Sindromul de cromozom 14 în inel
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic, de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de la naștere; mai târziu, numeroase persoane afectate ...mutații precum deleții interstițiale, translocații sau cromozom în inel. Majoritatea cazurilor de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului poar...
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. ...sau totală a unui braţ scurt dintr-unul din cromozomii din perechea 4.Sindromul Wolf-Hirschhorn afectează numeroase sisteme de organe din corp. Caracteristicile principale ale sindromului sunt: aspect ...care este implicată deleţia. Cromozom inelar: cromozomul 4 îşi pierde porţiuni mici din extremităţile braţelor. Capetele rămase se sudează, formându-se un cromozom ... Cataractă Nas Stenoza sau atrezia ductului nasolacrimal Gura ...
Sindromul hipoplaziei cordului stang
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul hipoplaziei cordului stang este un defect cardiac congenital rar, in care ventriculul stang al inimii nu este dezvoltat. ...partea dreapta a cordului pompeaza frecvent sangele corpului printr-un duct arterios patent. Pe masura ce ductul se inchide, in mod normal in 11 zile de la nastere, fluxul ...Cand valva este stenozica, intreg aparatul valvular mitral, incluzand inelul valvular, cuspele, muschii valvulari si corzile tendinoase, sunt mici si hipoplazice.Ventriculul stang are peretii grosi si cavitate mica. ...PaCO2 este ideal 45-50 mmHg analiza cromozomiala este indic...
Sindromul EEC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul EEC (ectrodactilia - displazia ectodermica - despicatura palatului/buzei superioare) este o forma rara de displazie ectodermica, o conditie autosomal dominanta mostenita in model genetic. EEC este prescurtarea triadei simptomatice caracteristice. Alte ...cuprind: refluxul vezicoureteral, infectiile urinare recurente, obstructia canalului nazolacrimal, hipopigmentarea pielii si parului, dinti lipsa sau anormali, hipoplazia smaltului, fotofobie, afectare cognitiva ocazionala, anomalii ale ...embrionului, celulele stem embrionice se diferentiaza in trei tipuri celulare: e...
Sindromul Turner - disgenezia gonadica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Turner (disgenezia gonadica) este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner cu fenotip feminin Sindromul Turner cu fenotip feminin este un sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de ...lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc.). Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti. ...
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Edwards este o maladie genetică determinată de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) au ...când doar unele celule din organism sunt afectate, cu fenotip de severitate variabilă (mai puțin de 5% dintre cazuri). Circa 2% dintre cazurile de sindrom Edwards ...încălecarea degetelor (indexul peste medius sau degetul mic peste inelar) Tălpi cu convexitatea orientată inferior Pectus carinatum Malformațiile majore pot include ...sau dimensiunea s...
Progeria - sindromul Hutchinson-Gilford
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...„geras”, bătrân. Cel de-al doilea termen, Hutchinson-Gilford, este un tip de progerie, numit și progerie infantilă pentru că debutează în primul sau al doilea an de viață. ...lui medicală, Jonathan Hutchinson (1866) și Hastings Gilford (1897).Sindromul Hutchinson-Gilford se manifestă ca urmare a unei mutații apărute la gena LMNA, o genă responsabilă cu producția proteinei ...pielii doar pe anumite porțiuni, sub formă de inele, benzi sau mici insule); Alopecie generalizată, cu prezența câtorva fire de păr sub formă ...creștere și prezentând u...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial. Pot fi determinate de un numar atipic de cromozomi sau de o anomalie structurala in unul sau mai multi cromozomi.Cariotipul se refera la ... insertii inele izocromozomi. • Deletiile cromozomialeDeletia genelor sau mutatiile deletii sunt anomalii genetice in care o ...totusi 6% dintre acestia au simptome precum autismul, dizabilitatea intelectuala sau anomalii congenitale. Este importanta diferentierea intre trans...
Anemia sideroblastica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o boala in care maduva osoasa produce sideroblasti inelari in locul eritrocitelor sanatoase. Conditia poate fi cauzata de o tulburare genetica sau indirect ca parte a ...cele piridoxin responsive (peste 50%) si piridoxin rezistente. Sindromul Pearson (maduva-pancreas) este o tulburare multisistem cauzata de deletii in AND-ul mitocondrial si manifestindu-se prin anemie ... Anemiile sideroblastice castigate Anemiile sideroblastice castigate pot fi clasificate in tipurile clonale (sindromul mielodisplazic) si nonclonale (metabolice). Cauzele castigate de anemie sideroblastica cupr...
