Sindromul hipoton
Sindromul cerebelos (atrofia cerebeloasă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...extern sau molecular mijlociu sau al celulelor Purkinje intern sau granular De la scoarța cerebeloasă pornesc axoni care formează substanța albă. ...Cerebelul este împărțit în trei lobi: floculonodular (sau arhicerebel), localizat inferior care este cea mai veche porțiune a cerebelului din punct de vedere ...care sunt inițiate la nivelul cortexului cerebral. [5] Etiologia sindromului cerebelos Ataxia cerebeloasă prezintă numeroase cauze etiopatogenice care sunt clasificate în funcție de rapiditatea debutului și de ...fragil, boli ereditare...
Sindromul Crigler-Najjar
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...denumit si sindrom Arias. Aceste doua tipuri, alaturi de sindromul Gilbert, Dubin-Johnson si Rotor alcatuiesc cele cinci defecte ereditare in metabolismul bilirubinei. In sindromul Crigler-Najjar icterul intens apare ...administrarea de medicamente. Manifestarile clinice ale kernicterius sunt surditatea, hipotonia, paralizia oculomotorie, letargia si decesul. Evolutia bolii Netratat, sindromul Crigler-Najjar tip I este uniform letal secundar dezvoltarii de kernicterius ...si prezinta prognostic bun daca este efectuat inaintea sechelelor neurologice.
Sindromul Aicardi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pentru prima data aceasta boala extrem de rara a copilariei. Dintre cazurile raportate (doar 500 pe plan mondial), majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital ...iar speranta de viata este foarte scazuta. Etiologie Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecteaza exlusiv cromozomul X. Se presupune ca aceasta mutatie apare in saptamanile ...Crize epileptice Dezvoltare motorie deficitara (datorita hipotoniei, spasmelor, sau hemiplegiei) Diagnostic De cele mai multe ori diagnosticarea sindromului Aicardi se f...
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si alte manifestari neurologice. (4) (1) In afara de sindromul Dravet clasic exista si cazuri mai usoare care au fost denumite epilepsia mioclonica severa borderline (SMEB). Sindromul Dravet ...hipocampus si cortex, dar cu importanta mai redusa in celulele piramidale hipocampice. Neuronii piramidali corticali excitatori raman neafectati, in timp ce neuronii corticali inhibitori au afectata ...tonico-clonice aproape intotdeauna declansate de febra la un copil de altfel normal. Un numar semnificativ de pacienti cu sindrom Dravet au istoric familial de conditii ... defect atrial ...
Sindromul Kabuki
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Kabuki, cunoscut mai demult drept sindromul machiajului Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este o conditie congenitala pediatrica cu origine genetica, caracterizata de multiple ... anomaliile tractului urinar hipotonia retardul de crestere postnatala. Dizabilitatea intelectuala usoara spre moderata este o caracteristica comuna observata ...fost raportate alaturi de: purpura trombocitopenica idiopatica, anemia hemolitica autoimuna infectiile pulmonare recurente. (7) Diagnostic clinic Criteriile diagnostice clinice ale sindromului Kabuk...
