Sindromul beck
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare ... mama să deţină toate informaţiile cu privire la boala ei şi la riscurile la care vor fi expuşi viitorii ei copii. (1, 2) Cauze Sindromul Triplu X este ...în dezvoltarea limbajului. [4, 8, 9] Complicaţii În unele cazuri rare, pot fi prezente şi simptome mai grave: Convulsii şi anomalii renale sau prezenţa unui ...a fost raportată apariţia insuficienţei ovariene premature şi menopauza prematu...
Sindromul Sturge-Weber
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...homolateral corespunzător localizării angiomului facial. În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază ...cortexului cerebral, cele mai frecvent afectate de angiomatoză. Separarea malformațiilor vasculare cutanate de cele profunde apare ca rezultat al creșterii ulterioare a emisferelor cerebrale. Manfiestări cutanate și ...crede că se datorează efectului convulsiilor. Aspectul cianotic al vaselor angiomatoase observat frecvent în timpul operaț...
Sindrom Poland
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...considerata o conditie unilaterala. (4) Denumit dupa Sir Alfred Poland, sindromul include caracteristicele hipoplaziei si/sau aplaziei sanului si a mamelonului ipsilateral, deficienta tesutului subcutanat si a foliculilor ...Poland, incluzand: scolioza, leucemia si limfomul. (5) (1) Cauze si factori de risc Sindromul Poland este o conditie congenitala, sporadica, cu risc mic de reaparitie in aceeasi familie. Transmiterea familiala este neobisnuita. Este incriminata o mutatie tardiva intr-o gena autosomal dominanta, sindromul fiind asociat cu o varsta paterna inaintata. Desi...
Sindromul Beckwith-Wiedemann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...predispoziție crescută către dezvoltarea unor tumori embrionare.La nivel mondial sindromul Beckwith-Wiedemann afectează aproximativ 1 din 13.700 oameni, dar se presupune că numărul ar putea fi mai mare datorită ...dominantă). (1, 2, 3, 4, 6) Simptomatologie Sindromul Beckwith-Wiedemann reprezintă o tulburare de creștere ce se manifestă prin: hipoglicemie, macrosomie, macroglosie, omfalocel, hemihiperplazie, apariția de tumori embrionare (tumora Wilms, hepatoblastom, neuroblastom, rabdomiosarcom), anomalii renale (nefrocalcinoză, rinichi spongios, nefromegalie). Pacienții cu sindrom ....
Sindromul Silver-Russell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...000 și 1-100. 000. (1) Trăsăturile caracteristice ale sindromului Silver-Russell sunt: retard de creștere intrauterină și persistența deficitului de creștere post-natal, macrocefalie relativă și facies ...11 determină scăderea expresiei genelor pentru IGF2, principalul factor implicat în creșterea intrauterină. (3) Semne și simptome Retardul creșterii intrauterine asociat cu greutate redusă la naștere ...celui ponderal. Însă, în perioada postnatală secundar tulburărilor gastrointestinale funcționale și structurale asociate, tulburările de creștere apar și s...
Pericardita acuta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...maximum 50 mL de lichid. Este alcatuit dintr-un strat fibros exterior - pericardul parietal si o membrana interna seroasa dintr-un singur strat de celule mezoteliale - pericardul visceral. Drenajul lichidului pericardic prin ...Pentru pacientii cu pericardita idiopatica terapia are ca scop ameliorarea durerii toracice si a inflamatiei. Totusi aceste tratamente nu pot preveni tamponada, constrictia sau pericardita recurenta. Cei mai ...nu determine simptome clinice semnificative. Tamponada cardiaca asociata cu boala pericardica acuta este mai frecventa la pacientii cu neoplazii, tubercu...
