Sindrom weber

Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu) este o afecțiune rară autozomal dominantă care afectează vasele de sânge (prin displazie vasculară – modificarea ...prim semn al bolii poate fi reprezentat de sângerări gastrointestinale, apărute la persoane de peste 50 de ani. (2) Cauze și factori de risc Boala Osler-Weber-Rendu este o afecțiune ...afecțiunii, cât și a complicațiilor pe care aceasta le implică.
Sindromul Sturge-Weber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...homolateral corespunzător localizării angiomului facial. În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază ...comune de nev pigmentar roșu. Ocazional pe trunchi, membre și față există nevi sub formă de flacără și, rareori există o suprapunere cu sindromul Klippel-Trenaunay. ...urmare se va recurge la tratarea chirurgicală a acestuia.
Teleangiectazii

» Secțiunea: Semne și simptome

...Cauzele teleangiectaziilor: - teleangietaziile hemoragice congenitale, ataxia teleangiectazia - sindrom Sturge-Weber, sindrom Klippel - hipertensiunea venoasa, acnee rosacee, trauma pielii, expunere la radiatii - chimioterapie, sindrom carcinoid, corticosteroizi topici.
Otoscleroza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...percepţie forma vestibulară cu evoluţie spre sindrom vestibular forme secundare post-traumatice Fraser, post-inflamatorie tubo-timpanică (Mayoux, Martin). Diagnosticul de otoscleroza Examenul otoscopic De obicei ... prea lungă poate atinge peretele saculei cauzând vertij permanent.
Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

...heterocromie sunt ereditare, cauzate de o boală, un sindrom sau un traumatism. (2)  Heterocromia congenitală este moştenită prin transmitere autosomal dominantă. În heterocromia sectorială, irisul are ... boală Hirschprung - afecţiune intestinală asociată cu heterocromia sub formă hipocromiei sectoriale; sectoarele irisului afectate tind să prezinte un număr scăzut ...ochiului sau sistemice, nu sunt necesare alte intervenţii. (3)
Tumorile coroidei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pline cu sange. Afectiunea apare aproape intotdeauna in cadrul sindromului de angiomatoza encefalotrigeminala Sturge- Weber-Krabbe. Melanomul malign coroidian este o afectiune rara dar cea mai frecventa tumora maligna ...dar se poate incerca iradiere localizata cu cobalt, aur, iridiu.
Angiodisplazia colonica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fragilizarea vaselor de singe aferente colonului, cauzata de hemoragiile gastrointestinale ocazionale. Afectiunea este asociata cu inaintarea in virsta si degenerarea structurii vasculare. Angiodisplazia nu este o conditie maligna. Este apropiata de patogenia sindromului Osler-Weber-Rendu. Angiodisplazia a fost observata la 3% din persoanele fara hemoragii intestinale si 5% la persoanele ce experimenteaza ...somatostatina descresc rata de singerare intestinala; octreotidul este prima alegere.
Angiokeratom circumscris

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Alte asocieri clinice sunt cele cu: sindromul Cobb sindromul Klippel-Trenauanay hemangiomele cavernoase hipertrofia hemangieactica ...determina repetate singerari. Se gaseste mai ales pe extremitatile inferioare ca papule asimptomatice solitare sau placi, dar si pe extremitatile superioare si trunchi. Angiokeratomul Fordyce al scrotului se ...la recurente dupa tratament fata de cei cu leziuni solitare.
Paralizia nervilor oculomotori

