Sindromul extrapiramidal
Sindromul Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...minerale pe cale urinara, biochimic avand hipopotasemie, acidoza metabolica, hipercalciurie, albuminurie. Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai multe substante filtrate fiziologic : ...pentru reabsorbtie si pentru degradarea proteinelor care traverseaza bariera de filtrare glomerulara. Proteinele care trec filtrul glomerular (albumine, proteine cu greutate moleculara mica, hormoni, proteine ...de ATP-aza de H+ (de protoni) si de canalul de clor ClC-5. Alterarea procesului de endocitoza afecteaza reciclarea proteinelor transportoare (megalina ...
Parkinson
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dezvoltă și se înrăutățesc de-a lungul timpului, iar boala nu poate fi vindecată. Această afecțiune apare de obicei în jurul vârstei de 60 de ani și ...corpilor Lewy. Aceștia sunt depozite de proteine în interiorul celulelor nervoase; rolul lor în patogenia bolii este încă necunoscut. O altă modificare neurofiziologică care poate apărea la persoanele cu ... vecinătatea locuinței cu fabrici industriale sau cariere; consumul de apă de fântână; domiciliul în mediul rural; ...echilibrului și modificarea axei corpului...
Sindromul Fahr
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Fahr, sindromul Fahr sau calcificarile idiopatice ale ganglionilor bazali este o conditie dominant genetica rara, mostenita, neurologica, caracterizata de depozite ...capilarele. Nu este clar daca aceste calcificari din boala Fahr sunt metastazice, secundare rupturii locale a barierei hemato-encefalice sau unei anomalii metabolice cerebrale. (3) (6) Tipic, varsta de debut a simptomelor clinice pentru sindromul Fahr este cuprinsa intre 30-60 de ani. Evolutia clinica este a unei conditii degenerative. Principalele semne clinice sunt: dizartria semnele extrap...
Sindromul neuroleptic malign
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...modificari ale valorilor biologice asociate: creatinina si fosfokinaza crescute.Incidenta sindromului neuroleptic malign a scazut de la descoperirea sa, dar este inca periculoasa pentru pacientii care sunt tratati cu antipsihotice. Din cauza raritatii sale si a impredictibilitatii, nu exista o strategie terapeutica stabilita ...medicamentelor antipsihotice, alaturi de control medicamentos, conduc la o evolutie pozitiva.Primulele simptome dezvoltate sunt de obicei crampele musculare, febra, simptome de instabilitate a sistemului nervos autonom, cum este ...ore la cateva zile. Simptomele...
Sindromul Cockayne
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Se pot intalni, de asemenea: - deficite cerebeloase, piramidale si extrapiramidale, - neuropatii periferice si - hidrocefalie cu presiune normala. Pacientii pot suferi o malformatie faciala numita „facies in cap de pasare”
Sindromul ochi uscat - Kratoconjunctivita sicca
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nivelul ochiului Boli autoimune – sindromul Sjögren, lupus eritematos sistemic Tratament cronic medicamentos – diuretice, antidepresive, antihistaminice, contraceptive orale, etc. Simptomele ...mai profund este unul de mucină, produs de celule din conjunctivă și epiteliul pleoapelor. Este hidrofil (atrage apa), fapt care permite următoarelor straturi să se distribuie uniform pe suprafața conjunctivei. Stratul mijlociu este cel considerat de majoritatea persoanelor ca fiind lacrimile. Este o soluție ... Anestezie locală Medicamente (beta-b...
Sindromul Lesch-Nyhan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...câte un cromozom X de la fiecare părinte. Deoarece boala este recesivă, ar trebui ca ambii cromozomi X să conțină defectul genetic al sindromului Lesch-Nyhan, lucru care practic nu se întâmplă. În schimb, când fătul este de sex masculin (XY), el ... Lesch-Nyhan va încerca să se muște (în special degetele, buzele și obrajii) sau să se lovească de obiectele din jur. La acești pacienți, mai este ...coree, atetoză, balism, opistotonus Simptome extrapiramidale (prezente la 25% din pacienți): spasticitate, hiperreflexie, semnul Babinski p...