Cardiomiopatia Takotsubo (sindromul inimii frânte)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... De aceea, afecțiunea mai poartă numele și de sindromul de balonizare apicală, datorită apexului (vârfului) inimii care se dilată, fiind hipoton și hipokinetic, faţă de cealaltă parte a inimii ce pare strangulată, hipertonă. Epidemiologie Primele raportări ale bolii ...calea normală a utilizării acizilor grași pentru producerea energiei, fapt costatat frecvent la pacienții cu cardiomiopatiaTakotsubo. Alte cazuri citate în literatură sunt legate de consumul ...de orice natură, „copleșesc” cordul, determinând scăderea contractilității celulelor mi...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în lunile 3 și 4 de viață intrauterină celulele neuronale și gliale ale fătului se multiplică și migrează către suprafața creierului pentru a forma scoarța cerebrală. ...convulsii epileptice, rigiditate musculară anormală (spasticitate) asociată cu hipotonie (flascitate musculară) și dificultăți de hrănire. Convulsiile debutează în general înaintea vârstei de 6 luni ...timpul dezvoltării fetale timpurii.Sunt foarte rare cazurile în care sindromul Miller-Dieker se moștenește genetic, în acest caz modalitatea de transmisie fiind autozomal dominan...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a ...conduce la deces in primii ani de viata, episoade psihotice si delir la o minoritate de pacienti, retard mental minim doar la citiva pacienti, hiper sau hipopigmentare a ...activitate fizica excesiva. Semne si simptome Debutul bolii Hartnup este in copilarie, mai ales la copiii intre 3 si 9 ani, dar se poate prezenta si la 10 zile dupa ...si tremorul sunt cele mai frecvente elemente. Cefalea si hipotonia pot apare de asemenea. Mani...
Coma
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...coma rezulta din doua evenimente: leziuni axonale difuze si hipertensiunea intracraniana. Leziunile axonale difuze induc coma prin intreruperea cailor interemisferice sau prin leziuni ale sistemului reticulat activator ascendent. ...si hiperglicemia, acidoza lactica, hipermagneziemia, aminoacidemia, encefalopatia Reye, encefalopatia hepatica infectii: encefalitele virale, meningita bacteriana, encefalomielita postinfectioasa, sifilis, septicemii, malaria, febra tifoida ... supratentoriala: coagularea intravasculara diseminata, purpura trombotica trombocitopenica, endocardita...
Sindromul Coffin-Lowry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...usor si variabil afectate.Nu exista tratament curativ pentru sindromul Coffin-Lowry, interventiile terapeutice fiind doar simptomatice si de sustinere. (2) Cauze si factori de risc Sindromul Coffin-Lowry ...comanda sinteza unei proteine implicata in semnalizarea intre celulele corpului. Cercetatorii cred ca aceasta proteina ajuta la controlul activitatii altor gene si joaca un rol ...transmite copiilor sai. (4) Semne si simptome Dezvoltarea staturo-ponderala Parametrii copilului la nastere sunt de obicei in limitele normale desi o frunte mare poate da falsa impresie de ....
Sindromul Lesch-Nyhan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ambii cromozomi X să conțină defectul genetic al sindromului Lesch-Nyhan, lucru care practic nu se întâmplă. În schimb, când fătul este de sex masculin (XY), el ...este un singur X, dacă acesta este afectat, copilul va face boala. Astfel, sindromul se transmite de la mamă la fiu, iar fiicele pot fi, la rândul ...început se remarcă dezvoltarea motorie întârziată, însoțită de hipotonie. În cursul următoarelor luni, apar spasticitatea (contractura exagerată a muscularii), mișcările involuntare și pozițiile rigide ale ...mut...
Sindromul de deshidratare acută la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boală diareică. Cele mai multe cauze de deshidratare la copil sunt reprezentate de gastroenterite acute de etiologie infecţioasă. Infecţii virale, incluzând rotavirusul, norovirusul şi enterovirusurile cauzează între 75 ...= 130 - 150 mEq/l deshidratări hipotone în care Na seric ≤ 130 mEq/l În funcţie de rapiditatea pierderilor şi particularităţile sale, se conturează două tipuri ...aparent mai mare (prin hemoconcentraţie) astfel încât apa din celule este extrasă conform gradientului de concentraţie în vasele sangive rezultând ...
Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...simplu nu simt nicio durere. Acesta este cazul în sindromul insensibilităţii congenitale la durere. Boala oferă o alternativă exclusivistă şi elimină termenul de durere pe toată perioada ...neurotrofica-receptor-1. Receptorul este important in functionarea si supravietuirea celulei neuronale specializate in receptarea durerii si temperaturii. Proteina-receptor NTRK1 are rolul de a se lega de o ...mutaţie pentru ca boala să se manifeste la copil. Chiar dacă ambii părinţi sunt purtători (se numesc heterozigoţi adică fiecare părinte deţine o genă normală şi ... hiperactivitate...
