificari corporale importante inainte de pubertate astfel neexistind suspiciuni pentru un defect al sistemului reproductive pina cind nu apare pubertatea.