Intoxicatia cu antidepresive triciclice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pentru ca, fiind baze slabe, sunt ionizate in stomac, iar datorita actiunii lor anticolinergice inhiba peristaltismul. Deci spalatura gastrica e posibila si la 6 ore ...concentratii inferioare, de aici ineficacitatea metodelor de epurare renala.Metabolizarea antidepresivelor triciclice are loc in ficat, iar eliminarea lor se face pe cale renala. Concentratie serica ...Timpul de injumatatire este peste 20 ore. Intoxicatia severa apare la o doza de 20 mg/kg c. Doza minima letala este de 31 mg/kg c. Tablou clinic Debutul semnelor clinice are loc la 4-6 ore de la ingestia ...debi...
Disartria
» Secțiunea: Semne și simptome
...multiple, fiind incluse cele toxice, metabolice, bolile degenerative (boala Parkinson, boala Huntington, boala Niemann-Pick, ataxia), leziunile traumatice ale creierului sau atacurile cerebrovasculare hemoragice şi trombotice. ...au originea nervii cranieni) sau a joncţiunii neuromusculare, blocând capacitatea sistemului nervos de a activa unităţile motorii şi de a efectua mişcări corecte. (4) Leziunile neurologice ...sau plămânilor; pot fi prezente şi tulburări de deglutiţie (disfagie). Nervii cranieni care controlează aceşti muşchi cuprind: ramul motor al ...
Encefalopatia hepatica (Encefalopatia porto-sistemica)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...edem cerebral si retractia astrocitelor.Encefalopatia hepatica este o afectiune metabolica cerebrala reversibila cu o patogeneza multifactoriala. Cea mai acceptata teorie asupra cauzei acesteia este insuficienta hepatica si cresterea toxinelor rezultate din metabolism in sange. Amoniacul este principala toxina implicata. Afectiunea poate debuta in ...retea de colaterale porto-sistemice ca rezultat a hipertensiunii portale.La pacientii cu boala hepatica cronica, episoadele acute de encefalopatie sunt precipitate de cauze reversibile. Cele mai intalnite sunt ...analgezicele. Se...
Demența de lob frontal sau frontotemporală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...65 de ani, sunt mai puţin comune decât boala Alzheimer. Între 45 şi 65 de ani este la fel de comună ca boala Alzheimer, însă 60% ... această afecţiune se încadrează în categoria de vârstă anterior precizată. Demența de lob frontal afectează femeile şi bărbaţii în proporţii aproximativ egale, aceasta reprezentând aproximativ ...acesteia intră trei boli principale: scleroza laterală amiotrofică, sindromul corticobazal şi paralizia supranucleară progresivă. Scleroza laterală amiotrofică sau boala Lou Gehrig se manifestă prin slăbiciun...
Bolile digestive functionale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...imagistice care sunt in general normale.La 60% dintre pacientii cu afectiuni functionale s-a observat asocierea anxietatii, panicii sau indispozitiei. Aceste afectiuni afecteaza calitatea vietii si ...gastrica sau continutul aeric la acesti pacienti este absolut normal – excesul aeric reclamat de pacient neputand fi obiectivat. Disfunctii ale reglarii vagale Dispepsia functionala Conform consensului ROMA ...arsura epigastrica fara a se decela vreo afectiune metabolica, sistemica sau organica.Simptomele intalnite in dispepsia functionala sunt epigastralgiile, balonarea...
Intoxicația cu neuroleptice
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...frecvent în rândul femeilor pe când, alte complicații, precum sindromul neuroleptic malign, sunt mai frecvent întâlnite în rândul bărbaților. [1], [3], [4] Cauze şi factori de risc Factorii de ...tegumente calde şi uscate. Disfuncții extrapiramidale reprezentate de atetoză (stare patologică caracterizată prin apariția unor mişcări involuntare, neregulate, lente şi continue, localizate la nivelul ...mers, confuzie, amnezie, modificări de personalitate, sialoree, tulburări de deglutiție, constipație, incontinență urinară. Acatizie ...
