Sindrom Zelweger

Denumit si sindromul cerebro-hepato-renal este o boala congenital rara caracterizata de reducerea sau absenta peroxizomilor functionali in celulele unui individ. Apartine familiei leucodistrofiilor. Este asociata cu afectarea migrarii neuronale, pozitionarea neuronala si devzoltarea creierului. Se observa reducerea mielinii mai ales cerebral-hipomielinizare. Afecteaza si alte sisteme si organe : anomalii craniofaciale, condrodisplazia punctata, hepatomegalie, chisturi renale, anomalii ocular, hipotonia, convulsii.






La o căutare rapidă nu am găsit rezultate pentru acest subiect. Click aici pentru o căutare avansată