Sindromul Lowe

Denumit si sindrom oculocerebrorenal este o tulburare X-lincata recesiva caracterizata prin hidroftalmie, cataracta, dixzabilitati intelectuale, aminoaciduria, reducerea amoniacului renal si rahitism rezistent la vitamina D. poate fi considerat o cauza a sindromului Fanconi. Este o conditie genetic rara care determina handicapuri fizice si mentale.




Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Fanconi este o afectiune a tubilor renali proximali care determina pierderea in urina a aminoacizilor, glucozei, fosfatilor, ...procese de endocitoza mediate de megalina si cubilina (receptori implicati in procesul de endocitoza) de la nivelul membranei luminale. Apoi complexul proteina-receptor este incorporat in ...reciclare a megalinei la nivelul membranei luminale. In analiza urinei normale se gaseste megalina. La pacientii cu boala Dent sau la cei cu sindrom Lowe, megalina este absenta in urina. Reabsortia solventilor (glucoza, fosfati, aminociazi, bicarbonat) di...
Tumorile peniene

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cum ar fi eritroplazia Queyrat, boala Bowen, leucoplakia, condilomatoza Buschke-Lowenstein). Asadar profilaxia s-ar putea face indepartand majoritatea acestor factori. Anatomie patologica Modificarile histopatologice aparute la nivelul penisului se grupeaza ...pana la autoamputatii de penis de cauza inflamatorie sau/si tumorala. Examenul clinic La inspectie se observa leziunea care poate avea aspect ulcerativ, proliferativ, supurativ; glandul este marit in volum ...extensiei pelvine. Investigatiile paraclinice necesare confirmarii diagnosticului clinic si stadializarii sunt urmat...
Carcinomul spinocelular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...distrugerea tisulara extensiva, iar inlaturarea lor poate lasa diformitate cosmetica semnificativa. Riscul de metastaze este de 2-6%, totusi s-au descris si rate de 47% in cazul invaziei perineurale. ...electrodesicarea si chiuretajul, excizia cu margini conventionale, chirurgia Mohs. Deoarece carcinomul spinocelular este o leziune care poate reveni, metastaza si cauza decesul si deoarece poarta un prognostic ...(cicatrici dupa arsuri, radiodermita cronica, ulcere cronice, lichen eroziv, epidermoliza buloasa distrofica)fumatul, alcoolul predispun la carcinoame ale mucoaselor bucala, l...
Peritonita bacteriana spontana (PBS)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...plecare intraabdominal decelabil, tratabil chirurgical (abcese intraabdominale, colecistita acuta, pancreatita cronica infectata, etc). Peritonita bacteriana spontana este cea mai grava si totodata cea mai frecvent ...bacteriene spontane era fenomenul de translocatie bacteriana – trecerea bacteriilor intraluminale si al produsilor bacterieni (endotoxine) dincolo de peretele intestinal la nivelul ganglionilor limfatici mezenterici si in cavitatea peritoneala. Studii recente (anul 2009) pun in plan secund acest mecanism de aparitie, concentrandu-se mai mult pe o ...lichidul...
Patologia oculară - Ochiul (analizatorul vizual)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...de des întâlnită în ceea ce priveşte patologia analizatorului vizual, în special la persoanele în vârstă. În cadrul acestei patologii se regăseşte un grup de afecţiuni ...osoase; • cataracta din distrofia miotonică, sindromul Down, sindromul Lowe. În cataracta dobândită, opacifierea cristalinului poate fi prezentă fără apariţia nici unui simptom. Unul dintre primele ...În absenţa tratamentului, poate evolua spre conjunctivită cronică. [[anatomie:anatomie_43_141.jpg]]
Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...eredității este ADN-ul situat în nucleul celular și localizat pe cromozomi, acesta având ca funcții majore deținerea informației ereditare, expresia informației ereditare și transmiterea informației ...informația genetică în constituirea unui caracter, adică fenotipului, deoarece informația genetică sau genotipul este supus modificărilor date de factorii ambientali, prin urmare expresia finală a ...dar cele mai multe se observă la naștere. Boala se poate manifesta clinic oricând în timpul vieții - severitatea manifestărilor clinice ale bolii autoz...
Inima (cordul)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...pe care aceasta o are. Anatomia inimii Inima este localizată la nivelul toracelui, ȋn mediastinul mijlociu, o treime din aceasta fiind localizată la dreapta faţă de linia ...lateral se continuă prin intermediul orificiului auricului stâng cu cavitatea acestuia. Peretele medial sau septal este reprezentat de septul interatrial. Peretele superior şi cel inferior nu prezintă elemente ...fibroase mai poartă denumirea şi de inelele lui Lower şi sunt localizate la nivelul orificiilor atrioventriculare şi la nivelul orificiilor arteriale reprezentate de aortă şi artera ... Astfel...
Toracenteza (toracocenteza) - puncţia pleurală

» Secțiunea: Boli Related

...manevra medicală prin care se urmăreşte extragerea fluidelor din cavitatea pleurală în scop: • Diagnostic; • Evacuator; • Terapeutic. Indicaţiile toracentezei: 1. Pentru diminuarea dispneei în revărsate pleurale masive ...Aritmii cardiace severe; 10. Echinococoza. Materiale necesare pentru toracocenteza: Pentru realizarea toracentezei sunt necesare în primul rând materialele pentru asepsia locală, cele pentru anestezia locală şi apoi cele pentru ...iodează totodată policele şi indexul mâinii stângi a examinatorului deoarece cu ac...


Mai multe despre Sindromul Lowe (căutare avansată)