Paralizia nervului vag
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sunt: anevrismele arcului aortic, dilatari ale atriului stang (in stenoza mitrala sau aortica), tumorile mediastinale si cele ale bronhiilor principale. Manifestari clinice Paralizia nervului vag se traduce clinic prin tulburari ...va apare o hemipareza velopalatina, valul palatin fiind cazut, hipoton. Lueta este deviata de partea sanatoasa. Apar tulburari in deglutitia lichidelor, ele refluand pe nas, vocea devine nazonata. ...sunt frecvent afectati nervii accesor spinal si glosofaringian, aparand sindromul de gaura rupta posterioara. Acest sindrom se caracterizeaza printr-un ansamb...
Prematuritatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ani si sub 20 ani. • Cauzele medicale cuprind sindromul vasculo-renal.• Dintre cauzele sociale fac parte: traumatismele, efortul excesiv, trepidatiile, emotiile puternice, traumatismele psihice, starile conflictuale, nerespectarea regulilor ...si simptome ale prematuritatii Prematurul are urmatorul tablou clinic: un copil cu un cap mare al carui circumferinta este 1/3 din talie; fontanela anterioara este mare, iar parul rar. ...in contrast cu abdomenul voluminous, latit pe flancuri, datorita hipotoniei musculare.La inspctia nou-nascutului atrage atentia pielea ro...
Adenomul de prostata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...In cazul persistentei acestui obstacol timp indelungat, detrusorul devine hipoton, instalandu-se decompensarea vezicala cu aparitia reziduului vezical. In timp se instaleaza retentia cronica incompleta, initial fara distensie vezicala ...instituirii tratamentului chirurgical (grup sanguin, probe de coagulare, functia hepatica, aparat cardiovascular, etc.) Diagnosticul diferential Simptomatologia adenomului de prostata este asemanatoare cu cea intalnita in alte afectiuni cum ar ...hemoragie, ejacularea retrograda, disfunctia erectila si, specific acestei tehnici, „sindromul pos...
Prolapsul rectal (Procidenta rectala)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sanatosi. A doua procedura utilizata cuprinde sutura sfincterului anal hipoton printr-o incizie perineala. Este indicata mai ales la pacientii in virsta si cu comorbiditati asociate. Chirurgia este eficienta ... bolile parazitare si neoplazice, fibroza chistica, malnutritia prin pierderea grasimii ischiorectale, colita ulcerativa, boala Hirchsprung, sindromul Ehlers-Danlos, pertussis, polipii rectali. Desi fibroza chistica nu este un ... pertusis si boala cronica obstructiva pulmonara - BPOC, prin tusea frecventa care creste presiunea ...
Durerea în fesă
» Secțiunea: Semne și simptome
...ce se inseră pe tuberozitatea ischiadică, urmată de o fibrozare densă. Cauza pare a fi suprasolicitarea mușchilor crurali (de exemplu în cazul alergătorilor), determinând astfel tensionarea tendonului. ...inghinale - semnele unui șoc hemoragic (hipotonie arterială, tahicardie, hipoxie) - senzație imperioasă de a urina (la lezarea vezicii urinare sau a ...fesier: Abcesul reprezintă acumularea de țesut necrotic, bacterii și celule inflamatorii într-o cavitate circumscrisă de un perete (membrana piogenică). Furunculul este un abces cutanat ce vizează fol...
Excesul statural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau chiar de dorit, mulți părinți bucurându-se când copilul lor crește mult și este înalt, acesta poate uneori să ascundă o patologie gravă (spre exemplu, ...obezitatea. 3) Cauze neendocrine: gigantismul cerebral (sindromul Sotos); sindromul Beckwith-Wiedemann; sindromul Klinefelter; sindromul ...creștere: mâini și picioare mari, prognatism, transpirație excesivă, hipertensiune, hiperglicemie, statura finală este crescută, plus semne și simptome ale tumorii hipofizare cauzatoare: cefalee, modificări ale ...înaltă, hiperte...
