Sindromul Cohen
Sindromul Cohen se recunoaste la nastere si se caracterizeaza prin dismorfie craniofaciala, anomalii ale mainilor, malformatii ale membrelor, scolioza si lordoza, obezitate in timpul copilarie, retard mental (modificarii electroencefalografice), hipotonie musculara. Din punct de vedere genetic cariotipul este normal si transmiterea este autozomal recesiva.
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei ...pacienţi este buna dispoziţie şi faptul că sunt foarte sociabili.
Hipotonie musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intindere si/sau lipsa influentei eferente a cerebelului asupra sistemului fusimotor, adica sistemul care inerveaza fibrele musculare intrafusale, controland astfel senzibilitatea musculara.La examenul clinic, medicul va ...Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom Dejerine Sottas, disautonomie fa...
Obezitate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...crestere are caracteristici de pandemie si necesita atentie speciala urgenta din cauza potentialei mortalitati si morbiditati asociate. Obezitatea se caracterizeaza printr-o depozitare in exces a grasimii corporale. Termenul ...mediu. Unele conditii patologice pot determina instalarea obezitatii: hipotiroidismul, sindromul Cushing, depresia, corticosteroizii, antidepresivele, anticonceptionalele, sindromul Prader-Willi, sindromul ovarelor polichistice. Pentru majoritatea persoanelor afectate cea mai sigura si ...polichistice sindroamele genetice (Prader-Willi, Alstrom, Barde...
Un studiu recent, cuprinzând două milioane de copii, a identificat adevărata cauză a autismului - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...- ca de exemplu, greutatea mamei, sau mamă cu sindromul ovarului polichistic, ori împrejurarea nașterii copilului prin cezariană, etc., sunt considerați ca avînd un impact „nonexistent sau minim“ ...continuă. Dr. Andrew Adesman, director al Centrului Medical Pediatric Cohen din New Hyde Park a declarat către publicația „Health Day”: „Deși familiile sunt, de regulă, mai îngrijorate cu ...fi determinată de cauze genetice, în procent de 64-91%.Sursa: IFLScience
Obezitatea la copii - Bolile copilului
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...apnee obstructivă de somn, precum și disfuncții ale sistemului reproducător. Nu este de neglijat nici aspectul psihosocial, obezitatea fiind frecvent asociată cu o scădere a ...asociați obezității sunt: factori hormonali (Sindromul Cushing, hipotiroidie, prolactinom etc.) sau genetici (Sindromul Down, Turner, Cohen) - responsabili de mai puțin de 10% din cazurile de obezitate la copii; de asemenea, există disfuncții ...activă a membrilor familiei, ceea ce presupune o schimbare a obiceiurilor alimentare, a atitudinii față de exercițiile fizice a întregii familii. ...
SINDROMULCOHEN
» Secțiunea: Forum medical
am o fetita de 12 ani care cpe examenul clinic este pozitiva la acest sindrom.din pacarte ea este si cu un retard accentuat si luna acesta am avut comisia de evaluare. pe actele medicale dna doctor a scris doar suspiciune cohen. cei de la comisie nu au marit gradul de ...Mai multe despre Sindromul Cohen (căutare avansată)