Sindrom Usher

Sindromul Usher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Usher este o afecțiune genetică ce presupune asocierea hipoacuziei neuro-senzoriale cu retinita pigmentară. Deși este considerat ca ...luat în calcul diagnosticul diferențial cu sindromul Usher, deoarece în cazul acestui sindrom problemele educaționale, de adaptare și de comunicare sunt mult mai mari, întrucât copilul va orbi la un moment dat.Retinita sau retinopatia pigmentară este o boală care duce la degenerarea progresivă a retinei prin acumularea de depozite de ... tratament în cercetare este cel cu celule stem. [5]

Surditate

» Secțiunea: Semne și simptome

...auzului poate fi prezenta inca de la nastere (congenitala) sau poate deveni evidenta pe parcursul vietii (dobandita). Surditatea dobandita poate fi ereditara sau, dimpotriva, se poate datora unui ...timpul sarcinii.   Cauzele surditatii: Dop de cerumenBoala lui MeniereZgomot puternicOtita externaOtita medieToxoplasmozaSindromul Usher Alte cauze ale surditatii:Sindromul AlportSindromul CoganTraumatism cranianSindromul Jervell si Lange-Nielsen Unele medicamente (printre care aspirina)NeurofibromatozaOsteogeneza imperfectaInfectia cu virusul rubeoleiSindromul Waardenburg

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de o tulburare de transmisie, o tulburare de percepţie sau neurosenzorială sau o îmbinare a acestor două. [1] Tulburarea de transmisie apare datorită prezenţei unui ...tip de surditate genetică este transmisă în mod autozomal recesiv, istoricul familial fiind negativ cu privire la surditatea în familie. Deseori, tulburarea de auz este tardiv ...şi surditate congenitală sunt reprezentate de: Sindromul Treacher-Collins este o boală cu transmitere autozomal dominant şi se manifestă prin prezenţa unor anomalii la ...cât şi de percepţie. Sindr...

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Retinita pigmentara sau retinopatia pigmentara reprezinta un grup de conditii ereditare caracterizate de pierderea progresiva a vederii periferice si ...luminii care formeaza imaginea sunt similari milioanelor de receptori pentru lumina aflati in retina. Cu cit sunt mai putini pixeli pe ecran, cu atit imaginea va ...Multi dintre acesti bolnavi sunt diagnosticati cu sindrom Usher. [3]Termenul de retinita este unul gresit deoarece cuvintul implica inflamatia retinei, care nu s-a demonstrat a ...retinei periferice. [2] [6] Sindroamele si bolile care asociaza retinita pigmentara S...

Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ci doar tratament de susținere cu proteze auditive sau implant cohlear.Termenul de hipoacuzie înseamnă pierderea acuității auditive, iar termenul neurosenzorial se referă la faptul că ...hipoacuziei neurosenzoriale poate fi de tip mendelian dominant, recesiv sau legată de sex sau poate fi un rezultat al mutației ADN-ului celular și ADN-ului mitocondrial. ...sindromul brahio-oto-renal, sindromul Sticker, acondroplazia și boala Paget. Sindromul Usher este cea mai frecventă boală genetică transmisă autozomal recesiv asociată cu hipoacuzie neurosenzorială. Acest sindrom dete...

Sindromul Kearns-Sayre

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kearns-Sayre constituie o citopatie mitocondrială rară cu implicații multisistemice. Din punct de vedere clinic, este o boală ...deleție la nivelul genomului mitocondrial poate afecta transcripția sau translația genelor care nu au fost afectate de deleție într-o primă etapă. (3) Fenotipul clinic ... retinopatia pigmentară; sindromul Usher tip I, tip II; miastenia gravis; distrofia miotonică tip I; ...copiilor; bărbații nu prezintă niciun risc. (5)

Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...fi testati in continuare pentru a se confirma diagnosticul sau pentru a stabili daca rezultatul a fost unul fals pozitiv. Testele urmatoare sunt coordonate de obicei ... parinti. In functie de tipul de dominanta genetica (recesiva sau dominanta) bolile ereditare pot fi aparente clinic sau ascunse.Cele mai multe conditii regasite pe listele ...tulburari determinate genetic in afara de surditate: sindrom Usher, Stickler, Waardenburg, Alport si neurofibromatoza tip 2. Teste incluse in grupul secundar de screening neonatal Conditii ale celulelor sangvine ...indice cine ar putea...