Ataxia spinocerebeloasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...grupa ataxiilor cu transmitere autozomal dominanta. Ataxia spinocerebeloasa tip 1 Denumita anterior si “atrofia olivopontocerebeloasa”, se caracterizeaza prin aparitia unei ataxii cerebeloase a trunchiului si a membrelor, cu aparitia tulburarilor ...trunchiului si pareze ale nervilor oculomotori. In cadrul simptomelor extrapiramidale, se intalnesc rigiditatea, faciesul imobil si tremorul parkinsonian. Reflexele rotulian si achilean sunt alterate, in rest celelalte reflexe ...bulbului este disparuta. Histologic se constata reducerea numarului de celule din stratu...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fenomene digestive, precum varsaturi si diaree, manifestarii hemoragice, hepatomegalie, hipotonie, hiporeactivitate. Se realizeaza astfel un tabloul clinic superpozabil cu cel al septicemiei neonatale. Evolutia poate fi fulminanta, iar exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, intarzierea psihica severa, cataracta sau afectarea renala. Tratamentul se rezuma la excluderea galactozei din alimentatie. Intoleranta ereditara la fructoza se transm...
Hipertermia maligna
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...generala, in special agentii anestezici volatili si cei blocanti neuromusculari (succinilcolina). La persoanele susceptibile, aceste medicamente pot induce o crestere drastica si necontrolata a metabolismului ... interes. Este fenotipica si genetic legata de o boala caracterizata prin simptomele hipertermiei maligne si miopatie. Conditia este descoperita in cadrul anesteziei sau cind un ...profilactica a dantrolenului a fost recomandata pentru acesti pacienti la care se practica anestezie generala. Totusi, studiile retrospective au demonstrat siguranta anesteziei trigger-free i...
Scleroza in placi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...scleroza multipla, scleroza insulara, scleroza multiloculara, leuconevraxita. Este o boala inflamatorie cronica autoimuna a sistemului nervos central, caracterizata prin demielinizare neuronala localizata, multifocala, evoluand cu formarea de placi de scleroza. Este ...bolii se intalnesc tulburari vizuale, atrofii musculare progresive cu evolutie centripeta la nivelul membrelor superioare, tulburari senzitive ca parestezii sau diestezii, tulburari motorii ca pareze, paralizii spastice. Alte ...printr-un mecanism neuroalergic. Infectia survine de obicei in cursul copilariei, devenind cl...
Demenţa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Demenţa vasculară; Demenţa din boala Alzheimer; Demenţa din boala Huntington; Demenţa din boala Parkinson; ...intelectuală modestă. Simptomatologie Tabloul clinic al dementei are la bază sindromul demenţial: Simptome cognitive Tulburările de memorie (în sensul diminuării cantitative = hipomnezia) sunt evidente şi marchează din punct ... de memorie, de personalitate sau de funcţionalitate, apariţia semnului întoarcerii capului, dificultăţi în ceea ce priveşte amintirea datelor, ezitări de limbaj. Evaluarea funcţiilor cognitive se ...r...
Nevralgia de trigemen - ticul dureros
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...secretorii si trofice ale fetei.Trigemenul senzitiv, alcatuit din dendritele celulelor din ganglionul Gasser, se imparte in trei ramuri: nervul oftalmic, nervul maxilar si nervul mandibular. ...fracturi ale oaselor fetei neoplasme infiltrative de baza de craniu meningite gome. Tumorile fosei craniene mijlocii sau ale nervului ...de sensibilitate. Reflexele corneean si nazopalpebral sunt normale. Intre episoadele de criza se constata uneori o sensibilitate dureroasa la presiunea punctelor de emergenta a ramurilor trigemenului, adica la nivelul orifici...