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...anevrism de artera carotida interna in aceasta zona, apare sindromul de „gaura rupta anterioara”. Acest sindrom se caracterizeaza prin paralizia nervului cranian VI si nervului trigemen (nervul cranian ...Sindromul Millard-Gubler se caracterizeaza printr-o paralizie incrucisata, controlaterala a membrelor si faciala homolaterala, fiind urmarea afectarii nervilor VI si VII si a tractului corticospinal. De obicei apare prin ...de craniu duc de cele mai multe ori la exitus.
Tumorile sclerei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dar nu ca leziuni singulare ci ca parte a sindromului Sturge-Krabbe-Weber. Exereza chirurgicala si fotocoagularea reprezinta cele doua variante terapeutice posibile. Neurofibroamele si schwanoamele sunt tumori de dimensiuni ...afecteaza indeosebi sclera si episclera anterioara, ceva mai bine vascularizate.
Ciroza hepatică la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...specifice cirozei hepatice: icter, hipertensiune portală, hepatomegalie, ascită şi sindrom hemoragipar. Icterul sclero-tegumentar este însoțit de prurit şi este mai frecvent întâlnit în ciroza ...datorate anemiei (dispnee, fatigabilitate, paloare tegumentară, tahicardie, palpitații, etc.), edeme, sindrom de maldigestie şi malabsorbție, semne clinice datorate insuficienței hipofizare şi hiperestrogenemiei (nivel seric crescut de hormoni estrogeni, ...a trei luni, cel mult trei ani. [2], [3], [4]
Hemangiomul hepatic

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...determinind coagulopatie de consum, trombocitopenie simptomatica, cunoscuta drept sindromul Kasabach Merritt. Hemangioamele hepatice pot apare in cadrul unor sindroame clinice bine definite. Hemangioamele se pot ...ale fetei, narilor, buzelor, limbii, mucoasei orale, tractului gastrointestinal si ficatului. Boala Von Hippel-Lindau este marcata de angioamele cerebelare si retiniene cu leziuni in ficat si ...enucleerea chirurgicala sunt terapii de electie. Terapiile minim invazive pentru hemangiomul hepatic cuprind embolizarea arteriala, ablatia prin radiofrecventa si iradierea h...
Insuficienta venoasa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...2-5% din populatie. Insuficienta venoasa mai este cunoscuta drept sindromul postflebitic sau sindromul posttrombotic, ambele referindu-se la etiologia insuficientei. Totusi aceste denumiri au fost abandonate deoarece nu recunosteau ...valvelor venoase. Insuficienta venoasa cronica apare atunci cind venele membrelor inferioare nu mai permit curgerea singelui inapoi spre inima. Afectiuni ale valvelor venoase pot determina curgerea singelui in ambele ...prin alte modalitati. Venografia de contrast este o tehnica invaziva si laborioasa. In cele mai multe centre sonografia duplex a inlocuit...
Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Proteus sau Boala Omului Elefant, cunoscut si sub numele de sindromul Wiedemann (denumit astfel dupa medicul pediatru german Hans-Rudolf Wiedemann) este o tulburare rara, complexa, cu implicare ...a corpului si cu supracresterea digitala sau a membrelor, adesea fiind prezenta si ingrosarea cerebriforma a plantelor. [1] Deoarece leziunile cutanate tind sa apara in ...delimitate dar de cele mai multe ori sunt invazive local, complicandu-se cu leziuni intra-abdominale sau intra-toracice de dimensiuni mari, punand probleme serioase de abordare. • ...care pot surveni poate reduce ...
Manifestările oculare ale leziunilor intracraniene