Tamponada cardiaca
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...produc tamponada cardiaca si pericardita sunt diferite. Intelegerea modificarilor fiziopatologice produse in cadrul tamponadei este esentiala pentru diagnostic si tratament. Initial intervine compresia rapida sau lenta a inimii ...Pericardul va deveni inextensibil la un moment dat, facind inima sa intre in competitie cu continutul pericardic in crestere fata de volumul pericardic fix. Pe masura ce camerele ...in zona pieptului, in cazul hipotensiunii la pacientii cu boala pericardica. Tahipneea si dispneea care progreseaza la „foamea de aer” in repaus sunt simptome de baza....
Excesul statural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...excesul de hormon de creștere; hipertiroidismul; sexualizarea precoce (atât forma gonadotropin-dependentă, cât și forma gonadotropin-independentă); deficitul sau ...obezitatea. 3) Cauze neendocrine: gigantismul cerebral (sindromul Sotos); sindromul Beckwith-Wiedemann; sindromul Klinefelter; sindromul ...etc.; hipertiroidismul: agitație, tremor, tranzit intestinal accelerat, aritmii cardiace, statura finală este redusă; sexualizarea precoce: în cazul în care sexualizarea precoce ...clinică, putâ...
Cancerul hepatic - Hepatoblastomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anemie febra. Istoricul familial de polipoza intestinala sau adenocarcinom creste riscul de a dezvolta hepatoblastom si incadreaza membrii familiei in sindromul de polipoza adenomatoasa familiala. Diagnosticul neoplasmului inainte de instalarea simptomatologiei clinice este important. Copiii cu istoric de hepatita ...severa necesita monitorizare la fiecare 6-12 luni impreuna cu masurarea nivelului seric de alfa-fetaoproteina-marker tumoral. La acesti pacienti alfa-fetaoproteina trebuie masurata la fiecare 3 luni pana cand copilul ...o conditie hepatica maligna. Tratamentul hep...
Hipoglicemia la nou-născut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de glucoză sunt limitate. (1), (2) Cauze și factori de risc Înainte de naștere, copilul primește glucoză de la mamă prin intermediul placentei. După naștere, nou-născutul ... prematuritate; post prelungit fără administrarea de glucoză intravenos. Hiperinsulinemia, care apare în următoarele situaţii: la nou-năcuții mamelor diabetice; ...abdominal, macroglosie, visceromegalie și hipoglicemie); hiperplazie de celule insulare pancreatice; cateter arterial ombilical înalt; exsangvinotransfuzie; ...concentrația sangvină de gl...
Hipertermia maligna
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hipertermia maligna sau hiperpirexia maligna este o conditie rara, periculoasa declansata de obicei de expunerea la anumite medicamente folosite pentru ... interes. Este fenotipica si genetic legata de o boala caracterizata prin simptomele hipertermiei maligne si miopatie. Conditia este descoperita in cadrul anesteziei sau cind un ...si tehnicile anestezice regionale.Tratamentul actual de electie este administrarea intravenoasa a dantrolenului, singurul antidot cunoscut, intreruperea agentilor trigger si terapia de sustinere directionata catre ...pot afecta sistemul nervos cen...
Omfalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de la nastere) in care organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical. Omfalocelul fata de gastroschizis (care este o despicatura in peretele abdominal situata paraombilical) este acoperit de peritoneu - un sac membranos care acopera ansele intestinale. Omfalocelul poate fi de dimensiuni reduse sau larg, cind in afara corpului se afla si splina, ficatul in ...a plaminilor, status functional digestiv deficitar, malformatii ale inimii, sindromul Beckwith-Wiedeman (conditie caracterizata de macroglosie, hiperinsulinism si hipoglicemie) si anomalii cromozomiale. Nu se cunoaste ca...
Cancerul glandelor suprarenale (carcinomul suprarenal)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cancerul glandelor suprarenale este o malignitate rară. Se estimează că 5-15% din populație are un tip de formațiune în ...aspect caracteristic (la nivelul feței, gâtului și trunchiului), hipertensiune arterială nou-instalată, urinare frecventă, semne de feminizare sau masculinizare a corpului. Totodată, o formațiune de dimensiuni ...glanda suprarenală și diagnosticate precoce. [1, 2] Cauze și factori de risc Cancerul glandelor suprarenale nu are o cauză propriu-zisă. O malignitate apare atunci când un grup de celule ...este mult peste rata normală și produ...
Hipertricoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o anumita zona a corpului. Formele recunoscute de hipertricoza cuprind: hipertricoza lanuginosa congenitala sau dobindita, hipertricoza iatrogena si hipertricoza regionala sau locala.Cele doua tipuri diferite ...la o anumita zona. Hipertricoza generalizata (denumita si sindromul Ambras sau sindromul omului-lup) este o crestere anormala a parului pe corp. Cresterea in exces a firelor ...si fata. (2) (6)Tratamentul hipertricozei se bazeaza pe inlaturarea parului. Sunt disponibile citeva metode care trebuie repetate regulat pe masura ce parul continua sa creasca. ...acest marker e...
Rinichiul spongios
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care este cunoscută această afecțiune sunt: boala Cacchi-Ricci; ectazia tubulară; ectazia canaliculară precalicelă; boala chistică a ...infecțiile tractului urinar, aceasta poate evolua în cazuri rare către boală renală cronică și chiar insuficiență renală. [4] Rinichiul spongios este asociat frecvent cu alte anomalii ...Unii pacienți prezintă mutații ale genei ce codifică factorul neurotrofic derivat din celulele gliale (GDNF). Un studiu publicat în aprilie 2015 [5] asociază mutația genei ...anumite sindroame, printre care se numără: ...
Tumorile orbitare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...globului ocular: muşchii extrinseci ai globului ocular, nervi, vase de sânge, vase limfatice şi ţesut adipos. Clasificarea tumorilor orbitare Tumori ale glandei lacrimale: adenomul pleomorf ...orbitar) şi are ca punct de plecare celulele epiteliale şi mezenchimale ale glandei. Rata de malignizare este de aproximativ 10% la 10 de ani. Tabloul clinic Semne ...exoftalmie sau proptoza nedureroasă unilaterală oftalmopareza Adenomul pleomorfic de glanda lacrimală se manifestă de obicei printr-o tumefacţie nedureroasă în cadranul supero-exte...
Convulsiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de suctiune, crize de apnee, devierea pozitiei globilor oculari (nistagmus lateral sau rotator intermitent), miscari repetitive ale unui singur membru (convulsii focale), hipertonie generalizata cu deviere conjugata a capului si ochilor (convulsii tonice sugerand aspectul de copil decerebrat). Simptomul primar in ...fi clonus, tremor. Pentru emiterea diagnosticului de convulsii neonatale inregistrarea traseului electroencefalografic joaca un rol important. Forme clinice de convulsii neonatale Convulsiile focale clonice sunt asociate cu tulburari metabolice, ...prin convulsii: ...
Cardiomiopatia dilatativa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... cardiomiopatia dilatativa - in care inima se dilata cardiomiopatia hipertrofica - in care muschiul cardiac devine ingrosat cardiomiopatia restrictiva - in care muschiul cardiac ...ingrosati si fractie de ejectie scazuta. Pentru a exclude boala cardiaca ischemica se practica cateterizarea cardiaca si angiografia coronariana. In trecut statisticele aratau ca majoritatea pacientilor, mai ales ...implantabil pentru cei cu risc de aritmii. Patogenie Desi mecanismele patologice difera, consecintele hemodinamice si anormalitatile neurohormonale asociate cu diferitele ca...
Hidrocefalia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aproximativ 50 ml LCR.După ce se formează prin ultrafiltrare și secreție la nivelul plexurilor coroide LCR pătrunde prin găurile Monro din ventriculii laterali în ventriculul ...lor prin conținut bogat în proteine al LCR), hipertensiune venoasă (compresia sinusurilor venoase, foramine bazale anormale ce dau compresiune venoasă, obstacole venoase extracraniene) sau mecanism necunoscut în cadrul sindromului Guillain Barre sau tumorilor de măduvă. Hipersecreție LCR în cazul unui papilom de plex coroid ...sunt subțiri, transparente și întinse permiț&a...