Refluxul gastroesofagian la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...esofagian inferior factori ce țin de stomac - presiunea crescută, volumul crescut, întârzierea evacuării gastrice factori ce țin de esofag - peristaltică ...greutății, iritabilitate persistentă, tulburări de somn, dificulăți de alimentare, anemie prin carență de fier. Pot să apară și manifestări respiratorii ca urmare a aspirației conținutului refluat, ce includ ... febră letargie hepatosplenomegalie bombarea fontanelei convulsii distensie abdominală absența ...fiziologic intoleranța alimentară stenoza pilorică hernia h...
Paraliziile cerebrale la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fixitatea leziunii. Alte denumiri utilizate pentru a identifica aceasata boala sunt: infirmitate motorie de origine cerebrala sau centrala (conform scolii franceze), encefalopatie cronica infantila, cerebropatie fixa. Clinica se ...poate fi, de exemplu, o toxoplasmoza congenitala ce produce calcificare periventriculara (nu progreseaza). In etiologia paraliziilor cerebrale sunt incriminati in marea majoritate a cazurilor factori antenatali (malformatii structurale cerebrale – de exemplu displazia corticala care se obiectiveaza histologic prin interpunerea unui strat de substanta a...
Tremuraturile - tremuratul mainilor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...examenul fizic se pot observa caracteristicile tremorului amintite anterior. Testele cele mai cunoscute sunt urmatoarele: pacientul cu mainile pe genunchi ...evaluate rigiditatea si bradikinezia care sunt sugestive pentru boala Parkinson. Tremorul si rigiditatea se pot agrava cand se realizeaza o miscare voluntara cu membrul opus. Mersul este si el esential, observandu-se la acesti pacienti dificultate la initierea mersului, reducerea balansului bratelor in timpul mersului (merge cu bratele rigide lipite de ...afectiunilor precum: tireotoxicoza sindromul ...
Paraplegia spastica ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Paraplegia spatica ereditara denumita paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain nu este o boala unica ci un grup de afectiuni in care principala caracteristica este spasticitatea progresiva ...tracturile senzoriale sau a le afecta mai tardiv in evolutia bolii. Pot fi prezente si alte conditii in afara de spasticitatea progresiva dar acestea sunt considerate complicatii ale ...nu exista dovezi ale demielinizarii primare. Pierderea cornului spinal anterior este observata in unele cazuri. Ganglionii radacinilor dorsale, posterioare si nervii periferici sunt normali.Spastic...
Hipertensiunea arteriala (HTA)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cauza necunoscuta si HTA secundara care poate avea o varietate de cauze. Clasificarea hipertensiunii bazata pe criteriul cantitativ (dupa OMS) Hipertensiunea arteriala optima ... Valoarea diastolica: 100-109 Hipertensiune arteriala grad III (severa) Valoarea sistolica: ≥ 180 Valoarea diastolica: ≥ 110 Hipertensiunea arteriala sistolica izolata ...(OMS) recomanda urmatoarea sistematizare stadiala din punct de vedere evolutiv al hipertensiunii arteriale esentiale:- stadiul I: presiunea sanguina crescuta. Fara semne de alterare...
Schizofrenia la copil şi la adolescent
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...adolescent. Schizofrenia cu debut precoce (early onset schizophrenia) apare anterior vârstei de 18 ani, iar schizofrenia cu debut foarte precoce (very early onset schizophrenia) apare anterior vârstei de ...aceeiaşi manieră. 4. Posturi particulare, mişcări ale mâinilor şi degetelor, mers pe vârfuri, pe călcâie. 5. Anomalii de vorbire, modulaţie anormală a vocii, voce monotonă. 6. Hiper sau hiposensibilitate la stimuli senzoriali. 7. Automutilare. C. Debutul sindromului după 30 de luni şi înainte de 12 ani. D. Absența ideilor delirante şi a haluci...Mai multe despre Sindromul extrapiramidal (căutare avansată)