Lagoftalmia paralitica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cauze de afectare bilaterală a nervului facial: sarcoidoza (sindromul Heerford), histiocitoza X, lepra, tetanos, scleroza laterală amiotrofică, sindromul Guillain-Barre. [1], [2], [5] Tablou clinic Pacienţii cu lagoftalmie ...tratamentul lagoftalmiei paralitice este identificarea şi tratarea cauzei determinante. [4]
Nanismul de cauză endocrină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cea gonadotropin-independentă) Anomalii cromozomiale precum sindromul Turner și sindromul Prader-Willi, în care nanismul are cauze complexe, inclusiv endocrine. [1; 3] Semne și simptome Nanismul, ...Prader-Willi: acromicrie (mâini și picioare mici), ochi migdalați, hipotonie, foame incontrolabilă, obezitate. [1; 3; 4; 5; 6] Diagnostic Clinic Începe cu o anamneză amănunțită, care include antecedente familiale, înălțimea ...înălțimii și a greutății, dezvoltarea psihomotorie, patologii asociate, tratamente urmate etc. Examenul fi...
Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tineri de 30 de ani. Peutz a descris initial sindromul Peutz-Jeghers in 1921 urmat de Jeghers in 1941. Se caracterizeaza prin degenerare maligna a polipilor gastrointestinali si dezvoltare ...tirzie, totusi unii indivizi prezinta dezvoltarea de polipi in copilaria timpurie. Polipii glandelor fundice rar se transforma in cancer gastric. Localizarile mezodermice asociate cu sindromul Gardner includ tesut ...carcinom bazal celular al scalpului. - polipi colonici, hiperplazie nodulara focala hepatica, adenocarcinoame colonice, carcinom gastric - gliom, glioblastom multiform, astrocitom. Si...
Afectiuni neuromusculare in sarcina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...obturator paralizia Bell sindromul Guillain-Barre polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta neuropatia motorie multifocala miastenia ... presiunea uterului gravid laxitatea ligamentara a gravidei (datorita relaxinei). Cel mai frecvent sunt afectate radacinile L5 si S1 prin compresiune discala laterala. Tratamentul este ...ar fi statustul de hipercoagulabilitate al gravidei care determina tromboza vasei nervorum. O alta ipoteza ar fi starea fiziologica de usoara imunosupresie asociata sarcinii care favorizeaza infectiile virale. ...efect in ace...
Alcaloza hipocloremica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afara spitalului. Rezulta frecvent prin terapia diuretica pentru displazia bronhopulmonara. Se datoreaza piderderii de acid gastric prin aspirarea prin tub nasogastric. Trebuie suspicionata la orice copil fara scaun, dezvoltare lenta si istoric familial de alcaloza metabolica in absenta diureticelor sau abuzului de laxative. Varsaturile repetate pot fi un indiciu ca pacientul are stenoza pilorica sau reflux gastroesofagian sever. Istoricul de polihidraminos este de ajutor. Acesta poate determina poliurie sau diaree congenitala. ...afectarea renala, complicatiile includ nefrocalcinoza, ...
Hiponatremia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...transmembranar. Homeostazia sa este vitala pentru functia normala a celulelor. Nivelul normal seric de sodiu este 135-145 mEq/l. Hiponatremia este definita ca nivel seric al sodiului sub 135 ...Agentii farmacologici pot fi utilizati in unele cazuri pentru sindromul secretiei inadecvate de ADH. Patogenia hiponatremiei Homeostazia sodiului este vitala pentru functia normala a celulelor. Nivelul normal seric de ...apa si sodiul sunt pierdute si inlocuite prin lichide hipotone neadecvate, cum este apa de robinet. Sodiul poate fi pierdut prin cai renale sau extrarenale. Caile extra...
1 2
Mai multe despre Sindromul hipoton (căutare avansată)