Heterocromia (ochii de culori diferite)
» Secțiunea: Semne și simptome
...8-hidroxitriptofan (calea genetică cea mai afectată de homogenitatea cromozomială). Culoarea ochilor, în special cea a irisului, este determinată în principal de concentraţia şi distribuţia melaninei. Ochiul ... faţă de culoarea ochiului şi nu formează un inel complet în jurul pupilei precum heterocromia centrală. Această formă de heterocromie este mai prevalentă la câini ...nodulii Lisch - hamartoame ale irisului observate în neurofibromatoza tip I; este o afecțiune în care se dezvoltă tumori ale nervilor, alături de anomalii ale melaninei; ...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind cauzat de mutația genei FBN1. [1][2] Epidemiologie Arahnodactilia congenitală a fost recent acceptată ...FBN1 asociate cu tulburările neonatale din cadrul sindromului Marfan. Fibrilinele sunt glicoproteine bogate în cisteină și au un rol important în formarea fibrelor elastice ale țesutului ...articulațiilor și hipokinezia în cazurile suspect...
Pentalogia lui Cantrell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...lipsite de sac peritoneal) sau omfalocel (organele ies prin inelul ombilical şi sunt acoperite de sac peritoneal). Poziţiile cordului în cadrul sindromului Cantrell pot diferi. Astfel, în ...cât şi băieţi. În determinismul său sunt incriminaţi factori multipli: mutaţiile genetice - de natură idiopatică ori virală sau prin administrare de medicamente mamei ...declanşarea simptomatologiei sindromului Cantrell. anomaliile cromozomiale, precum trisomia 13 sau 18 - trisomia 13, denumită şi sindrom Patau, este un anomalie cromozomială asociată ...drept...
Prolapsul valvei mitrale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...2-3% în populație. Îndeosebi, sexul feminin este afectat. Acest fenotip clinic râmăne cea mai comună afecțiune valvulară care necesită tratament chirurgical. (3) Termenul „prolaps de valvă mitrală” a ...apariția acestei afecțiuni sunt trei loci identificați la nivelul cromozomilor 16, 11, 13 (MMVP 1, MMVP 2 și respectiv, MMVP 3). (3) Se remarcă asocierea prolapsului de valvă ...stâng, depășind cu mai mult de 2 milimetri planul inelului valvur, în prezența sau absența hipertrofiei cuspido-valvulare. (3), (4) Frecvent, prolapsul de valvă mitrală ...
Omfalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de la nastere) in care organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical. Omfalocelul fata de gastroschizis (care este o despicatura in peretele abdominal situata paraombilical) este acoperit de peritoneu ...(conditie caracterizata de macroglosie, hiperinsulinism si hipoglicemie) si anomalii cromozomiale. Nu se cunoaste cauza exacta a omfalocelului sau daca se poate aborda o terapie prenatala pentru a-l preveni. ...urinare, pentalogia toracoabdominala a lui Cantrell, extrofia cloacala, hemangioame multiple complexe, pseudo-omfalocelul. Tratament Terapia medicala in omfalocelul...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Artrogripoza sau artrogripozis congenita multiplex cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit ...multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, anomalii cromozomiale, sindroame cunoscute. Cauza principala este diminuarea miscarilor fetale - akinezia fetala prin tulburari fetale sau materne.Factorii prenatali care ...este detectabila la nastere sau in utero prin ecografie. Anamneza familiala: Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza ...
Glioblastom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intracraniană malignă. Tumorile intracraniene maligne sunt de două tipuri: primare (75%) dezvoltate din țesut nervos, meninge, resturi embrionare, glande endocrine și plexuri coroide și secundare (25%) ...glioblastoamele multiforme prezintă mutații la nivelul brațului lung al cromozomului 10 (10q), fiind o mutație relativ specifică pentru acest tip tumoral, întrucât apare foarte rar în ...poate ajunge să ocupe chiar și 80% din tumoră. Chistele tumorale conțin lichid tulbure care rezultă din lichefierea țesutului necrotic tumoral. Se observă și focare de hemoragie ...
Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...medicamente (anticolinesterazice, antihistaminicele H1, antidepresivele triciclice, hipnoticele, sedativele, antihipertensivele, antipsihoticele, antiparkinsonienele si diureticele). Sindromul Sjogren Este o afectiune autoimuna caracterizat prin triada: xerostomie cheratoconjunctivita sicca (ochi uscati) ...ele insele hipogeuzie si disgeuzie. Limba in harta geografica Glosita migratorie benigna este caracterizata de pierderi discontinue de arii de papile filiforme determinand aspectul de repere pe harta. Limba in ...pustular. Unii pacienti pot prezenta cheilita exfo...
Ectopia testiculară (testiculul necoborât)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...gena SRY (gena care determină sexul la nivelul cromozomului Y). În săptămânile 3-5 de gestație se dezvoltă gonada indiferentă, iar la 6 săptămâni de gestație ...care secretă substanța inhibitoare mulleriană ce determină regresia ductelor Mulller. La 9 săptămâni de gestație se dezvoltă celulele Leydig care încep să secrete testosteron. Ecografia prenatală ...de gestație arată migrația transabdominală a testiculului către inelul inghinal intern. Migrația prin canalul inghinal se efectuează sub control hormonal și apare între săptămânile 2...
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...afectat există mutații genomice (afectează întregul genom uman), mutații cromozomiale (afectează unul sau mai mulți cromozomi din complementul cromozomial uman) și mutații genice (afectează una sau mai multe ...mai frecvent în urma activităților industriale). 6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu ...multiple (2n+1+1+1). Cele mai frecvente trisomii autozomale sunt: Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, iar cele mai frecvente trisomii gonozomale sunt: sindromul Triplo-X și sindro...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta ... structură precum delețiile, translocațiile, inversiile și cromozomii inelari sau dicentrici). Tipuri de mutații Bolile genetice pot rezulta ca urmare a unor anomalii cromozomiale de număr ...cromozom autosomal 21 supranumerar, persoana afectată având un cariotip de 47 de cromozomi. Anomaliile cromozomiale de număr se numesc aneuploidii. Mutațiile genice sunt o altă ...mai grave la a doua generație de urmași....
Ombilicul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...o cicatrice la nivelul abdomenului. Cordonul ombilical este conductul care face legatura intre fetus si placenta. In timpul dezvoltarii prenatale, cordonul ombilical este fiziologic si genetic ...lichid peritoneal, tesut adipos preperitoneal sau intestin, prin inelul ombilical, o deschidere a fasciei profunde a peretelui abdominal. Inelul ombilical se va oblitera ulterior, dar in ...Aproximativ 15% din nascutii-vii cu omfalocel prezinta anomalii cromozomiale, trisomia 18 – sindromul Edward sau trisomia 13 – sindromul Patau. Gastroschizisul este un defect c...
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...punerea diagnosticului microscopic histopatologic de cancer. În progresie, cariotipul se modifică foarte mult iar masa celulară canceroasă se dezvoltă, autonomia celulelor maligne crește și capacitatea ...genom extrem de instabil supus mutațiilor și anomaliilor cromozomiale, având capacitatea de a invada celulele învecinate și de a metastaza la distanță. Caracteristicile sale principale ... reprezentate de inversii, translocații, deleții prezența cromozomilor inelari și prezența cromozomilor dicentrici. Modificări biochimice - apar mai ales alterări ale metabo...
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...sau mai multe gene, iar bolile produse de anomalii cromozomiale insumeaza 5% din bolile congenitale. Si influentele mediul intrauterin asupra fatului pot produce malformatii - 10 - 13%; ...gestatie, oment in care are loc maturizarea functiilor si tipurilor celulare in fiecare organ, precum si achizitionarea atributelor individuale. Malformatia membrelor se numeste dismelie si include toate tipurile ...neobisnuit de scurte), acondroplazia (nanism), aplazia congenitala, sindromul inelelor constrictive si disostoza cleidocraniana (absenta claviculei). Malformatiile congenitale ale inimi...Mai multe despre Sindromul de cromozom 14 în inel (căutare avansată)