Sindromul Joubert 22 cu defect oro-facio-digital 6

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ce conduce la ...(cardiopatii congenitale); A - atrezie coanală; R - retard mental; G - hipoplazie genitală; ...exoni, iar majoritatea mutațiilor care apar sunt de tip „stop” sau „frame shift”, producându-se fragmentări ale proteinei CHD7. Cu toate că majoritatea cazurilor au la bază ...vedere fiziopatologic, în timpul embriogenezei se generează un defect de dezvol...