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... ptoza palpebrală (în paralizia oculomotorie sau în sindromul Horner); retracţia pleoapei (în cadrul sindromului Parinaud); lagoftalmia (în paraliziile faciale) ...tocmai de aceea apariţia lor nu ar trebui neglijată.
Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare pentru ingrijire proprie. Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza ...artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise: sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza congenitala sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza ...normala, independenta. Totusi acestia ramin partial dependenti de alte persoane.
Hemoragia digestiva superioara - hematemeza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...exteriorizare. Hemoragia digestiva superioara se deosebeste de hemoragiile digestive inferioare care provin din jejunoileon si din colon si rect. Hemoragiile gastrointestinale pot avea originea oriunde de la cavitatea bucala pina la anus, manifestarile clinice depinzind de sediul hemoragiei. Hematemeza ...si maligne esofagiene, gastrice, duodenale sindrom Mallory-Weiss, hernii hiatale, esofagite diverticuloza, duodenita hemoragica utilizarea indelungata de ...hipotensiune, transfuzii mai mari de 6 unitati si coagulopatie severa.
Lipomul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...apare în general la femei, fiind dispus pe membrele inferioare - Lipomul de corp calos este o tumoră extrem de rară care poate fi sau nu asimptomatică. Este ...psihice. Un tip particular de lipomatoză este cea asociată sindromului Gardner, acesta fiind o boală genetică ereditară autozomal dominantă care asociază lipomatoză, polipoză intestinală, chisturi și osteoame, pacienții cu această afecțiune având un risc extrem de ridicat de a ... emboli grăsoși și infecții osoase precum periostita sau osteomielita.
Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă. Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid ...asociate: faciale ale membrelor renale cardiace alte anomalii intracraniene. Cele mai frecvente cauze ...imune și pun probleme de reintervenție și de tratament medicamentos.
Anevrism cerebral

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... displazia fibromusculara, malformatile arteriovenoase sindrom Osler-Weber-Rendu, coarctatia de aorta sindromul Moyamoya, sindromul Marfan sindromul Ehlers-Danlos, ... este mai sigura dar mai putin durabila. (9) (3)
Glaucom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... hiperplazia de vitros; sindromus Marfan sau sindromul Weil Marchesani. De asemenea, glaucomul congenital se poate asocia cu o serie de afectiuni generale: ...si trebuie efectuata cat mai rapid de la stabilirea diagnosticului.
Hipertensiunea arteriala la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...artera renala este intalnita in numeroase afectiuni: neurofibromatoza, sindromul Marfan, boala Takayasu, sindromul Klippel-Trénauna-Weber. Coarctatia de Aorta este o afectiune in care Aorta este stenozata ...superioara a corpului si este redusa irigarea extremitatii inferioare a corpului. Pacientul preziinta ameteala, dispnee de efort, fatigabilitate, episoade sincopale. Desi in 90% din cazuri ...de Aorta care trebuie suspectata daca tensiunea la membrele superioare este mai mare decat tensiunea la membrele inferioare. Pulsul diminuat la membrele inferioare trebuie toto...
Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...glandelor salivare in contextul: bolilor autoimune (sindromul Sjogren) dupa radioterapie secundar administrarii unor medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, ...Aftele pot fi localizate la nivelul mucoasei esofagiene, tractul gastro-intestinal superior si inferior, epiteliu anorectal. Clinic sunt recunoscute trei forme de afte: aftele minore (cele mai frecvente), afte ...scurta de prednison sistemic. Daca aftele sunt rezultatul reactiilor alergice la anumite alimente sau medicamentelor este necesara evitarea consumului acestor...
Epilepsia la copii si adolescenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... (scleroză tuberoasă, neurofibromatoză și angiomatoza leptomeningeală caracteristică sindromului Sturge Weber) precum și malformațiile: schizencefalia, lisencefalia, pahigiria, microgiria, agenezia de corp calos și chistele arahnoidiene. ...secuse musculare masive, scurte, bilaterale și simetrice ale membrelor și trunchiului care pot determina cădere. Pierderea conștienței nu apare obligatoriu. EEG se prezintă sub forma ...cauzat de aceiași factori lezionali care cauzează și epilepsia.
Semne şi simptome asociate encefalului - Encefalul (creierul)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...nivelul ariei supramarginale din lobul parietal stâng şi în sindromul parieto pliu curb stâng.Apraxia unilaterală apare în leziuni la nivelul lobului parietal drept, leziuni în porţiunea ...spate, trunchiul şi ceafa rigide, muşchii latero-vertebrali contractaţi, membrele inferioare flectate pe abdomen; - contractura poate fi generalizată, luând aspectul poziţiei „în cocoş de puşcă”; - semnul ...- hipotonie musculară; - atrofie musculară; - refelxele osteotendinoase abolite.


Mai multe despre Sindrom weber (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.