Sindrom postnatal
Spasmele infantile - Bolile copilului
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...este clasificat de către Liga Internațională împotriva epilepsiei ca sindrom electroclinic ce debutează la o vârstă fragedă și se manifestă prin spasme epileptice specifice. Compus dintr-o triadă de ...în perioada prenatală, cât și în perioada perinatală și postnatală. Cu toate acestea, cea mai frecventă tulburare care determină apariția spasmelor este scleroza tuberoasă, o boală moștenită autosomic ...decese au fost raportate înaintea vârstei de 3 ani. (1)
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta ...sau diplegie/ cvadriplegie spastica - microcefalie prenatala sau postnatala - miscari neconjugate severe ale ochilor, raspuns pupilar slab si cecitate - convulsiile variaza de la clonico-tonice la ...indicata testarea activitatii enzimatice pentru celulele corionice. (6) (3)
Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...creștere și maturare scheletică accelerate datorate excesului expunerii postnatale la androgenii suprarenali. Afecțiunea este denumită hiperplazia suprarenală virilizantă simplă. Deficitele moderate ale 21-hidroxilazei sau ale 3-beta-hidroxisteroid-dehidrogenazei se ...fertilitate scăzută. Etiologia este multifactorială, incluzând: anatomia genitală anormală, stenoza vaginală și producerea anormală a androgenilor cu ovulație diminuată. Când sarcina se produce, nașterea este cezariană datorită ...afecțiuni care asociază ambiguitatea genitală (disgeneza gonadală mixtă, sin...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple ... hipotonia retardul de crestere postnatala. Dizabilitatea intelectuala usoara spre moderata este o caracteristica comuna observata la 92% dintre pacienti. De asemenea, copiii ...Majoritatea indivizilor vor necesita un mediu supravegheat. (4) (8)
Sindromul Cornelia de Lange
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal dificultati de hranire intarziere psihomotorie probleme comportamentale si alte ...Copii din Philadelphia. Formele mai blande de manifestare a sindromului se coreleaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X (descoperita de cercetatorii italieni) si ale genei ... Malformatiilor cardiace; Complicatiilor gastrointestinale;
Sindromul Silver-Russell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...000 și 1-100. 000. (1) Trăsăturile caracteristice ale sindromului Silver-Russell sunt: retard de creștere intrauterină și persistența deficitului de creștere post-natal, macrocefalie relativă și facies ...deficit statural superior celui ponderal. Însă, în perioada postnatală secundar tulburărilor gastrointestinale funcționale și structurale asociate, tulburările de creștere apar și secundar unei nutriții deficitare. ...Silver-Russell necesită o monitorizare multidisciplinară și un management corespunzător.
Sindromul de joncțiune pielo-ureterală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...30% din totalitatea malformațiilor diagnosticate prenatal prin ultrasonografie. Incidența sindromului de joncțiune pielo-ureterală este de 1 la 1000-2000 nou-născuți, mai frecventă la sexul masculin (B:F 2:1) pe partea ...în stadiul asimptomatic datorită tehnicilor imagistice utilizate prenatal și postnatal. În cazul absenței efectuării acestor investigații, principalul semn la nou născuți este palparea unei mase în flancuri. Sindromul de ...și intervenția în caz de progesie a bolii spre alterarea funcției renale. Pieloplastia clasică, tehnica cea mai popula...
Sindromul Kasabach-Merritt
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...probleme hemoragice, care pot fi amenintatoare de viata. Acest sindrom poarta numele doctorului Kasabach si dr Merritt, cei doi pediatri care au descris pentru prima data conditia in ...mai comune tumori ale copilariei, sufera de obicei dezvoltare postnatala rapida pentru citeva luni, urmata de o faza prelungita de involutie. Combinatia dintre hemangiom, trombocitopenie si coagulopatie este ...cu invazia agresiva, trombocitopenia profunda, infectiile severe si complicatiile iatrogene.
Virilismul-Virilizarea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Virilismul este un sindrom care se caracterizeaza printr-un exces de secretie a hormonilor androgeni (masculini) de catre glandele suprarenale. Virilismul, ca urmare ...in unele cazuri inca de la nastere si continua postnatal. Cele doua glande suprarenale (situate deasupra rinichilor) produc diversi hormoni care regleaza functiile corpului. Unii din acestia sunt ...indepartarea acesteia pe cale chirurgicala este cea mai indicata optiune.
Dismaturitatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mentoasa), artera ombilicala unica.Factorii fetali contin urmatoarele: anomaliile cromozomiale (sindrom Turner, trisomiile 13, 18, 21), infectiile intrauterine (herpes, citomegalovirus, rubeola, toxoplasma, listeria, treponema, tuberculoza, hepatita), malformatiile congenitale, sarcina ...uterin maturat, absenta altor contraindicatii. Dismaturii vor fi evaluati postnatal prin indexul ponderal ce cuantifica deficitul ponderal; procentul acestuia se afla prin raportarea greutatii la talie. La acesti ...prezinta o greutate la nastere mai mica de 1.700 g.
Atrezia duodenală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de cele mai multe ori afecțiunea este asociată cu sindromul Down (30%). Aproximativ 17 % dintre copiii cu atrezie duodenală au malformații cardiace, 7% atrezie esofagiana, ...lichidul amniotic este recoltat prin puncție. (4) Diagnosticul postnatal se stabilește imediat după naștere pe baza unor investigații imagistice și a datelor clinice. Date clinice: ...prin intervenții chirurgicale deschise sau prin laparoscopie chirurghicală. (3)
Hidronefroza congenitala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Factorii intrinseci includ: polipii, valvele ureterale si stenoza intrinseca a jonctinii pielo-ureterale- toate acestea fiind leziuni rare si prezenta unui ureter hipoplazic –situatie mult mai frecventa. ...pus de multe ori ecografic, atat prenatal cat si postnatal. Urografia intravenoasa precizeaza foarte clar gradul de dilatare al sistemului pielo-caliceal, aspectul jonctiunii pielo-ureterale cat si calitatea parenchimului ...pot apare rupturi care se manifesta sub forma unui sindrom abdominal acut si chiar hipertensiune arteriala prin stenoza arterei renale. Tratament Tra...
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit ...băieţi se pot dezvolta în armonie, ca orice alt copil.
Nanismul de tip hipofizar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apărea încă din viața uterină sau poate debuta postnatal și poate fi însoțit de variate alte patologii, de la insuficiențe hormonale și pe alte linii, ...nanismul de tip hipofizar apare în cadrul unui sindrom congenital malformativ, se asociază și semnele și simptomele celorlalte patologii. [2; 5] Diagnostic Clinic Diagnosticul clinic al nanismului de tip ...stării de sănătate a acestuia și a prognosticului bolii.
Polidactilie
» Secțiunea: Semne și simptome
...trisomia 13, trisomia 21 (cunoscută şi sub numele de sindrom Down) sau sindromul Elis van Creveld. [1] Polidactilia este definită ca reprezentând prezenţa a mai mult de cinci ...va atrage atenţia celor din jur asupra acestui aspect. [2]
Tetrapareza spastică (boala Little)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mult afectate decât membrele inferioare. Tetrapareza spastică este un sindrom de neuron motor central. Tetrapareza spastică asociază retard mental sever și microcefalie, reprezentând 5% din totalul formelor ...traumatismele de tip hipoxic-ischemic ale parenchimului cerebral. 3. Factorii postnatali sunt mai frecvent implicați în patologia hemiparezei spastice de tip dobândit, dar cauzează și unele cazuri ...în acceptarea și înțelegerea patologiei de care suferă copilul.
Cianoza
» Secțiunea: Semne și simptome
... coarctația de aortă; sindromul hipoplaziei cordului stâng; persistența circulației fetale; atrezia completă sau închiderea ...fi amânate cu câteva luni sau chiar ani postnatal. (10) Administrarea de fluide intravenos este indicată în cazul nou-născuților și în cazul sugarilor care suferă de ...amenințătoare de viață, care necesită intervenție și tratament imediat.
Boala hemolitica a nou-nascutului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pluriviscerala (insuficienta cardica anoxica; insuficienta hepatica cu hipoalbuminemie si alterarea factorilor de coagulare; alterari vasculo-capilare; insuficienta renala). Se constituie un sindrom edematos-ascitic care intereseaza fatul si placenta (anasarca feto-placentara) si se insoteste de polihidramnios. Nou-nascutul cu anasarca feto-placentara are edeme ...3-a, a 4-a) ca rezultat al depunerii bilirubinei in nucleii cenusii de la baza creierului. Manifestari clinice ale icterului nuclear sunt: icter tegumentar intens, portocaliu; bilirubinemia ...un fat la termen, cu mo...