Patologia peretelui toracic - Toracele
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...tesuturi, astfel incat limita de eroare sa fie minimala. Malformatiile congenitale ale peretelui toracic Asigura in mod continuu o preocupare a cercetarilor efectuate in diferite ...gatului, rotunjirea umerilor si proiectarea lor spre inainte, exagerarea cifozei toracice. De asemenea, la sexul feminin se remarca si tulburarile aparute in dezvoltarea sanilor, evident ...barbatilor. Deseori, toracele excavat este prezent in cadrul sindromului Marfan, dar se poate manifesta frecvent si la subiectii cu afectiuni congenitale de inima. Conform unor ...limitat la extremitatea sup...
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...biologice, fie că sunt normale, fie că sunt patologice pot fi: - condiționate monogenic sau simple. Unui anumit caracter îi corespunde o anumită genă - condiționate poligenic sau cantitative. ...distribuție continuă - condiționate monogenic sau poligenic dar și de factorii de mediu sau complexe Caracterele ereditare Ereditatea este atât o funcție a speciei, cât și un proces ...genă recesivă), deoarece genele mutante dominante sunt foarte rare. Genele mutante dominante au o expresie fenotipică extrem de severă în stare homozigotă, chiar letală, de ...săi...
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...este indus cancerul într-un organism. Cancerul este o tulburare a divizinii celulare care se declanșează atunci când o celulă normală suferă anumite modificări care îi ... principale sunt: excesul de heterocromatină nucleară numit și hipercromazie, modificările de formă și de volum ale organitelor celulare și ale citoplasmei, mitoze atipice și în număr foarte mare, independența față de factorii de creștere, cu creștere și multiplicare anarhică, total diferită de celula normală și un grad foarte scăzut ... reprezentate de inversii, translocații, deleții pr...
Factori de risc în cancer
» Secțiunea: Boli Related
...canceroase la nivelul organismului uman. Reducerea expunerii la anumiți factori de risc poate duce la scăderea numărului de îmbolnăviri prin boli neoplazice. [2], [3] Alimentația Factorul alimentar joacă ...incluse toate alimentele din carne supuse metodelor de prelucrare termică: carnea afumată, șunca presată, cârnații, crenvurștii, conservele din carne, aperitivele reci din carne, produsele fast-food ...se asociază riscului crescut de apariție a neoplasmului de intestin gros. Fibrele alimentare sunt carbohidrați de origine vegetală, care se găsesc în fructe...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...de rutină sunt determinarea grupului sanguin și a factorului Rh, a serologiei pentru sifilis, HIV, virusul citomegalic (CMV), rubeola, toxoplasmoza [2]. Diagnosticul prenatal cuprinde un număr ...principal, între examinări invazive și noninvazive. O sumară enumerare a testelor ar fi următoarea: Metode noninvazive de screening și diagnostic prenatal [4, 5] • Vizualizarea fătului: o Ecografia fetală ...regularitate în timpul sarcinii. Permite diagnosticarea anomaliilor genitourinare, gastrointestinale, scheletale, cardiace și ale sistemului nervos central &ici...
Elemente de patologie neonatală
» Secțiunea: Boli Related
...fiziologice, a cantității mari de hemoglobină și a hipervolemiei. Modificările bruște ale colorației diferitelor zone ale tegumentului sunt consecința imaturității funcționale tranzitorii a reglării vasomotricității. ...prin oprirea în derm a unor melanocite în migrare de la nivelul crestelor neuroale spre epiderm. Restul cordonului ombilical care rămâne după ligatura și secționarea cordonului ...de 70-80mmHg. Aparatul digestiv la nou-născut Meconiul, conținutul intestinal al nou-născutului este o substanță sterilă de culoare brun verzuie, compusă din grăsi...Mai multe despre Sindromul beck (căutare avansată)