Sindromul Kearns-Sayer

Sindromul Kearns-Sayer-afectiune mitocondriala, caracterizata prin triada simptomatica: debut inaintea varstei de 20 de ani, oftalmoplegie externa si retinita pigmentara; clinic mai poate prezenta cel putin una din urmatoarele: encefalopatie demonstrata de regres psihic (cu calcificari ale ganglionilor bazali si porozitati ale substantei cerebrale), ataxie, bloc de conducere cardiaca, talie mica, surditate, tulburari endocrine, neuropatie periferica si proteinorahie mult crescute cu valori preste 100 mg/ dl. Convulsiile nu sunt obisnuite, doar cinci cazuri din o suta cinzeci si sase dupa cum arata Hirano, DiMauro in studiul lor din 1996. Etiologia se datoreaza in 90 % din cazuri unei deletii sau duplicatii sau ambele la nivelul ADN-ului mitocondrial.

Sindromul Kearns-Sayre

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Kearns-Sayre constituie o citopatie mitocondrială rară cu implicații multisistemice. Din punct de vedere clinic, este o boală ...neuromusculară caracterizată de paralizia progresivă a anumitor grupe musculare, fiind inclusă în marea familie a encefalomiopatiilor mitocondriale. Acestea din urmă sunt afecțiuni în care mutațiile ... degenerare pigmentară a retinei și cardiomiopatie. (1) Etiopatogenie Malformațiile asociate sindromului Kearns Sayre sunt determinate de deleția unor porțiuni mari de ADN mitocondrial ce conduce la ...afectate de deleție în...

Sindromul autoimun poliglandular tip III

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul poliglandular autoimun este o afecțiune endocrinologică și imunologică caracterizată prin perturbarea funcționalității a două sau mai multe glande ... 1. Sindromul poliglandular autoimun de tip III forma A, caracterizată prin tiroidită autoimună și diabet zaharat 2. Sindrom poliglandular autoimun de tip ...și suplimente pe bază de fier. [1], [2], [3], [4]

Sindromul MERRF

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul MERRF (epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase) este o epilepsie progresivă, mioclonică, de origine metabolică. Este o ...ritm. În formele cele mai simple, miocloniile sunt formate din încordare musculară urmată de relaxare. Cel mai elocvent exemplu este sughițul sau senzația de „cădere în ... Examinarea biologiei moleculare a limfocitelor și a celulelor musculare; Puncție și examen lichidului cefalo-rahidian: creșterea inconstantă a lactatului în LCR (și în ser); ...sub observație și reevaluat la fiecare 6 luni. Fenotipul v...

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care dupa ce au suferit mutatii pot determina fenotipul bolii. In 1989 a fost identificata o mutatie a genei pentru rodopsina, un pigment care joaca ... coroideremia si atrofia girata se prezinta sub forma unor zone mari de atrofie retiniana periferica fundul de ochi: retina poate apare neafectata ...retinei periferice. [2] [6] Sindroamele si bolile care asociaza retinita pigmentara Sindromul Usher este o forma de retinita pigmentara cu surditate. Pina la 10% din pacientii cu retinita ...terapia trebuie tintita specific pentru fiecare mutatie. [4] [10]

Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...localizate. În acest caz, în loc de fibre musculare normale se găseşte de cele mai multe ori ţesut adipos şi fibros, limitând abilitatea muşchiului levator ...ca ptoza palpebrală congenitală. Alte cauze Sindromul blefarofimozic: Acest defect cuprinde deschideri ale fantelor palpebrale de mică distanţă, ptoză palpebrală congenitală, epicantus inversus şi telecantus. ...a gonadelor sau subţierea prematură şi/sau pierderea părului. Distrofia miotonică este o tulburare autozomal dominantă, care este caracterizată clinic prin miotonia şi slăbiciunea muscula...

Cardiomiopatia dilatativa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...comparata cu sfirsitul sistolei creste pe masura ce lungimea musculara creste, astfel generind o forta de contractie crescuta cu intinderea musculara. Totusi, supraintinderea pe o perioada lunga de timp duce la slabirea unitatilor musculare cardiace si pierderea functiei de pompa a inimii. Remodelarea miocardica este un contribuitor important la agravarea insuficientei cardiace. ...inlocuite cu tesut fibros, scazind complianta ventriculara si afectind performanta inimii. Cauze Cauze cardiomiopatii dilatative: cardiomiopatia dilatativa idiopatica poate fi sporadica, genetica s...