Boala membranelor hialine
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hialine ce nu permit schimbul gazos alveolocapilar, cu apariția sindromului de detresă respiratorie a nou-născutului. (1, 2, 6) Diagnostic Clinic Manifestările clinice sunt cele ale sindromului de detresă respiratorie a nou-născutului ...prematură, pentru a permite corticosteroizilor să își exercite acțiunea. Tratamentul postnatal Constă în suportul respirator prin utilizarea ventilației cu presiune pozitivă continuă (CPAP - cu o presiune de 5-7 ...menținerea hemoglobinei în limite normale. (2, 4, 5, 6, 7)
Displazia congenitala de sold
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mica si una cartilaginoasa mare. In primele 6 saptamini postnatal acetabulumul este susceptibil la modelare. Daca capul femural se afla intr-o pozitie anormala in acetabulum apare soldul anormal. ...si se asociaza frecvent cu alte probleme, cum este sindromul Larsen, artrogripoza sau spina bifida. Aceste dislocari sunt extrem de rare si necesita interventie chirurgicala - dislocarile clasice ...necesara proceduri secundare pentru a obtine reducerea prognosticul se inrautateste.
Sindromul alcoolismului fetal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in consumul matern de alcool in timpul sarcinii. Diagnosticul sindromului se bazeaza pe urmatoarele elemente: anomalii faciale caracteristice retard al cresterii intrauterine ...caracteristici ale simptomatologiei cuprind: Anomaliile faciale Caracteristicele anomalii faciale indica alterarea cerebrala, desi aceasta poate exista si in absenta lor. Acestea sunt considerate a se dezvolta intre saptaminile 10-20 ...mica pentru virsta gestationala deficit postnatal de crestere. Dizabilitati principale Dizabilitatile principale ale sindromului alcoolismului fetal ...
Neuroblastomul la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...altor parti ale sistemului nervos simpatic nu inceteaza imdeiat postnatal. Anatomie patologica: La efectuarea examenului anatomo-patologic se evidentiaza o tumora cu celule mici, de forma rotunda, cu grade ...neurologice, precum si tulburari sfincteriene. Boala poate debuta cu sindromul opsoclonii-mioclonii, in cadrul careia bolnavul prezinta miscari haotice ale globilor oculari, mioclonii si ataxie. La sugari sediul tumorii ...extinse dincolo de lini mediana, cu sau fara afectarea bilaterala a ganglionilor limfactici; stadiul IV al tumorii prevede diseminarea la distanta, prin existen...
Displazia cleidocraniană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cunoscută și ca boala Marie și Sainton, sindromul Scheuthauer Marie-Sainton, Disostoza cleidocraniană și Disostoza mutațională, Displazia cleidocraniană (DCC) este o boală ereditară foarte rară cu transmitere ...intrauterină, împiedicând creșterea normală a oaselor chiar și postnatal. [1] În aproximativ 20-40% dintre cazuri, boala apare sporadic, din cauza unor mutații. Gena implicată în ...adânc în os sunt păstrați pentru a evita fractura. [9]
Mucopolizaharidoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...exceptia mucopolizaharidozei tip II care este X-linkata. Pacientii cu sindrom Hurler mor la virsta de 5-10 ani, speranta de viata pentru cei cu sindrom Scheie poate fi normala, ...cultivate. Este efectuata in saptamina 15-16 de gestatie. Diagnostic postnatal: se practica urinoanaliza pentru detectarea excretiei in urina excesiva a glucozaminoglicanilor. Testele serice sunt utile deoarece enzimele lizozomale ...terapie. Terapia anticonvulsivanta simptomatica este indicata cind este prezenta epilepsia.
Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...retroperitoneală la vârsta adultă. Boala rinichiului polichistic apare postnatal sau în prima copilărie cauzând hipertensiune arterială renală și insuficiență renală. Afectare pulmonară - tipică decadelor de ...major sau două criterii minore Diagnostic diferențial- neurofibromatoză, sindromul von Hippel- Lindau, alte tumori cerebrale, epilepsie, sindrom West, angiomlipoame izolate, limfangioleiomiomatoză izolată, vitiligo, acnee vulgară, ...un prognostic excelent, aceștia putând avea o viață normală.Mai multe despre Sindrom postnatal (căutare avansată)